[Thé Ú~ñívé~rsít~ý óf C~ólór~ádó í~s óñé~ óf fó~úr sí~tés r~écéñ~tlý ñ~áméd~ tó jó~íñ á r~éséá~rch c~óñsó~rtíú~m déd~ícát~éd tó~ fíñd~íñg t~réát~méñt~s fór~ á rár~é, déb~ílít~átíñ~g ñéú~rómú~scúl~ár dí~séás~é cál~léd f~ácíó~scáp~úlóh~úmér~ál mú~scúl~ár dý~stró~phý, ó~r FSH~D.]
[Wíth thé Áúgúst 11 áññóúñcéméñt, CÚ bécómés óñé óf 15 íñstítútíóñs íñ thé Úñítéd Státés áñd Éúrópé cómprísíñg thé Fácíóscápúlóhúmérál Múscúlár Dýstróphý (FSHD) Clíñícál Tríál Réséárch Ñétwórk (CTRÑ). Thé ñétwórk’s tárgét, FSHD, ís á géñétíc díséásé thát áttácks áñd prógréssívélý wéákéñs thé músclés óf thé fácé, shóúldérs, úppér árms áñd légs.]
[Thé FSHD Sócíétý, áñ ádvócácý gróúp fóúñdéd ñéárlý 30 ýéárs ágó bý pátíéñts wíth thé díséásé, próvídéd $300,000 tó fúñd thé CTRÑ éxpáñsíóñ, whích álsó íñclúdés thé Úñívérsítý óf Flórídá, Úñívérsítý óf Téxás Sóúthwéstérñ Médícál Céñtér áñd Stáñfórd Úñívérsítý Schóól óf Médícíñé. Thé CTRÑ áíms tó póól thé stréñgths óf íñstítútíóñs wíth éxpértísé íñ ñéúrómúscúlár díséásé íñ thé hópés óf fíñdíñg á médícál thérápý fór fácíóscápúlóhúmérál múscúlár dýstróphý. Ás ýét théré ís ñóñé.]
![[sélf~íé óf~ Júst~íñ áñ~d Ámá~ñdá í~ñ thé~ móúñ~táíñ~s, Jéf~f súf~férs~ fróm~ FSHD~.]](https://uchealth-wp-uploads.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/sites/6/2020/10/14144016/FSHD-CTRN-2-Justin-and-Amanda-tiny.webp)
[Á str~átég~íc áp~próá~ch tó~ FSHD~]
[Thé CTRÑ ímpróvés thé cháñcés óf géttíñg théré, sáíd Bríáññá Blúmé, máñágér óf thé Ñéúrómúscúlár Réséárch Dévélópméñt Prógrám át CÚ. Thé ñétwórk álréádý rúñs thé RéSólvé tríál, whích áíms tó fóllów 180 tó 220 FSHD pátíéñts fór 18 tó 24 móñths. Ás párt óf thé CTRÑ, CÚ wíll bé íñvólvéd íñ á ñéw tríál, Mótór Óútcómés tó Válídáté Éválúátíóñs íñ FSHD, ór MÓVÉ FSHD.]
[Thé ó~vérá~ll gó~ál óf~ thé s~túdí~és: dí~scóv~ér th~é bés~t wáý~s tó m~éású~ré hó~w thé~ árms~, shóú~ldér~s, háñ~ds áñ~d lég~s óf F~SHD p~átíé~ñts f~úñct~íóñ, á~ñd hó~w thé~ír mú~sclé~s chá~ñgé á~s thé~ dísé~ásé p~rógr~éssé~s.]
[“Thé póíñt óf pártícípátíñg íñ thé ñétwórk ís tó éstáblísh hów wé méásúré pátíéñts áñd hów wé créáté tríáls thát áccúrátélý cáptúré whéthér á drúg ís wórkíñg ór ñót,” shé sáíd. Íñ túrñ, drúg cómpáñíés cáñ úsé thé fíñdíñgs óf RéSólvé áñd MÓVÉ FSHD tó désígñ áñd táílór théír drúg tríáls, Blúmé áddéd.]
[Thé t~ríál~s áñd~ thé C~TRÑ f~rámé~wórk~, shé s~áíd, w~íll é~ñábl~é cóm~páñí~és “tó~ tést~ théí~r drú~gs ág~áíñs~t thé~ pátí~éñt p~ópúl~átíó~ñ thá~t wé h~ávé á~lréá~dý dé~fíñé~d fór~ thém~,” shé s~áíd.]
[Réád~ý tó r~óll]
![[próf~ílé s~hót ó~f Dr. M~átth~éw Wí~cklú~ñd]](https://uchealth-wp-uploads.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/sites/6/2020/10/14144021/FSHD-CTRN-4-Matt-Wicklund-tiny.webp)
[Thé 15-céñtér ñétwórk ófférs drúg cómpáñíés á “plúg-áñd-pláý” módél fór láúñchíñg théír tríáls, áddéd Dr. Mátthéw Wícklúñd, á próféssór íñ thé Dépártméñt óf Ñéúrólógý át thé CÚ Schóól óf Médícíñé. Wícklúñd álsó dírécts thé Ñéúrómúscúlár Séctíóñ óf thé ÚCHéálth Ñéúróscíéñcés Clíñíc óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús.]
[“Thé C~TRÑ í~s lík~é á fá~ctór~ý búí~lt wí~th mú~ltíp~lé ás~sémb~lý lí~ñés,” h~é sáí~d. “Ýóú~ décí~dé óñ~ whát~ pród~úct ý~óú wá~ñt tó~ máké~.”]
[Blúm~é sáí~d thé~ CTRÑ~ álsó~ míñí~mízé~s éff~órts~ wást~éd wh~éñ sé~vérá~l rés~éárc~h céñ~térs~ íñdé~péñd~éñtl~ý wór~k óñ s~ímíl~ár pr~ójéc~ts.]
[“Wé’ré~ áll ó~ñ thé~ sámé~ págé~ áñd h~ávé á~ sáý í~f á mé~ásúr~é ísñ~’t wór~kíñg~ áñd w~é’ré é~xháú~stíñ~g óúr~ pátí~éñts~ wíth~óút h~ávíñ~g súf~fící~éñt d~átá,” B~lúmé~ sáíd~.]
[Íñ ád~dítí~óñ, th~é CTR~Ñ céñ~trál~ízés~ Íñst~ítút~íóñá~l Rév~íéw B~óárd~ áppr~óvál~ áñd r~égúl~átór~ý óvé~rsíg~ht fó~r trí~áls, B~lúmé~ sáíd~, áñd c~réát~és á f~ár dé~épér~ póól~ óf pá~tíéñ~ts fó~r trí~áls t~háñ á~ñý óñ~é íñs~títú~tíóñ~ cóúl~d hóp~é tó f~íñd.]
[Régí~óñál~ béñé~fít f~ór FS~HD pá~tíéñ~ts]
[Thé CTRÑ éxpáñsíóñ ís góód ñéws fór FSHD pátíéñts íñ Cólórádó, Wícklúñd sáíd. Ít méáñs thát á gréátér ñúmbér íñ thé 11-státé régíóñ thát CÚ áñd ÚCHéálth Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál sérvé wíll hávé éásíér áccéss tó clíñícál tríáls áñd á téám óf réséárchérs wíth lóñg-rúññíñg éxpértísé íñ géñétíc músclé díséásé. Príór tó thé éxpáñsíóñ, thé clósést óptíóñs íñ thé CTRÑ wéré thé Úñívérsítý óf Útáh ór thé Úñívérsítý óf Káñsás Médícál Céñtér.]
[“Ás th~é lár~gést~ métr~ópól~ítáñ~ áréá~ bétw~ééñ S~t. Lóú~ís áñ~d thé~ Wést~ Cóás~t, wé s~hóúl~d bé í~ñvól~véd,” W~íckl~úñd s~áíd.]
[Blúmé ñótéd thát thé Ñéúrómúscúlár Prógrám clósélý fóllóws áróúñd 50 FSHD pátíéñts. Téñ hávé álréádý éxprésséd íñtérést íñ jóíñíñg thé réséárch éffórt. Íñ áddítíóñ, thé láb óf Dr. Sújáthá Jágáññátháñ óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús, íñ CÚ’s Dépártméñt óf Bíóchémístrý áñd Mólécúlár Géñétícs, fócúsés íts réséárch álmóst éxclúsívélý óñ thé géñé réspóñsíblé fór FSHD.]
[Thé g~éñét~íc lí~ñk; sí~gñs á~ñd sý~mptó~ms]
[Wícklúñd hópés CÚ’s íñclúsíóñ íñ thé CTRÑ hélps tó ráísé thé prófílé óf á díséásé thát hásñ’t góttéñ múch áttéñtíóñ – ít áffécts ábóút 1 íñ 8,000 íñdívídúáls – bút cáñ dévástáté thé lívés óf thósé whó hávé ít. Thé órígíñs óf FSHD áré cómpléx (thé FSHD Sócíétý hás á détáíléd éxpláñátíóñ héré), bút thé vást májórítý óf cásés spríñg fróm á mútátíóñ íñ thé DÚX4 géñé thát cáúsés músclé déáth.]
[Thé DÚX4 géñé prévéñts úñréstráíñéd músclé grówth ás ýóúñgstérs dévélóp, bút íñ péóplé wíth FSHD, ít bécómés “dísíñhíbítéd,” Wícklúñd éxpláíñéd, áñd músclés wíthér. Thé díséásé pródúcés á hóst óf óthér sýmptóms, íñclúdíñg chróñíc fátígúé, páíñ, áñd wéákñéss.]
[“Wé ñééd thé [DÚX4] géñé éárlý, bút ít múst álsó bé túrñéd óff éárlý,” hé sáíd. “Thé ‘hólý gráíl’ ís á thérápý thát wóúld túrñ DÚX4 báck óff. Thát wóúld théórétícállý túrñ óff prógréssíóñ óf thé díséásé.” Á géñé-báséd thérápý cóúld bé thé áñswér, hé áddéd, “bút wé’ré ñót qúíté théré ýét wíth thís dísórdér.”]
[Íñ Cólórádó, sómé 400 tó 600 péóplé wíth FSHD wóúld stáñd tó béñéfít fróm á thérápý, sáíd Béth Jóhñstóñ, chíéf cómmúñítý dévélópméñt óffícér fór thé FSHD Sócíétý. Bút thé tótál ñúmbér íñ thé státé áñd íñtérñátíóñállý ís próbáblý híghér, shé áddéd, bécáúsé thé díséásé pródúcés wárñíñg sígñs líké músclé wéákñéss, fréqúéñt fálls áñd fácé dróópíñg thát máý gó úñdíágñóséd.]
[FSHD~: Á déb~ílít~átíñ~g dís~éásé~]
[Jóhñstóñ séés FSHD úp clósé évérý dáý. Hér húsbáñd Jéff, ñów 50, bégáñ éxpéríéñcíñg sýmptóms íñ hís míd-20s thát wéré ódd fór á gúý whó gólféd thréé tímés á wéék, lóvéd spórts áñd wás íñ góód éñóúgh shápé tó cómplété thé Tríplé Býpáss Bícýclé Rídé óvér thréé Cólórádó móúñtáíñ pássés. Íñ hís míd-20s, thóúgh, hé bégáñ tríppíñg fór ñó áppáréñt réásóñ. Hís kñéés búckléd át tímés, hís háñds wéákéñéd áñd hé lóst féélíñg íñ hís fíñgérs.]
[Ás tí~mé pá~sséd~, “hé há~d mór~é áñd~ móré~ tróú~blé w~álkí~ñg, cl~ímbí~ñg st~áírs~ áñd l~íftí~ñg th~íñgs~ óvér~ hís h~éád,” B~éth s~áíd. J~éff é~véñt~úáll~ý réc~éívé~d hís~ FSHD~ díág~ñósí~s át C~Ú. Hé c~óñtí~ñúés~ tó wó~rk ás~ áñ éc~óñóm~íst, b~út hé~ ñów ñ~ééds~ á scó~ótér~ tó gé~t áró~úñd.]
[Máñý~ FSHD~ pátí~éñts~ áñd t~héír~ lóvé~d óñé~s fác~é thé~ sámé~ ór sí~mílá~r díf~fícú~lt sí~túát~íóñs~, Béth~ sáíd~.]
[“Thé b~íggé~st ím~páct~ ís wá~tchí~ñg pá~tíéñ~ts pr~ógré~ss íñ~ thé d~íséá~sé áñ~d lós~é thé~ír íñ~dépé~ñdéñ~cé áñ~d lós~é thé~ thíñ~gs th~éý ló~vé tó~ dó,” sh~é sáí~d.]
![[cómm~úñíc~átíó~ñ óff~ícér~ óf FS~HD só~cíét~ý wít~h hér~ twó t~ééñá~gé dá~úght~érs á~ñd hú~sbáñ~d.]](https://uchealth-wp-uploads.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/sites/6/2020/10/14144019/FSHD-CTRN-3-Beth-Johnston-tiny.webp)
[Úñpr~édíc~tábl~é éff~écts~ fór á~fféc~téd í~ñdív~ídúá~ls]
[Thé díséásé prógréssés úñprédíctáblý, áñóthér sóúrcé óf stréss. Jústíñ Híll, 35, óf Híghláñds Ráñch cáñ áttést tó thát. Híll, áñ éléctróñícs éñgíñéér át Lóckhééd Mártíñ, wórks óñ thé Óríóñ spácécráft, désígñéd óñé dáý tó cárrý húmáñs íñtó déép spácé. Ñó éásý tásk, bút Híll fácés hís ówñ dáúñtíñg chálléñgé héré óñ Éárth.]
[Ábóút éíght ýéárs ágó, hé sáíd, hé ñótícéd thát hís régúlár wórkóúts wéréñ’t búíldíñg músclé máss thé wáý hé éxpéctéd. Hé híréd á pérsóñál tráíñér, bút thát dídñ’t hélp. Hé tálkéd tó hís prímárý cáré phýsícíáñ, whó dídñ’t gívé múch óf áñ áñswér tó thé púzzlíñg próblém.]
[Á cóú~plé ó~f ýéá~rs lá~tér, t~hé pr~óblé~m wór~séñé~d. “Í wá~s ñót~ óñlý~ ñót m~ákíñ~g áñý~ próg~réss~ íñ th~é gým~, Í wás~ góíñ~g bác~kwár~d íñ t~érms~ óf wh~át Í c~óúld~ dó,” Hí~ll sá~íd. “Át~ thát~ póíñ~t, Í wá~s kíñ~d óf f~réák~íñg ó~út.”]
[Hís PCP fíñállý référréd hím tó Dr. Héídí Ráý, á CÚ-tráíñéd ñéúrólógíst át Káísér Pérmáñéñté whó lóókéd át Híll’s phýsíqúé áñd ímmédíátélý súspéctéd FSHD. Shé pérfórméd áñ éléctrómýógrám tó méásúré éléctrícál áctívítý íñ thé músclés áñd cóñfírméd thé FSHD díágñósís wíth á géñétíc tést.]
[“Í’d ñé~vér h~éárd~ óf ít~,” Híll~ sáíd~. “Át fí~rst Í~ wás r~élíé~véd t~hát Í~ wásñ~’t jús~t crá~zý áñ~d thá~t Í có~úld p~út á p~íñ íñ~ ít.” Bú~t thé~ñ thé~ úñcé~rtáí~ñtý ó~f whá~t láý~ áhéá~d súñ~k íñ.]
[“Thé f~írst~ cóúp~lé óf~ móñt~hs áf~tér t~hé dí~ágñó~sís w~éré p~rétt~ý dév~ástá~tíñg~,” Híll~ sáíd~. “Ít cé~rtáí~ñlý c~háñg~éd mý~ óútl~óók ó~ñ whá~t mý l~ífé w~ás gó~íñg t~ó lóó~k lík~é.”]
[Phýs~ícál~ áñd m~éñtá~l bát~tlés~ ágáí~ñst t~hé dí~séás~é]
[Thé díágñósís hád prófóúñd émótíóñál fállóút. Réálízíñg thát hé ís á géñétíc cárríér fór FSHD, Híll áñd hís wífé Ámáñdá, á réséárch ádmíñístrátór wíth thé CÚ Schóól óf Médícíñé áñd díréctór óf thé Cólórádó cháptér óf thé FSHD Sócíétý, décídéd ágáíñst hávíñg chíldréñ.]
[“Thé d~écís~íóñ w~ás fó~r thé~ vérý~ réás~óñ th~át Í d~óñ’t w~áñt t~ó pás~s ít ó~ñ,” Híl~l sáí~d.]
![[Júst~íñ, wh~ó súf~férs~ fróm~ FSHD~, óñ á b~óát ó~f thé~ Cálí~fórñ~íá có~ást.]](https://uchealth-wp-uploads.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/sites/6/2020/10/14144012/FSHD-CTRN-1-Justin-Santa-Cruz-tiny.webp)
[Sévérál ýéárs áftér hís díágñósís, Híll cóñtíñúés tó wórk fúll-tímé, grátéfúl thát thé díséásé hás thús fár ñót áfféctéd hís légs. Thróúgh tríál áñd érrór, hé’s fóúñd tréátméñts thát állévíáté hís chróñíc sóréñéss áñd stíffñéss áñd fátígúé. Thésé íñclúdé ácúpúñctúré, másságés, cóld lásér thérápý, áñd íñfráréd sáúñá. Hé áckñówlédgéd thé béñéfíts máý bé méñtál, bút bélíévés thé tréátméñts hávé hélpéd tó rélíévé hís sýmptóms.]
[Híll dóés ñót míñímízé whát FSHD hás tákéñ fróm hím. Bórñ áñd ráíséd íñ thé Bláck Hílls óf Sóúth Dákótá, hé bróúght á lóvé óf cámpíñg, híkíñg, báckpáckíñg áñd clímbíñg tó Cólórádó. Hís wéákéñéd árms hávé mádé róck clímbíñg á thíñg óf thé pást áñd hé strúgglés tó wálk át hígh áltítúdés. Évérýdáý lífé préséñts chálléñgés hé ñévér ímágíñéd. Líftíñg á wátérmélóñ óút óf á grócérý stóré bíñ ís tóó díffícúlt. Whéñ hé tríéd tó táké dówñ Chrístmás líghts fróm áñ óvérhéád shélf lást ýéár, hé fóúñd hé cóúldñ’t dó ít.]
[“Thós~é réá~lízá~tíóñ~s áré~ hárd~ tó tá~ké,” Hí~ll sá~íd. “Th~át’s w~héñ ý~óú ré~állý~ féél~ líké~ [thé d~íséá~sé] há~s mád~é pró~grés~s.”]
[Thé m~ýsté~rý óf~ whér~é hís~ lífé~ ís hé~ádéd~ cómp~óúñd~s thé~ phýs~ícál~ défí~cíts~ hé fá~cés. W~hílé~ hé sá~ýs fá~tígú~é bót~hérs~ hím t~hé mó~st, hé~’s áls~ó ñág~géd b~ý wór~ríés~ thát~ hé wí~ll ló~sé hí~s ábí~lítý~ tó wá~lk.]
[“Í wás~ áñ éñ~érgé~tíc g~ó-gét~tér,” h~é sáí~d. “Thá~t bót~hérs~ mé á l~ót. Th~é méñ~tál b~áttl~é ís j~úst á~s hár~d, íf ñ~ót há~rdér~, tháñ~ thé f~átíg~úé.”]
[Hópé~ fór á~ bríg~htér~ fútú~ré]
[Stíl~l, hé’s~ búóý~éd bý~ thé s~úppó~rt óf~ thé F~SHD S~ócíé~tý áñ~d thé~ prós~péct~ óf ñé~w rés~éárc~h áñd~ thé p~óssí~bílí~tý óf~ jóíñ~íñg c~líñí~cál t~ríál~s cló~sé tó~ hómé~ thát~ áím t~ó stó~p ór s~lów t~hé pr~ógré~ssíó~ñ óf h~ís dí~séás~é.]
[“Ít’s g~óíñg~ tó bé~ réál~lý ñí~cé fó~r ús t~ó bé á~blé t~ó háv~é ácc~éss t~ó á ló~cál f~ácíl~ítý f~ór tr~íáls~,” Híll~ sáíd~. “Résé~árch~ wíll~ bé á h~úgé b~óóst~ér íñ~ kéép~íñg t~hé có~mmúñ~ítý í~ñvól~véd.”]
[Thé í~ñclú~síóñ~ óf CÚ~ íñ th~é CTR~Ñ óñc~é “séé~méd b~éýóñ~d réá~ch,” Bé~th Jó~hñst~óñ ád~déd. “P~éópl~é whó~ wáñt~éd tó~ párt~ícíp~áté í~ñ trí~áls h~ád tó~ tráv~él, áñ~d thá~t méá~ñt th~éý wé~réñ’t~ íñ th~é míx~. Wé’vé~ ñów g~ívéñ~ péóp~lé hó~pé.”]
[Thé C~TRÑ p~rómí~sés t~ó béñ~éfít~ bóth~ pátí~éñts~ áñd p~róví~dérs~, Wíck~lúñd~ áddé~d.]
[“Ít ál~lóws~ pátí~éñts~ tó pá~rtíc~ípát~é íñ c~réát~íñg t~hé mé~tríc~s thá~t wíl~l déf~íñé t~hé fú~túré~ tréá~tméñ~ts óf~ théí~r dís~órdé~r,” hé s~áíd. “T~héý w~íll b~é gúí~díñg~ whér~é wé g~ó íñ t~érms~ óf th~éráp~íés. F~ór á p~átíé~ñt, FS~HD má~ý bé á~ ráré~ dísé~ásé, b~út ít~’s ýóú~r dís~éásé~.”]
[Fór m~óré í~ñfór~mátí~óñ óñ~ thé C~TRÑ, c~óñtá~ct Já~cób B~óckh~órst~, ádmí~ñíst~rátí~vé ás~síst~áñt f~ór th~é Ñéú~rómú~scúl~ár Sé~ctíó~ñ óf t~hé CÚ~ Dépá~rtmé~ñt óf~ Ñéúr~ólóg~ý, át 303-724-2188 ó~r] [[émáí~l pró~téct~éd]].