[Géñé~tíc t~éstí~ñg áñ~d cóú~ñsél~íñg]

[Módé~rñ gé~ñétí~cs ál~lóws~ ús tó~ úñdé~rstá~ñd hó~w géñ~étíc~ dísé~ásés~ áré í~ñhér~ítéd~ básé~d óñ D~ÑÁ, gé~ñés á~ñd ch~rómó~sómé~s.]

[Géñé~tíc s~pécí~álís~ts át~ ÚCHé~álth~]

[Récéñt ádváñcés íñ thé fíéld óf húmáñ géñétícs hávé gréátlý ímpróvéd óúr kñówlédgé óf géñétíc cóñdítíóñs. Thé géñétíc spécíálísts át ÚCHéálth áré éxpérts át díágñósíñg áñd éválúátíñg géñétíc cóñdítíóñs, áñd théñ wórkíñg wíth ýóú áñd ýóúr prímárý cáré phýsícíáñ tó máñágé thém.]

[ÚCHéálth féátúrés thé móst ádváñcéd ádúlt médícál géñétícs prógrám íñ thé Rócký Móúñtáíñ régíóñ. Óúr géñétícs téáms wórk clósélý wíth pátíéñts áñd váríóús médícál spécíálísts tó díágñósé áñd máñágé díséásé áñd/ór rísk fór díséásé thát hávé géñétíc líñks.]

[Thé ádúlt géñétícs clíñíc íñ Métró Déñvér ís óñé óf thé óñlý clíñícs íñ Cólórádó stáfféd bý éxpérts íñ thé géñétíc cóúñsélíñg/téstíñg áñd spécíálísts fór máñágéméñt báséd óñ géñétíc résúlts, íñclúdíñg á váríétý óf spécíáltý clíñícs désígñéd tó próvídé cómpréhéñsívé cáré fór cértáíñ cómpléx géñétíc cóñdítíóñs.]

[Wé’ré álsó hómé tó sómé óf thé móst réspéctéd hérédítárý cáñcér géñétíc spécíálísts íñ thé cóúñtrý. Thésé éxpérts óffér á ráñgé óf ádváñcéd tésts tó hélp ýóú máké íñfórméd décísíóñs ábóút whát’s bést fór ýóú áñd ýóúr fámílý régárdíñg cáñcér rísk(s) báséd óñ géñétíc fíñdíñgs áñd/ór fámílý hístórý. Íf ýóú ñééd áddítíóñál scrééñíñg/máñágéméñt, ÚCHéálth ís hómé tó thé Cáñcér Géñétícs áñd Prévéñtíóñ Clíñíc, á úñíqúé spécíáltý clíñíc thát cáñ sérvé ás ýóúr óñé-stóp-shóp fór áll óf ýóúr cáré ñééds báséd óñ ýóúr géñétíc áñd/ór fámílý hístórý-báséd rísk.]

[Whát~ áré g~éñét~íc té~sts á~t ÚCH~éált~h úsé~d fór~¿]

[Géñé~tíc t~éstí~ñg áñ~álýz~és DÑ~Á, géñ~és áñ~d chr~ómós~ómés~ tó:]

  • [Dété~ct ór~ díág~ñósé~ dísé~ásé.]
  • [Ássé~ss ýó~úr rí~sk óf~ dévé~lópí~ñg cé~rtáí~ñ dís~éásé~s.]
  • [Dété~rmíñ~é íf ý~óú ár~é áñ ú~ñáff~écté~d cár~ríér~ fór á~ géñé~tíc d~íséá~sé.]
  • [Ássé~ss rí~sk fó~r ýóú~r rél~átív~és cá~rrýí~ñg á g~éñét~íc ál~térá~tíóñ~ thát~ cóúl~d áff~éct t~héír~ héál~th.]
  • [Évál~úáté~ fór p~érsó~ñálí~zéd t~réát~méñt~s/méd~ícát~íóñs~ áñd p~révé~ñtát~ívé c~áré ó~ppór~túñí~tíés~.]

[Whát~ áré c~ómmó~ñ géñ~étíc~ tést~s¿]

[Wé óf~fér á~ várí~étý ó~f díf~féré~ñt gé~ñétí~c tés~tíñg~ méth~óds t~hát c~áñ ás~séss~ fór ñ~éárl~ý áñý~ cóñd~ítíó~ñ, íñc~lúdí~ñg só~mé óf~ thé m~óré c~ómmó~ñ:]

  • [Díág~ñóst~íc té~stíñ~g: Cóñ~fírm~s ór r~úlés~ óút s~úspí~cíóñ~ fór g~éñét~íc có~ñdít~íóñs~ básé~d óñ ý~óúr s~ýmpt~óms.]
    • [Éxám~plés~: íñhé~ríté~d árr~hýth~míá (í~rrég~úlár~ héár~tbéá~t) áñd~ cárd~íómý~ópát~hý, Má~rfáñ~ sýñd~rómé~, músc~úlár~ dýst~róph~ý, ádú~lt íñ~téll~éctú~ál dí~sábí~lítý~, bírt~h déf~écts~.]
  • [Prés~ýmpt~ómát~íc/pr~édíc~tívé~ tést~íñg: Á~ssés~s ýóú~r rís~k óf d~évél~ópíñ~g cér~táíñ~ dísé~ásés~.]
    • [Éxám~plés~: cáñc~ér pr~édís~pósí~tíóñ~, Húñt~íñgt~óñ’s d~íséá~sé, hé~rédí~tárý~ hémó~chró~mátó~sís.]
  • [Cárr~íér S~créé~ñíñg~: Ídéñ~tífí~és wh~éthé~r ýóú~ cárr~ý géñ~étíc~ álté~rátí~óñs t~hát d~ó ñót~ áffé~ct ýó~úr hé~álth~ bút c~óúld~ máñí~fést~ dísé~ásé í~ñ ýóú~r chí~ldré~ñ.]
    • [Éxám~plés~: cýst~íc fí~brós~ís, sí~cklé~-céll~ áñém~íá, sp~íñál~ músc~úlár~ átró~phý.]
  • [Préñ~átál~ tést~íñg: D~étéc~ts gé~ñétí~c ór c~hróm~ósóm~ál ál~térá~tíóñ~s íñ á~ dévé~lópí~ñg fé~tús.]
    • [Éxám~plés~: dówñ~ sýñd~rómé~, trís~ómý 13/18, h~émóp~hílí~á, ách~óñdr~óplá~síá.]
  • [Phár~mácó~géñó~míc T~éstí~ñg: Áñ~álýz~és hó~w á pé~rsóñ~’s géñ~étíc~ máké~úp áf~féct~s thé~ír ré~spóñ~sé/tó~lérá~ñcé t~ó cér~táíñ~ médí~cátí~óñs. T~hís c~áñ hé~lp íñ~ créá~tíñg~ pérs~óñál~ízéd~ cáré~ pláñ~s fór~ ýóú.]

[Whát~ résé~árch~ stúd~íés á~ré óf~féré~d¿]

[ÚCHé~álth~ hás c~óñdú~ctéd~ sómé~ óf th~é mós~t ádv~áñcé~d géñ~étíc~s rés~éárc~h tó h~élp á~dváñ~cé óú~r úñd~érst~áñdí~ñg óf~ géñé~tíc c~óñdí~tíóñ~s áñd~ hów t~ó tré~át íñ~díví~dúál~s áñd~ fámí~líés~ whó á~ré áf~féct~éd.]

[Tálk tó ýóúr próvídér fór réséárch tríál óppórtúñítíés tó léárñ ábóút stúdíés thát áré cúrréñtlý éñróllíñg stúdý pártícípáñts. Ýóú cáñ lóók fór ÚCHéálth’s cúrréñt áréás óf géñétícs-rélátéd réséárch, áñd fócús ýóúr séárch bý éñtéríñg íñ kéý wórds súch ás “Géñétícs,” ór bý díséásé (í.é. “Lýñch sýñdrómé,” “Púlmóñárý Fíbrósís”).]

[Cúrréñtlý óúr áréás óf réséárch íñclúdé hérédítárý cárdíómýópáthíés, lýsósómál stórágé dísórdérs, pólýcýstíc kídñéý díséásé, chróñíc óbstrúctívé púlmóñárý díséásé, púlmóñárý hýpértéñsíóñ, phármácógéñétícs (hów géñétícs íñflúéñcé réspóñsé tó médícátíóñs), ádúlt íñtélléctúál dísábílítý áñd ráré géñétíc dísórdérs.]

[Thé l~átés~t ñéw~s íñ G~éñét~íc té~stíñ~g áñd~ cóúñ~sélí~ñg]