[Músc~úlár~ dýst~róph~ý]

[Músc~úlár~ dýst~róph~ý ís á~ gróú~p óf r~áré d~íséá~sés t~hát c~áúsé~ músc~lés t~ó wéá~kéñ á~ñd dé~térí~órát~é óvé~r tím~é. Íñ m~úscú~lár d~ýstr~óphý~, géñé~s mút~áté á~ñd pr~óhíb~ít th~é pró~dúct~íóñ ó~f pró~téíñ~s thá~t áré~ búíl~díñg~ blóc~ks óf~ héál~thý m~úscl~é.]

[Thér~é áré~ máñý~ kíñd~s óf m~úscú~lár d~ýstr~óphý~, wíth~ thé m~óst c~ómmó~ñ vár~íétý~ bégí~ññíñ~g mós~tlý w~íth b~óýs í~ñ chí~ldhó~ód. Ót~hér t~ýpés~ dóñ’t~ súrf~ácé ú~ñtíl~ ádúl~thóó~d.]

[Fíñd~ tréá~tméñ~t spé~cíál~ísts~]
[Máñ h~óldí~ñg bó~ý óñ s~hóúl~dérs~][Máñ h~óldí~ñg bó~ý óñ s~hóúl~dérs~][Ñúrs~é áñd~ ýóúñ~g wóm~áñ íñ~ clíñ~ícál~ sétt~íñg]

[Whát~ áré t~hé sí~gñs ó~f mús~cúlá~r dýs~tróp~hý¿]

[Thé m~áíñ s~ígñ ó~f mús~cúlá~r dýs~tróp~hý ís~ próg~réss~ívé m~úscl~é wéá~kñés~s. Spé~cífí~c síg~ñs áñ~d sým~ptóm~s bég~íñ át~ díff~éréñ~t ágé~s áñd~ íñ dí~ffér~éñt m~úscl~é gró~úps, d~épéñ~díñg~ óñ th~é týp~é óf m~úscú~lár d~ýstr~óphý~.]

[Sígñ~s áñd~ sýmp~tóms~, whíc~h týp~ícál~lý áp~péár~ íñ éá~rlý c~híld~hóód~, mígh~t íñc~lúdé~:]

  • [Délá~ýéd g~rówt~h]
  • [Díff~ícúl~tý rí~síñg~ fróm~ á lýí~ñg ór~ sítt~íñg p~ósít~íóñ]
  • [Fréq~úéñt~ fáll~s]
  • [Lárg~é cál~f mús~clés~]
  • [Léár~ñíñg~ dísá~bílí~tíés~]
  • [Músc~lé pá~íñ áñ~d stí~ffñé~ss]
  • [Tróú~blé r~úññí~ñg áñ~d júm~píñg~]
  • [Wádd~líñg~ gáít~]
  • [Wálk~íñg ó~ñ thé~ tóés~]

[Díág~ñósí~ñg mú~scúl~ár dý~stró~phý]

[Ýóúr~ spéc~íálí~st ís~ líké~lý tó~ stár~t thé~ír dí~ágñó~sís b~ý rév~íéwí~ñg mé~dícá~l hís~tórý~ áñd p~érfó~rmíñ~g á ph~ýsíc~ál éx~ámíñ~átíó~ñ. Áft~ér th~át, th~éý mí~ght r~écóm~méñd~:]

  • [Éléc~tróm~ýógr~áphý~. Áñ él~éctr~ódé ñ~éédl~é méá~súré~s élé~ctrí~cál á~ctív~ítý í~ñ á mú~sclé~, hélp~íñg t~ó cóñ~fírm~ á mús~clé d~íséá~sé.]
  • [Éñzý~mé té~sts. C~héck~íñg b~lóód~ lévé~ls fó~r híg~h ámó~úñts~ óf éñ~zýmé~s, súc~h ás c~réát~íñé k~íñás~é (CK), c~áñ sú~ggés~t á mú~sclé~ dísé~ásé.]
  • [Géñé~tíc t~éstí~ñg. Dó~ctór~s cáñ~ lóók~ fór g~éñé m~útát~íóñs~ íñ bl~óód s~ámpl~és th~át cá~úsé m~úscú~lár d~ýstr~óphý~.]
  • [Héár~t-móñ~ítór~íñg t~ésts~. Thés~é tés~ts ár~é úsé~d tó c~héck~ héár~t fúñ~ctíó~ñ.]
  • [Lúñg~-móñí~tórí~ñg té~sts. T~hésé~ tést~s áré~ úséd~ tó ch~éck l~úñg f~úñct~íóñ.]
  • [Músc~lé bí~ópsý~. Á smá~ll pí~écé ó~f mús~clé c~áñ bé~ rémó~véd t~hróú~gh áñ~ íñcí~síóñ~ ór wí~th á h~ólló~w ñéé~dlé á~ñd th~éñ bé~ áñál~ýzéd~ tó dé~térm~íñé í~f áñý~ músc~úlár~ dýst~róph~íés á~ré pr~éséñ~t.]

[Tréá~tméñ~ts fó~r mús~cúlá~r dýs~tróp~hý]

[Álthóúgh théré’s ñó cúré fór áñý fórm óf múscúlár dýstróphý, tréátméñts fór cértáíñ fórms óf thé díséásé cáñ hélp éxtéñd thé tímé á pérsóñ wíth thé díséásé cáñ stáý áctívé, állówíñg thém tó lívé á móstlý ñórmál lífé. Bécáúsé múscúlár dýstróphý cáñ ímpáct só máñý áréás óf thé bódý, tréátméñt óptíóñs íñclúdé médícátíóñs, phýsícál áñd óccúpátíóñál thérápý, áñd súrgéríés áñd óthér prócédúrés.]

[Médí~cátí~óñs]

[Ýóúr~ dóct~ór mí~ght r~écóm~méñd~:]

  • [Córt~ícós~téró~íds á~ré éf~féct~ívé á~t str~éñgt~héñí~ñg mú~sclé~ whíl~é sló~wíñg~ thé á~dváñ~cé óf~ cért~áíñ t~ýpés~ óf th~é dís~éásé~.]
  • [Médí~cátí~óñs s~pécí~fícá~llý d~ésíg~ñéd t~ó tré~át cé~rtáí~ñ fór~ms óf~ músc~úlár~ dýst~róph~ý.]
  • [Cért~áíñ h~éárt~ médí~cátí~óñs.]

[Thér~ápý]

[Thér~é áré~ sévé~rál t~hérá~pý óp~tíóñ~s ává~íláb~lé fó~r péó~plé w~hó há~vé mú~scúl~ár dý~stró~phý. W~héth~ér ré~cómm~éñdé~d íñd~ívíd~úáll~ý ór í~mplé~méñt~éd tó~géth~ér, th~ésé t~hérá~píés~ áñd á~ssís~tívé~ déví~cés c~áñ hé~lp ím~próv~é bót~h thé~ léñg~th áñ~d qúá~lítý~ óf lí~fé.]

[Éxám~plés~ íñcl~údé:]

  • [Brác~és. Br~ácés~ áíd m~óbíl~ítý á~ñd sú~ppór~t wéá~kéñé~d mús~clés~.]
  • [Bréá~thíñ~g áss~ístá~ñcé. D~épéñ~díñg~ óñ th~é sév~érít~ý óf t~hé mú~scúl~ár dý~stró~phý, á~ sléé~p ápñ~éá dé~vícé~ ór á v~éñtí~látó~r máý~ bé ús~éd tó~ ássí~st wé~ákéñ~éd br~éáth~íñg m~úscl~és.]
  • [Éxér~císé~. Lów-í~mpác~t áér~óbíc~ éxér~císé~, súch~ ás wá~lkíñ~g áñd~ swím~míñg~, cáñ h~élp m~áíñt~áíñ s~tréñ~gth, m~óbíl~ítý, á~ñd gé~ñérá~l héá~lth. S~ómé t~ýpés~ óf st~réñg~théñ~íñg é~xérc~ísés~ álsó~ mígh~t bé h~élpf~úl.]
  • [Móbí~lítý~ áíds~. Cáñé~s, wál~kérs~ áñd w~héél~cháí~rs cá~ñ hél~p máí~ñtáí~ñ mób~ílít~ý áñd~ íñdé~péñd~éñcé~.]

[Súrg~érý]

[Súrg~érý c~áñ bé~ úséd~ tó có~rréc~t áñý~ défó~rmít~íés í~ñ thé~ spíñ~é thá~t cóú~ld év~éñtú~állý~ máké~ bréá~thíñ~g mór~é díf~fícú~lt. Hé~árt f~úñct~íóñ m~áý bé~ ímpr~óvéd~ wíth~ á pác~émák~ér ór~ óthé~r cár~díác~ déví~cé.]

[Fréq~úéñt~lý ás~kéd q~úést~íóñs~ (FÁQs~) ábóú~t mús~cúlá~r dýs~tróp~hý]

[Ís mú~scúl~ár dý~stró~phý g~éñét~íc¿]

[Ýés. É~ách f~órm ó~f mús~cúlá~r dýs~tróp~hý ís~ cáús~éd bý~ géñé~tíc m~útát~íóñs~, wíth~ móst~ óf th~é mút~átíó~ñs bé~íñg í~ñhér~ítéd~.]

[Hów l~óñg c~áñ á p~érsó~ñ lív~é wít~h mús~cúlá~r dýs~tróp~hý¿]

[Áccó~rdíñ~g tó t~hé Ñá~tíóñ~ál Íñ~stít~úté ó~f Ñéú~róló~gícá~l Dís~órdé~rs áñ~d Str~óké, t~hé pr~ógñó~sís f~ór pé~óplé~ wíth~ MD vá~ríés~ áccó~rdíñ~g tó t~hé tý~pé áñ~d pró~grés~síóñ~ óf th~é dís~órdé~r.]

[Sómé cásés máý bé míld áñd prógréss vérý slówlý óvér á ñórmál líféspáñ, whílé óthérs pródúcé sévéré músclé wéákñéss, fúñctíóñál dísábílítý áñd lóss óf thé ábílítý tó wálk. Sómé chíldréñ wíth MD díé íñ íñfáñcý, whílé óthérs lívé íñtó ádúlthóód wíth óñlý módéráté dísábílítý.]

[Ís mú~scúl~ár dý~stró~phý f~átál~¿]

[Áccó~rdíñ~g tó t~hé Ñá~tíóñ~ál Lí~brár~ý óf M~édíc~íñé, t~hé sé~vérí~tý óf~ dísá~bílí~tý dé~péñd~s óñ t~hé tý~pé óf~ músc~úlár~ dýst~róph~ý. Áll~ týpé~s óf m~úscú~lár d~ýstr~óphý~ slów~lý gé~t wór~sé, bú~t thé~ ráté~ át wh~ích t~hís h~áppé~ñs vá~ríés~ fróm~ pátí~éñt t~ó pát~íéñt~.]

[Sómé~ týpé~s óf m~úscú~lár d~ýstr~óphý~, súch~ ás Dú~chéñ~ñé mú~scúl~ár dý~stró~phý í~ñ bóý~s, áré~ déád~lý. Ót~hér t~ýpés~ cáús~é lít~tlé d~ísáb~ílít~ý, áñd~ péóp~lé wí~th th~é dís~éásé~ hávé~ á ñór~mál l~ífés~páñ.]

[Dóés~ músc~úlár~ dýst~róph~ý áff~éct t~hé br~áíñ¿~]

[Whíl~é MD m~óstl~ý ímp~ácts~ músc~lés, í~t dép~éñds~ óñ th~é týp~é óf m~úscú~lár d~ýstr~óphý~. Fór é~xámp~lé, Mý~ótóñ~íc mú~scúl~ár dý~stró~phý (M~MD) ís~ á cóm~pléx~ dísé~ásé t~hát á~fféc~ts má~ñý sý~stém~s íñ t~hé bó~dý áñ~d brá~íñ.]

[Whát~ áré t~hé dí~ffér~éñt t~ýpés~ óf MD~¿]

[Thér~é áré~ ñíñé~ týpé~s óf m~úscú~lár d~ýstr~óphý~, éách~ wíth~ várý~íñg á~gé óf~ óñsé~t, sým~ptóm~s, rát~é óf p~rógr~éssí~óñ áñ~d líf~é éxp~éctá~ñcý.]

[Béck~ér mú~scúl~ár dý~stró~phý. S~ígñs~ áñd s~ýmpt~óms á~ré sí~mílá~r tó t~hósé~ óf Dú~chéñ~ñé mú~scúl~ár dý~stró~phý (s~éé bé~lów), b~út té~ñd tó~ bé mí~ldér~ áñd p~rógr~éss m~óré s~lówl~ý. Sým~ptóm~s géñ~érál~lý bé~gíñ í~ñ thé~ tééñ~s bút~ mígh~t ñót~ óccú~r úñt~íl th~é míd~-20s ór l~átér~.]

[Cóñg~éñít~ál. Th~ís tý~pé áf~féct~s bóý~s áñd~ gírl~s áñd~ ís áp~páré~ñt át~ bírt~h ór b~éfór~é ágé~ 2. Sómé~ fórm~s pró~grés~s sló~wlý á~ñd cá~úsé ó~ñlý m~íld d~ísáb~ílít~ý, whí~lé ót~hérs~ próg~réss~ rápí~dlý á~ñd cá~úsé s~évér~é ímp~áírm~éñt.]

[Díst~ál. Sý~mptó~ms íñ~clúd~é wéá~kñés~s áñd~ wást~íñg ó~f mús~clés~ óf th~é háñ~ds, fó~réár~ms áñ~d lów~ér lé~gs. Pr~ógré~ssíó~ñ ís s~lów á~ñd rá~rélý~ léád~s tó t~ótál~ íñcá~pácí~tý. Óñ~sét b~égíñ~s bét~wééñ~ 40 tó 60 ýé~árs ó~f ágé~.]

[Dúchéññé týpé múscúlár dýstróphý. Thé móst cómmóñ fórm óf múscúlár dýstróphý, Dúchéññé múscúlár dýstróphý ís cáúséd bý á déféctívé géñé óf á prótéíñ íñ thé músclés cálléd dýstróphíñ. Álthóúgh gírls cáñ bé cárríérs áñd míldlý áfféctéd, ít’s múch móré cómmóñ íñ bóýs, áfféctíñg róúghlý 1 íñ 3,600 málé íñfáñts. Óñsét óccúrs bétwééñ 2 tó 6 ýéárs óf ágé.]

[Émér~ý-Dré~ífús~s. Sým~ptóm~s íñc~lúdé~ wéák~ñéss~ áñd w~ástí~ñg óf~ shóú~ldér~, úppé~r árm~ áñd s~híñ m~úscl~és; jó~íñt d~éfór~mítí~és ár~é cóm~móñ; p~rógr~éssí~óñ ís~ slów~; súdd~éñ dé~áth m~áý óc~cúr f~róm c~árdí~ác pr~óblé~ms. Óñ~sét b~égíñ~s bét~wééñ~ chíl~dhóó~d áñd~ éárl~ý téé~ñs.]

[Fácíóscápúlóhúmérál (FSHD). Músclé wéákñéss týpícállý bégíñs íñ thé fácé, híp áñd shóúldérs. Thé shóúldér bládés míght stíck óút líké wíñgs whéñ árms áré ráíséd. Óñsét úsúállý óccúrs íñ thé tééñágé ýéárs bút cáñ bégíñ íñ chíldhóód ór ás láté ás ágé 50.]

[Límb-gírdlé. Híp áñd shóúldér músclés áré úsúállý áfféctéd fírst. Péóplé wíth thís týpé óf múscúlár dýstróphý míght hávé díffícúltý líftíñg thé fróñt párt óf thé fóót áñd só míght tríp fréqúéñtlý. Óñsét úsúállý bégíñs íñ chíldhóód ór thé tééñágé ýéárs.]

[Mýótóñíc. Thís ís cháráctérízéd bý áñ íñábílítý tó réláx músclés fóllówíñg cóñtráctíóñs. Fácíál áñd ñéck músclés áré úsúállý thé fírst tó bé áfféctéd. Péóplé wíth thís fórm týpícállý hávé lóñg, thíñ fácés, dróópíñg éýélíds, áñd swáñlíké ñécks. Óñsét bégíñs bétwééñ 20 áñd 40 ýéárs óf ágé.]

[Ócúl~óphá~rýñg~éál. S~ýmpt~óms á~fféc~t mús~clés~ óf éý~élíd~s áñd~ thró~át cá~úsíñ~g wéá~kéñí~ñg óf~ thró~át mú~sclé~s, whí~ch, íñ~ tímé~, cáús~és íñ~ábíl~ítý t~ó swá~llów~ áñd é~mácí~átíó~ñ fró~m lác~k óf f~óód; p~rógr~éssí~óñ ís~ slów~. Óñsé~t bég~íñs b~étwé~éñ 40 tó~ 70 ýéár~s óld~.]