[Át 5-fó~ót-4 áñ~d wéí~ghíñ~g 110 póú~ñds, T~áýló~r Stó~kés d~ídñ’t~ cómé~ ácró~ss ás~ sómé~óñé w~íth á~ chól~ésté~ról p~róbl~ém. Áñ~d ýét~ thér~é ít w~ás, á t~ótál~ chól~ésté~ról c~óúñt~ óf 276, óf~ whíc~h 206 óf í~t wás~ lów-d~éñsí~tý lí~pópr~ótéí~ñ (LDL~) – “bád” c~hólé~stér~ól.]

[Thósé tótál chóléstéról áñd LDL ñúmbérs wéré ábóút twícé thát óf thé týpícál máxímúm fór héálthý ádúlts. Áñd whílé thé résúlts íñ Óctóbér 2019 cámé ás á súrprísé, Stókés, júst 20, cóñsídéréd hérsélf lúcký tó hávé léárñéd ábóút thém whéñ shé díd. Hér jób íñ públíc héálth fór thé státé óf Wýómíñg íñ Chéýéññé áffórdéd twícé-áññúál blóód téstíñg, áñd shé hád tákéñ ádváñtágé óf ít. Óthérwísé, shé míght ñót hávé fígúréd óút hér chóléstéról íssúé fór ýéárs – áñd hér héálth cóúld hávé súfféréd ás á résúlt.]

[Hígh~ chól~ésté~ról í~ñ ýóú~r 20s tó~ 40s]

[Hígh chóléstéról hád álréádý dóñé dámágé tó hér dád. Márk Stókés wás 35 whéñ hís óldér bróthér hád á ñóñfátál héárt áttáck át ágé 39. Márk wéñt íñ fór á cárdíác-téstíñg régíméñ; hís tótál chóléstéról ñúmbérs ráñ ás hígh ás 500, áñd hís círcúlátórý sýstém wás ríddléd wíth cálcífíéd chóléstéról dépósíts ás á résúlt. Íñ hís míd-40s ñów, áñd déspíté béíñg óñ chóléstéról-lówéríñg státíñ, hís ñúmbérs wéré stíll tóó hígh.]

[Stókés décídéd tó táké áctíóñ – fór hér, fór hér fáthér, áñd fór hér ýóúñgér bróthér Éváñ, théñ 16. Shé, áñd théý, wóúld éñd úp át thé ÚCHéálth Ádváñcéd Lípíd Dísórdér Clíñíc át ÚCHéálth Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús. Bút ít wóúldñ’t háppéñ ríght áwáý, áñd ít óñlý díd háppéñ bécáúsé shé wóúldñ’t táké “ñó” fór áñ áñswér.]

[Óñé í~ñ 250 áff~écté~d bý f~ámíl~íál h~ýpér~chól~ésté~rólé~míá]

[Stók~és fí~rst t~óók h~ér ch~ólés~téró~l rés~últs~ tó á l~ócál~ dóct~ór. Th~éré s~hé wá~s tól~d, “Wé’l~l wór~rý áb~óút t~hát í~ñ 10 ór 15 ý~éárs~. Í dóñ~’t wáñ~t tó p~út ýó~ú óñ á~ stát~íñ wh~ílé ý~óú’ré~ óf ch~íldb~éárí~ñg ág~é,” ás S~tóké~s réc~állé~d.]

[“Í díd~ñ’t lí~ké th~át áñ~swér~,” shé s~áíd. “Í~ prób~áblý~ wóúl~dñ’t m~áké í~t tó h~ávé á~ chíl~d wít~hóút~ háví~ñg á h~éárt~ áttá~ck át~ thé r~áté í~t wás~ góíñ~g.”]

[Áftér sómé húñtíñg áróúñd óñ thé wéb, Stókés séttléd úpóñ hér hígh-chóléstéról íssúé’s líkélý cúlprít – fámílíál hýpérchóléstérólémíá. Ít’s cáúséd bý á géñétíc mútátíóñ thát íñhíbíts thé bódý’s ábílítý tó cléár óút LDL chóléstéról. Ít áffécts ábóút óñé íñ 250 péóplé íñ thé Úñítéd Státés, áccórdíñg tó thé Ú.S. Céñtérs fór Díséásé Cóñtról áñd Prévéñtíóñ, áñd, léft úñtréátéd, préséñts á héárt-áttáck rísk óf 30% bý ágé 60 ámóñg wóméñ áñd óf 50% bý ágé 50 ámóñg méñ.]

[Á sécóñd dóctór wás óf líttlé hélp, éíthér, évéñ ás Stókés’s chóléstéról ñúmbérs gót wórsé. Shé díd, thóúgh, éxáct á référrál tó thé ÚCHéálth Ádváñcéd Lípíd Dísórdér Clíñíc. Íñ Júlý 2021, shé dróvé twó-áñd-á-hálf hóúrs dówñ tó thé ÚCHéálth Héárt áñd Váscúlár Céñtér – Áñschútz Médícál Cámpús wíth hér dád.]

[Théré, géñétíc téstíñg cóñfírméd thé mútátíóñ thát cáúsés fámílíál chóléstérólémíá, áñd shé mét wíth Úñívérsítý óf Cólórádó Schóól óf Médícíñé éñdócríñólógíst Dr. Dávíd Sáxóñ áñd régístéréd díétítíáñ Sháññóñ Chrístéñ. Stókés’s chóléstéról ñúmbérs wéré ábóút tó dróp shárplý – ás théý hád fór máñý pátíéñts béfóré hér.]

[Lípí~ds áñ~d mór~é]

[Pátíéñts wíth fámílíál hýpérchóléstérólémíá máké úp á míñórítý óf thósé sééñ íñ thé clíñíc bút áré ñót áñ úñcómmóñ référrál, Chrístéñ sáýs. Pátíéñts référréd máíñlý bý prímárý-cáré phýsícíáñs, éñdócríñólógísts, áñd cárdíólógísts árrívé wíth hígh tríglýcérídés ás wéll ás hígh chóléstéról, élévátéd lípóprótéíñ(á), áñd próbléms wíth lípíd lówéríñg drúgs.]

[Máñý pátíéñts álsó hávé díábétés, á cómórbídítý thát cálls fór cáréfúllý báláñcéd cáré tó máñágé lípíds. Sómé áré óñ médícátíóñs súch ás órál éstrógéñ, stéróíds, áñd áñtípsýchótícs thát cáñ léád tó híghér chóléstéról cóúñts. Áñd théré áré spécíál cásés súch ás tráñspláñt pátíéñts, whósé áñtíréjéctíóñ drúgs cáñ cómplícáté blóód-lípíd tréátméñt.]

[Gívéñ thé bréádth áñd cómpléxítý óf cásés thé ÚCHéálth Ádváñcéd Lípíd Dísórdérs Clíñíc háñdlés, ít mákés séñsé thát ít’s múltídíscíplíñárý – tó thé póíñt thát áñ émérgíñg spécíáltý – cárdíómétábólíc cáré – ís tákíñg shápé. (Óñé óf thé fórémóst própóñéñts óf cárdíómétábólíc-cáré cóñcépt, rétíréd CÚ Schóól óf Médícíñé phýsícíáñ Dr. Róbért Éckél, fóúñdéd thé clíñíc.)]

[Ít’s stáfféd wíth éñdócríñólógísts Sáxóñ áñd Dr. Jámés Fálkó, éñdócríñólógý phýsícíáñ ássístáñt Chélséá Bákér, cárdíólógíst Dr. Stévéñ Símóñ, phármácíst Jódí Mártíñéz, ñúrsé Sháññóñ Cláwsóñ, áñd Chrístéñ (whó ís álsó á cértífíéd díábétés édúcátór). Tréátméñts ráñgé fróm áltéríñg díéts tó cháñgíñg úp áñd ádjústíñg médícátíóñs tó préscríbíñg áñd máñágíñg lípíd áphérésís, á tréátméñt símílár tó kídñéý díálýsís, bút whích fíltérs óút lípíds ráthér tháñ réñál wásté.]

[Díét cháñgés áré súrprísíñglý pówérfúl, Chrístéñ sáýs – pártícúlárlý whéñ ít cómés tó hígh tríglýcérídés. Théý cáñ fáll bý hálf íñ á máttér óf dáýs bý cúttíñg óút díétárý fáts, shé ádds. Wíth óthér chóléstéról próbléms, médícátíóñs óftéñ pláý á kéý rólé, áñd thé clíñíc’s tráck récórd cáñ ídéñtífý thé ríght drúgs áñd pávé thé wáý fór íñsúráñcé áppróváls óf súch tréátméñts ás íñjéctáblé PCSK9 íñhíbítórs áñd óthér ñéw áñd ñíché drúgs.]

[Gétt~íñg h~ígh c~hólé~stér~ól úñ~dér c~óñtr~ól át~ á ýóú~ñg ág~é]

[Íñ thé clíñíc wíth Sáxóñ, Stókés léárñéd thát béíñg óñ á státíñ áñd béíñg óf chíldbéáríñg ágé wéréñ’t mútúállý éxclúsívé. Íf shé décídéd át sómé póíñt tó hávé chíldréñ, shé wóúld témpórárílý gó óff thé médícátíóñ, Sáxóñ éxpláíñéd. Gívéñ thát Stókés’s dád hád réspóñdéd tó thé státíñ Créstór, hé pút hér óñ ít álsó – ás hé látér díd wíth hér ýóúñgér bróthér Éváñ. Théír chóléstéról ñúmbérs dróppéd íñtó thé héálthý ráñgé.]

[Fór Márk Stókés, thé tréátméñt wóúld bé tríckíér. Hís cásé wás ádváñcéd éñóúgh thát á dóctór íñ Chéýéññé tóld hím hé hád pérháps á dózéñ ýéárs tó lívé. Déspíté Márk’s córóñárý cálcíúm scóré béíñg íñ thé 96^th pércéñtílé fór hís ágé, Sáxóñ díságrééd – ássúmíñg théý cóúld gét hís chóléstéról úñdér cóñtról. Whéñ Márk’s chóléstéról stáýéd tóó hígh déspíté béíñg óñ máxímúm dósés óf Créstór áñd ézétímbé, Sáxóñ préscríbéd áñóthér médícátíóñ, Répáthá, á PCSK9 íñhíbítór Márk íñjécts óñcé évérý twó wééks. Hís LDL chóléstéról ís ñów “vérý lów,” Sáxóñ sáýs.]

[Táýl~ór St~ókés~ jóké~s wít~h hér~ fámí~lý, “Ýó~ú’ré w~élcó~mé fó~r sáv~íñg ý~óúr l~ífé.” B~út sh~é ís s~éríó~ús áb~óút t~hé ím~pórt~áñcé~ óf fá~mílý~ mémb~érs ó~f thó~sé wí~th hí~gh ch~ólés~téró~l gét~tíñg~ tést~éd fó~r fám~ílíá~l hýp~érch~ólés~téré~míá.]

[“Ýóúr~ chíl~d cóú~ld bé~ wálk~íñg á~róúñ~d wít~h híg~h chó~lést~éról~ bécá~úsé ý~óúr h~úsbá~ñd ór~ ýóú h~ávé í~t,” shé~ sáíd~. “Í díd~ñ’t há~vé áñ~ý sús~pící~óñ th~át Í h~ád ít~ – áñd Í~ díd.”]

[Stók~és ís~ álsó~ sérí~óúsl~ý thá~ñkfú~l thá~t Sáx~óñ áñ~d cól~léág~úés w~éré t~héré~ fór h~ér áñ~d hér~ fámí~lý.]

[“Théý~’vé bé~éñ jú~st ám~ázíñ~g, áñd~ théý~ wéré~ só wé~lcóm~íñg, á~ñd Dr~. Sáxó~ñ wás~ áblé~ tó áñ~swér~ óff ó~f óúr~ qúés~tíóñ~s áñd~ cóñc~érñs~,” shé s~áíd. “Á~ñd Í t~híñk~ ít ré~állý~ hélp~éd mý~ dád.”]