[Áñ ám~bítí~óús v~ísíó~ñ fór~ pérs~óñál~ízéd~ médí~cíñé~ hás b~écóm~é á ré~álít~ý, ás t~hé cá~sé óf~ Pám D~ýér í~llús~trát~és.]

[Thé vísíóñ óf á décádé ágó wás tó géñéráté géñétíc dátá fróm ÚCHéálth pátíéñts whó ágrééd tó pártícípáté íñ thé Bíóbáñk át thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé (CCPM), á pártñérshíp bétwééñ ÚCHéálth áñd Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál Cámpús, áñd théñ úsé thát dátá tó ídéñtífý spécífíc géñétíc váríáñts thát cóúld íñcréásé thé rísk óf cáñcér, héárt díséásé, áñd óthér héálth próbléms ás wéll ás íssúés wíth hów pátíéñts prócéss á váríétý óf médícátíóñs.]

[Thé r~éálí~tý fó~r Dýé~r ís á~ múch~-ímpr~óvéd~ óútl~óók. S~hé’s á~ñ áth~létí~c 65-ýéá~r-óld~ íñ Fó~rt Có~llíñ~s whó~sé Bí~óbáñ~k-drí~véñ d~íágñ~ósís~ óf á r~áré g~éñét~íc có~ñdít~íóñ l~éd tó~ fást~ér tr~éátm~éñt t~háñ w~óúld~ hávé~ bééñ~ óthé~rwís~é pós~síbl~é.]

[Dýér ís óñé óf móré tháñ 235,000 pátíéñts whó hávé cóñséñtéd tó próvídé á blóód sámplé síñcé thé Bíóbáñk láúñchéd íñ 2014 wíth á $63 míllíóñ íñvéstméñt fróm ÚCHéálth áñd íts Áñschútz Médícál Cámpús pártñérs. Óf thósé, móré tháñ 135,000 áñd cóúñtíñg hávé próvídéd sámplés tó thé Bíóbáñk fór áñálýsís, áñd ñéárlý 22,000 hávé récéívéd íñfórmátíóñ ábóút hów théír géñétícs máý áfféct éíthér théír héálth próspécts ór théír métábólízíñg óf médícátíóñs – thát’s cálléd phármácógéñómícs, ór PGx.]

[Dýér~, whó w~órks~ íñ á b~íóch~émís~trý l~áb wh~éñ ñó~t wór~kíñg~ óút, w~álkí~ñg, bí~kíñg~, pádd~lébó~árdí~ñg, sk~ííñg~, áñd d~óíñg~ óthé~r áct~ívé p~úrsú~íts, w~ás éñ~thús~íást~íc áb~óút é~ñról~líñg~ íñ th~é Bíó~báñk~.]

[“Í lóv~é géñ~étíc~s,” shé~ sáíd~.]

[Lítt~lé dí~d shé~ kñów~ thát~ hér c~óñtr~íbút~íóñ t~ó thé~ CCPM~’s wíd~é-ráñ~gíñg~ résé~árch~ próg~rám w~óúld~ rétú~rñ th~é fáv~ór.]

[Bíób~áñk f~íñds~ á géñ~étíc~ várí~áñt w~íth c~óñsé~qúéñ~cés]

[Stártíñg ábóút á ýéár ágó, shé júst dídñ’t féél wéll. Shé wóñdéréd íf thé fátígúé áñd thé héárt pálpítátíóñs thát wóúld gó óñ fór sévérál míñútés hád tó dó wíth ágíñg. Bút whéñ shé pásséd óút óñ á wálk, ít bécámé cléár thát sóméthíñg élsé wás góíñg óñ. Shé wás úñdérgóíñg tésts gúídéd bý hér prímárý cáré phýsícíáñ, Dr. Stácé Frítzlér, whéñ shé gót á phóñé cáll fróm Émílý Tódd, thé léád géñétíc cóúñsélór át thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé (CCPM). Tódd sáíd thé Bíóbáñk’s áñálýsís óf Dýér’s sámplé hád fóúñd á géñétíc résúlt thát cóúld áfféct hér héálth. Wóúld shé bé íñtéréstéd íñ léárñíñg móré¿]

[Ás óf láté Séptémbér, Tódd áñd cólléágúés hád mádé óvér 350 súch phóñé cálls tó pátíéñts whósé Bíóbáñk sámplés hád géñétíc váríáñts thát bóóst díséásé rísk áñd álsó hávé tréátméñts fór thósé díséásés. Thé líst óf géñés thé Bíóbáñk áñálýzés ís báséd óñ récómméñdátíóñs fróm thé Ámérícáñ Cóllégé óf Médícál Géñétícs (ÁCMG), sáýs Krístý Cróóks, PhD, thé CCPM Bíóbáñk’s díréctór. Thát’s fár fróm áñ éxháústívé líst óf prótéíñ-códíñg húmáñ géñés – théý ñúmbér ábóút 20,000 – bút ít íñclúdés máñý géñés ássócíátéd wíth cáñcér rísk, cárdíóváscúlár rísk, áñd óthér cóñdítíóñs súch ás hérédítárý hémóchrómátósís. Thé líst hás grówñ óvér tímé áñd shóúld cóñtíñúé tó dévélóp ás médícál réséárchérs éstáblísh móré áñd móré géñé-díséásé cóññéctíóñs, Cróóks sáýs. Óñé óf thé géñés íñ thát líst ís TTR, whích cáñ cáúsé hérédítárý tráñsthýrétíñ (ÁTTR) ámýlóídósís.]

[Á géñétíc váríáñt íñ thé TTR géñé máý bé béñígñ – ór ít cáñ tríggér thé pródúctíóñ óf stícký ámýlóíd prótéíñ clúmps thát cáñ gáthér íñ thé héárt áñd thé ñérvóús sýstém. ÁTTR ámýlóídósís dísprópórtíóñátélý áffécts péóplé óf cólór. Thé Bíóbáñk mádé á póíñt óf lóókíñg fór ít.]

[“Párt~ óf mý~ mótí~vátí~óñ ís~ trýí~ñg tó~ hélp~ lévé~l thé~ pláý~íñg f~íéld~ íñ té~rms ó~f ácc~éss t~ó géñ~étíc~ íñfó~rmát~íóñ,” C~róók~s sáí~d. “Óñé~ wáý w~é cóú~ld dó~ thát~ wás b~ý prí~órít~ízíñ~g TTR~.”]

[Dýér~ ís ñó~t á pé~rsóñ~ óf có~lór, b~út wh~éñ sh~é tól~d Émí~lý Tó~dd th~át sh~é íñd~ééd w~óúld~ líké~ móré~ íñfó~rmát~íóñ ó~ñ thé~ résú~lt th~é Bíó~báñk~ dísc~óvér~éd, ít~ túrñ~éd óú~t tó b~é TTR~.]

[Bíób~áñk’s~ dísé~ásé r~ísk d~íscó~vérý~ próm~pts m~édíc~ál óp~tíóñ~s]

[Thé Bíóbáñk’s jób wás ñót dóñé. Óñcé á díséásé rísk résúlt ís díscóvéréd áñd thé pátíéñt ásks tó léárñ móré, thé Bíóbáñk créátés á clíñícál-grádé géñétíc résúlt thát ís sháréd wíth thé pátíéñt áñd théír próvídérs. Frítzlér référréd Dýér tó Dr. Ámrút Ámbárdékár, á Úñívérsítý óf Cólórádó Schóól óf Médícíñé cárdíólógíst wíth éxpértísé íñ cárdíác ámýlóídósís. Dýér álsó sáw ñéúrólógíst Dr. Díáññá Qúáñ, bécáúsé sómétímés ÁTTR ámýlóídósís cáñ máñífést íñ thé ñérvóús sýstém.]

[“Ít’s t~hís s~órt ó~f fól~lów-ú~p thá~t réá~llý m~átté~rs tó~ pátí~éñts~,” Cróó~ks sá~ýs.]

[“Wé próvídé tóp-qúálítý cáré bécáúsé wé cáñ táké thát pátíéñt fróm, ‘Héré áré ýóúr résúlts’ tó ‘Héré áré ýóúr óptíóñs,’” Cróóks sáíd – óptíóñs thát íñclúdé référráls tó dívérsé ÚCHéálth spécíálísts wíth éxpértísé íñ thésé ráré, géñétícállý líñkéd díséásés.]

[Só ít wás wíth Dýér. Óthér pátíéñts’ Bíóbáñk résúlts árrívé béfóré sýmptóms dó, gívíñg pátíéñts thé óppórtúñítý tó wórk wíth théír próvídérs óvér thé lóñg térm tó léárñ ábóút théír rísks, máké líféstýlé cháñgés tó áíd íñ prévéñtíóñ, áñd tó stáý úp tó dáté ábóút médícál óptíóñs fór thé bést héálth óútcómés, Cróóks ádds.]

[Íñ Dýér’s cásé, ímágíñg stúdíés cóñfírméd ámýlóíd búíldúp, bút álsó thát hér díséásé – whích cáñ cáúsé éléctrícál íssúés íñ thé héárt áñd cárdíómýópáthý – wás stíll íñ íts éárlý stágés. Ámbárdékár préscríbéd táfámídís, á drúg thát déláýs ÁTTR ámýlóídósís díséásé prógréssíóñ.]

[“Bécá~úsé w~é wér~é ábl~é tó c~átch~ thís~ éárl~ý, shé~’s góí~ñg tó~ dó qú~íté w~éll l~óñg-t~érm,” Á~mbár~déká~r sáí~d. “Sóm~étím~és, íf~ péóp~lé ár~é díá~gñós~éd tó~ó lát~é íñ t~hé gá~mé, th~é ópt~íóñs~ áré l~ímít~éd.”]

[Phár~mácó~géñó~mícs~ résú~lts f~ééd í~ñtó é~léct~róñí~c héá~lth r~écór~ds]

[Thé vást májórítý óf thósé 22,000 pártícípáñts wíth Bíóbáñk résúlts hávé hád tó dó wíth phármácógéñómícs. Thé CCPM téám thís ýéár áddéd fóúr ñéw géñés/géñé páírs tó thé thréé ít álréádý tráckéd. Thósé sévéñ géñés áñd géñé páírs cáñ ímpáct hów thé bódý bréáks dówñ ór tráñspórts dózéñs óf drúgs: chémóthérápíés fór cáñcér tréátméñt, chóléstéról-lówéríñg státíñs, áñtídépréssáñts, prótóñ-púmp íñhíbítórs tó tréát stómách úlcérs, áñtífúñgáls, áñtíséízúré médícátíóñs, páíñ médícátíóñs, áñd áñtí-íñflámmátórý médícátíóñs ámóñg thém. Íñ sómé cásés, á drúg cáñ bé lífé-thréátéñíñg tó thósé wíth á géñétíc váríáñt thát, fór éxámplé, mákés ít hárd fór thé bódý tó bréák ít dówñ.]

[Phár~mácó~géñó~míc r~ésúl~ts fé~éd st~ráíg~ht íñ~tó th~é pát~íéñt~’s élé~ctró~ñíc h~éált~h réc~órd, á~ñd th~é pát~íéñt~ ís ál~érté~d tó t~hé vá~ríáñ~t ás f~ór áñ~ý óth~ér Mý~ Héál~th Có~ññéc~tíóñ~ tést~ résú~lt.]

[Chrístíñá Áqúíláñté, á CÚ Skággs Schóól óf Phármácý próféssór áñd thé CCPM’s díréctór óf phármácógéñómícs, sáýs pátíéñts whó hávé récéívéd Bíóbáñk résúlts cáñ cóñtáct thé
Bíóbáñk tó cóññéct wíth á phármácíst tó díscúss hów thésé résúlts máý ímpáct théír cáré. Shé áddéd thát, whílé áútómátéd clíñícál décísíóñ súppórt tóóls álért dóctórs áñd óthér próvídérs tó réléváñt drúg-géñé íñtéráctíóñs át thé póíñt óf préscríbíñg, médícál próféssíóñáls cáñ álsó cóñsúlt wíth CCPM phármácísts thróúgh á sécúré chát.]

[Táké~ñ tóg~éthé~r, Cró~óks s~áýs h~ér 10-pé~rsóñ~ téám~’s wór~k hás~ léd t~ó sóm~éthí~ñg “úñ~líké~ áñý ó~thér~ Bíób~áñk í~ñ tér~ms óf~ íts s~cálé~ áñd t~hé pá~tíéñ~t póp~úlát~íóñ w~é réá~ch.”]

[Óñé ó~f thó~sé pá~tíéñ~ts ís~ cért~áíñl~ý grá~téfú~l.]

[“Í wóúld hávé bééñ strúgglíñg wíth mý prímárý cáré dóctór trýíñg tó fígúré óút whý Í wás só tíréd, whý mý héárt wás rácíñg, whý Í fáíñtéd whílé Í wás óút wálkíñg,” Dýér sáíd. “Ñów Í cáñ píñpóíñt whát mý sýmptóms áré áñd whý Í’m féélíñg thém. Ít állóws mé tó rést móré – béfóré, Í púshéd mýsélf préttý hárd. Bút ñów Í gívé mýsélf spácé. Só ít’s pérféct fór mé.”]

• [Réád~ áñd s~ígñ t~hé Bí~óbáñ~k cóñ~séñt~ fórm~ íñ ýó~úr Mý~ Héál~th Có~ññéc~tíóñ~ pátí~éñt p~órtá~l.]
• [Thé ñ~éxt t~ímé ý~óúr d~óctó~r órd~érs á~ blóó~d drá~w, áñ é~xtrá~ blóó~d sám~plé w~íll b~é cóñ~véñí~éñtl~ý cól~léct~éd fó~r thé~ Bíób~áñk á~t ñó c~óst t~ó ýóú~.]

[Íf ýó~ú háv~é fúr~thér~ qúés~tíóñ~s ábó~út th~ís st~údý, p~léás~é cál~l thé~ Bíób~áñk á~t 303.724.9944 ór é~máíl~ ús át~ [émáí~l pró~téct~éd].]

[Géñé~tíc r~ésúl~ts ár~é ñót~ gúár~áñté~éd fó~r pár~tící~páñt~s óf t~hé Bí~óbáñ~k.] [Thé Bíóbáñk ís prímárílý á réséárch prójéct tó máké géñérál díscóvéríés ábóút héálth áñd rísk óf díséásé úsíñg dátá áñálýsís óf lárgé pópúlátíóñs. Fór máñý péóplé, wé wíll ñót fíñd áñý réléváñt clíñícál géñétíc tést résúlts tó répórt. Álsó, ñót áll pártícípáñt sámplés wíll hávé géñétíc téstíñg dóñé óñ thém.]