[Dr. Dá~víd K~áó óf~ ÚCHé~álth~ Úñív~érsí~tý óf~ Cóló~rádó~ Hósp~ítál~ spéc~íálí~zés í~ñ cár~díól~ógý.]

[Bút ó~ñé óf~ hís b~íggé~st pá~ssíó~ñs ís~ “báñk~íñg,” á~s íñ b~íóbá~ñkíñ~g.]

[Ás médícál díréctór óf thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé (CCPM) Káó óvérséés thé clíñícál áctívítý óf thé CCPM’s móst ímpórtáñt ópérátíóñ: thé bíóbáñk, á pártñérshíp bétwééñ ÚCHéálth áñd Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál Cámpús.]

[Thé b~íóbá~ñk dó~ésñ’t~ hóld~ áñý c~ásh d~épós~íts, b~út ít~s últ~rá-có~ld fr~éézé~rs st~óré c~óñté~ñts w~hích~ áré p~ótéñ~tíál~lý pr~ícél~éss: d~óñát~éd sá~mplé~s óf b~lóód~ áñd s~álív~á fró~m mór~é thá~ñ 135,000 (áñd~ cóúñ~tíñg~) ÚCHé~álth~ pátí~éñts~.]

[Só fár, ÚCHéálth réséárchérs hávé áñálýzéd thé DÑÁ óf móré tháñ 45,000 óf thésé sámplés. Bécáúsé thé prócéss tákés á lóñg tímé, théý íñítíállý wéré áblé tó rétúrñ géñétíc résúlts tó óñlý sévérál húñdréd pátíéñts. Bút récéñtlý théý réléáséd résúlts tó ábóút 9,000 áddítíóñál pátíéñts, á hárbíñgér óf bíggér thíñgs tó cómé.]

[Thé résúlts cóñtáíñ ímpórtáñt íñfórmátíóñ ábóút thé ássócíátíóñ bétwééñ cértáíñ géñés áñd thé rísk óf cértáíñ díséásés, íñclúdíñg sómé týpés óf cáñcér áñd cárdíóváscúlár cóñdítíóñs. Théý álsó cáñ prédíct hów pátíéñts wíll réspóñd tó cértáíñ médícátíóñs.]

[Súch~ résú~lts c~áñ bé~ úséd~ tó hé~lp cr~éáté~ á tés~tíñg~, tréá~tméñ~t áñd~ clíñ~ícál~ cáré~ prót~ócól~ úñíq~úé tó~ éách~ pátí~éñt, w~hích~ ís th~é prí~márý~ góál~ óf pé~rsóñ~álíz~éd mé~dící~ñé.]

[Móré~ tháñ~ 250,000 ÚCHé~álth~ pátí~éñts~ hávé~ éñró~lléd~ íñ th~é bíó~báñk~ bý sí~gñíñ~g thé~ réqú~íréd~ cóñs~éñt f~órm.]

[Káó á~ñd hí~s cól~léág~úés w~óúld~ líké~ tó sé~é thá~t ñúm~bér d~rámá~tícá~llý í~ñcré~ásé.]

[“Ídéállý, wé wóúld líké tó séé évérýbódý íñ óúr héálth sýstém pártícípáté,” Káó sáíd. “Bút réálístícállý, óúr fírst réál póp-thé-chámpágñé tárgét hás álwáýs bééñ 500,000 éñrólléés, ór ábóút á qúártér óf óúr áctívé pátíéñts. Thát’s whát wé ñééd tó éñrích óúr réséárch áñd béñéfít ás máñý lívés ás póssíblé.”]

[Káó á~ñd hí~s cól~léág~úés h~ávé l~áúñc~héd á~ públ~íc áw~áréñ~éss c~ámpá~ígñ t~ó shó~w hów~ á bíg~gér B~íóbá~ñk cá~ñ ímp~róvé~ thé h~éált~h óf p~átíé~ñts, t~héír~ lóvé~d óñé~s, áñd~ thé c~ómmú~ñítý~ át lá~rgé.]

[Héré~ áré t~hé tó~p fív~é réá~sóñs~ tó sí~gñ úp~ tó pá~rtíc~ípát~é íñ t~hé bí~óbáñ~k:]

[Hélp~ ádvá~ñcé s~cíéñ~cé áñ~d méd~ícál~ próg~réss~]

[Thé CCPM áñd bíóbáñk órígíñátéd íñ 2014 whéñ ÚCHéálth áñd thé Úñívérsítý óf Cólórádó Schóól óf Médícíñé áññóúñcéd á májór lóñg-térm íñvéstméñt tó gáthér géñétíc íñfórmátíóñ fróm á lárgé, dívérsé gróúp óf péóplé áñd cómbíñé thé dátá wíth théír héálth récórds.]

[Thé á~ím wá~s tó f~íñd ñ~éw wá~ýs óf~ dété~ctíñ~g, tré~átíñ~g, pré~véñt~íñg, á~ñd év~éñ cú~ríñg~ dísé~ásé, á~ñd dé~véló~p pér~sóñá~lízé~d plá~ñs fó~r tré~átíñ~g éác~h pát~íéñt~ básé~d óñ t~héír~ úñíq~úé gé~ñétí~c blú~éprí~ñt.]

[Bý stúdýíñg thé ássócíátíóñ bétwééñ géñés áñd cértáíñ pátíéñt týpés ór phéñótýpés, réséárchérs hópé tó béttér úñdérstáñd thé géñétíc cáúsés óf díséásé. Théý’ré álsó lóókíñg át phármácógéñétícs, whích ís hów géñés áfféct thé áctíóñ óf médícátíóñs, íñclúdíñg sídé éffécts.]

[Fór t~hé ch~áñcé~ tó gé~t clí~ñícá~l rés~últs~ báck~ ábóú~t ýóú~r géñ~és]

[“Thé góál óf thé bíóbáñk wás tó créáté á lárgé répósítórý óf DÑÁ sámplés fróm ÚCHéálth pátíéñts, prímárílý fór thé púrpósés óf réséárch áñd díscóvérý ábóút díséásé áñd íllñéss,” Káó sáíd. “Bút ít álsó wás désígñéd tó rétúrñ géñétíc résúlts tó bíóbáñk pártícípáñts ás wé dévélóp ñéw kñówlédgé áñd téchñólógý.”]

[Thé bíóbáñk máý bé áblé tó rétúrñ thréé týpés óf clíñícál géñétíc tést résúlts: thósé thát prédíct ýóúr réspóñsé tó médícátíóñs, whích máý íñdícáté thát ýóú ñééd á híghér ór lówér dósé ór á dífféréñt médícátíóñ; thósé thát shów ýóú hávé áñ íñcréáséd rísk óf cértáíñ díséásés, whích máý wárráñt móré íñtéñsívé scrééñíñg áñd súrvéílláñcé; áñd thósé thát ídéñtífý ýóú ás á “cárríér” óf cértáíñ géñétíc díséásés.]

[Álth~óúgh~ cárr~íérs~ máý ñ~ót sh~ów áñ~ý sým~ptóm~s óf t~hésé~ dísé~ásés~, théý~ cáñ p~áss ó~ñ géñ~és th~át lé~ád tó~ sérí~óús í~llñé~ssés~ íñ th~éír c~híld~réñ.]

[Ít’s á~lsó í~mpór~táñt~ fór b~íóbá~ñk pá~rtíc~ípáñ~ts tó~ úñdé~rstá~ñd th~át óñ~lý á s~máll~ ñúmb~ér óf~ géñé~s áré~ áñál~ýzéd~ áñd t~hát t~hé óñ~lý ré~súlt~s séñ~t tó t~héír~ médí~cál r~écór~d áré~ thós~é thá~t dír~éctl~ý ímp~áct t~héír~ clíñ~ícál~ cáré~.]

[“Wé’ré ñót rétúrñíñg péóplé’s éñtíré DÑÁ séqúéñcé tó théír médícál récórds,” Káó sáíd. “Ít’s óñlý á háñdfúl óf sómé préttý cómmóñ géñés thát fíñd théír wáý íñtó thé récórds.” Ít’s bést tó óñlý dráw cóñclúsíóñs fróm fíñdíñgs thát thé bíóbáñk dóés répórt tó ýóú áñd tó ñó máké áñý ássúmptíóñs íf théý dóñ’t.]

[Álré~ádý, b~íóbá~ñk ré~súlt~s áré~ cháñ~gíñg~ thé w~áý pá~tíéñ~ts ár~é tré~átéd~. Áñ éx~ámpl~é ís D~ávíd~ Cláý~, á bíó~báñk~ párt~ícíp~áñt w~hó wá~s ñót~ béñé~fítí~ñg fr~óm th~é stá~ñdár~d dós~é óf t~hé áñ~tídé~prés~sáñt~ cítá~lópr~ám (Cé~léxá~).]

[Whéñ~ á bíó~báñk~ méss~ágé p~óppé~d úp ó~ñ Clá~ý’s él~éctr~óñíc~ médí~cál c~hárt~, hís p~rímá~rý cá~ré ph~ýsíc~íáñ, D~r. Ríc~hárd~ Áltm~áñ, éx~pérí~éñcé~d áñ “á~-há” mó~méñt~.]

[Ít túrñéd óút thát Cláý hád á mútátíóñ ór váríáñt óf thé CÝP2C19 géñé, whích cáúséd hís lívér tó métábólízé cítálóprám múch móré rápídlý tháñ móst péóplé. Síñcé Áltmáñ wás álréádý cóñsídéríñg úppíñg thé dóságé, thé fíñdíñg mádé ít áñ éásý cáll. Thé ñéw, híghér dóságé hélpéd rélíévé Cláý’s bóúts óf ñíghttímé áñxíétý.]

[Thé bíóbáñk’s phármácógéñómícs íñítíátívé tárgéts sévéñ géñés/géñé páírs fór drúg-géñé íñtéráctíóñs, wíth móré óñ thé wáý. Twó éxámplés íñclúdé hów váríáñts íñ thé SLCÓ1B1 géñé cáñ résúlt íñ élévátéd drúg lévéls áñd cáúsé músclé páíñ ór wéákñéss íñ sómé pátíéñts tákíñg státíñ médícátíóñs fór hígh chóléstéról; áñd hów váríáñts íñ thé géñé DPÝD géñé cáñ slów thé métábólísm óf sómé cómmóñ chémóthérápý drúgs, whích cáñ léád tó tóxíc cóñcéñtrátíóñs óf thésé drúgs.]

[Sómé~ pátí~éñts~ hávé~ léár~ñéd t~hát t~héý c~árrý~ géñé~ várí~áñts~ ássó~cíát~éd wí~th á h~íghé~r rís~k óf c~áñcé~r, íñc~lúdí~ñg br~éást~ cáñc~ér áñ~d cól~óñ cá~ñcér~.]

[“Thés~é péó~plé d~ídñ’t~ hávé~ á réá~sóñ t~ó thí~ñk th~éý há~d á hí~gh cá~ñcér~ rísk~,” Káó s~áíd. “T~héñ, á~s á ré~súlt~ óf th~éír p~ártí~cípá~tíóñ~ íñ th~é bíó~báñk~, théý~ díd. T~hósé~ wéré~ póté~ñtíá~llý l~ífé-s~ávíñ~g rés~últs~ ñót ó~ñlý f~ór th~ém bú~t fór~ théí~r fám~ílíé~s.”]

[“Íñ súch cásés, ýóú máý bé scrééñéd móré óftéñ. Ýóú máý hávé á prócédúré pérfórméd tó prévéñt cáñcér. Ýóú máý hávé ýóúr chíldréñ récéívé cáñcér scrééñíñgs éárlíér íñ lífé tháñ théý óthérwísé wóúld hávé. Só thé áppróách tó ýóúr héálth máý bé cómplétélý dífféréñt.”]

[Párt~ícíp~átíó~ñ íñ t~hé bí~óbáñ~k ís é~ásý]

[Tó éñ~róll~ íñ th~é bíó~báñk~, ýóú m~úst b~é á ÚC~Héál~th pá~tíéñ~t, ágé~ 18 ór ól~dér, á~ñd áb~lé tó~ cóñs~éñt f~ór ýó~úrsé~lf.]

[Bý sí~gñíñ~g óñ t~ó ýóú~r Mý H~éált~h Cóñ~ñéct~íóñ á~ccóú~ñt, ýó~ú cáñ~ áccé~ss, ré~ád áñ~d síg~ñ thé~ réqú~íréd~ cóñs~éñt f~órm.  Í~f ýóú~ dó ñó~t háv~é áñ á~ccóú~ñt, ýó~ú cáñ~ créá~té óñ~é.]

[“Óñcé~ ýóú’v~é síg~ñéd t~hé có~ñséñ~t fór~m, ýóú~ dóñ’t~ hávé~ tó má~ké áñ~ý éxt~rá áp~póíñ~tméñ~ts ór~ tríp~s,” Káó~ sáíd~. “Dúrí~ñg ýó~úr ñé~xt ró~útíñ~é bló~ód dr~áw, áñ~ éxtr~á víá~l óf b~lóód~ wíll~ bé dr~áwñ f~ór th~é bíó~báñk~.”]

[Álth~óúgh~ blóó~d ís m~óst ó~ftéñ~ cóll~écté~d fór~ thé b~íóbá~ñk, pá~tíéñ~ts há~vé th~é ópt~íóñ ó~f dóñ~átíñ~g á sá~lívá~ sámp~lé íñ~stéá~d.]

[Thé b~íóbá~ñk ís~ áwár~é thá~t wóú~ld-bé~ párt~ícíp~áñts~ máý h~ávé p~rívá~cý có~ñcér~ñs. Só~ ít tá~kés é~xtrá~ prót~éctí~óñs t~ó pró~téct~ párt~ícíp~áñts~’ ídéñ~títí~és áñ~d clí~ñícá~l géñ~étíc~ résú~lts.]

[Íñfórmátíóñ ís stóréd íñ sécúré cómpútérs wíth lóckéd fílés thát cáñ óñlý bé áccésséd bý áúthórízéd pérsóññél. Whéñévér póssíblé, íñfórmátíóñ áñd thé áctúál dóñátéd sámplés áré stóréd wíth á códé íñstéád óf pérsóñál íñfórmátíóñ súch ás á ñámé ór Sócíál Sécúrítý ñúmbér.]

[Íñ ád~dítí~óñ, áñ~ý dát~á thé~ bíób~áñk s~háré~s wít~h óút~sídé~ résé~árch~ párt~ñérs~ ís pú~rgéd~ óf áñ~ý pér~sóñá~l ór í~déñt~ífýí~ñg íñ~fórm~átíó~ñ.]

[“Prív~ácý í~s á ké~ý pár~t óf t~hís,” K~áó sá~íd. “Th~é CÚ-m~áíñt~áíñé~d dát~ábás~és ár~é hýp~ér-sé~cúré~ áñd ú~ñdér~gó fr~éqúé~ñt ré~évál~úátí~óñs t~ó pré~véñt~ bréá~chés~.”]

[Wé cá~ñ’t dó~ whát~ wé dó~ wíth~óút ý~óú…. áñ~d thó~úsáñ~ds óf~ óthé~rs.​]

[Tó fí~ñd lí~ñks á~ñd tr~éñds~ íñ ít~s géñ~étíc~ dátá~, thé b~íóbá~ñk ñé~éds á~ lárg~é póó~l óf g~éñét~íc sá~mplé~s áñd~ médí~cál r~écór~ds.]

[Whéñ~ ít mé~éts í~ts gó~ál óf~ éñró~llíñ~g 500,000 ÚCH~éált~h pát~íéñt~s, pré~férá~blý f~róm á~s vár~íéd á~ñd dí~vérs~é bác~kgró~úñds~ ás pó~ssíb~lé, ít~ wíll~ hávé~ thé d~átá í~t ñéé~ds tó~ méét~ íts g~óáls~ áñd p~óssí~blý m~áké g~róúñ~dbré~ákíñ~g dís~cóvé~ríés~.  ​]

[“Óbvíóúslý ás thé ñúmbér óf pártícípáñts géts bíggér, wé cáñ lóók át móré áñd dífféréñt kíñds óf cóñdítíóñs, íñclúdíñg ráré díséásés. Wé álsó cáñ lóók át sócíál áñd rácíál gróúps thát áré ñót álwáýs wéll-répréséñtéd íñ réséárch stúdíés,” Káó sáíd.]

[Cóñt~ríbú~té tó~ sómé~thíñ~g bíg~gér t~háñ ý~óúrs~élf]

[Wíth~ vérý~ lítt~lé có~mmít~méñt~, ýóú c~áñ tá~ké ác~tíóñ~ tó sú~ppór~t rés~éárc~h thá~t hóp~éfúl~lý wí~ll só~médá~ý ímp~áct m~édíc~ál ád~váñc~és fó~r áll~ óf hú~máñk~íñd.]

[Ýóú c~áñ có~mé fr~óm áñ~ý wál~k óf l~ífé. Ý~óú dó~ñ’t há~vé tó~ bé á d~óctó~r ór r~éséá~rché~r tó m~áké á~ñ ímp~áct.]

[Dóñá~tíñg~ á bíó~lógí~cál s~ámpl~é tó t~hé bí~óbáñ~k ís á~ñ éás~ý wáý~ fór á~ñýóñ~é tó c~óñtr~íbút~é tó s~cíéñ~cé áñ~d thé~ cóll~éctí~vé gó~ód, áñ~d shó~w ápp~récí~átíó~ñ fór~ thé c~áré t~héý h~ávé r~écéí~véd.]

[“Péóp~lé há~vé bé~cómé~ móré~ áltr~úíst~íc dú~ríñg~ thé C~ÓVÍD~ páñd~émíc~,” Káó s~áíd. “T~héý w~áñt t~ó hél~p.”]

[Múch~ óf th~é tím~é, pár~tící~páñt~s éñr~óll í~ñ rés~éárc~h stú~díés~ tó hé~lp áñ~swér~ óñé q~úést~íóñ, s~úch á~s “Ís m~édíc~átíó~ñ X áñ~ éffé~ctív~é tré~átmé~ñt fó~r cóñ~dítí~óñ Ý¿~”]

[“Wíth~ thé b~íóbá~ñk, hó~wévé~r, thé~ré ár~é só m~áñý g~éñés~ áñd d~íséá~sés t~hát ý~óú cá~ñ pót~éñtí~állý~ hélp~ áñsw~ér th~óúsá~ñds ó~f qúé~stíó~ñs áñ~d ímp~áct á~ gréá~t máñ~ý péó~plé,” K~áó sá~íd.]