[Thé B~íóbá~ñk át~ thé C~ólór~ádó C~éñté~r fór~ Pérs~óñál~ízéd~ Médí~cíñé~ ís ñó~w hél~píñg~ chém~óthé~rápý~ pátí~éñts~ ávóí~d á bí~ttér~ píll~.]

[Síñcé Júñé, thé jóíñt Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál Cámpús-ÚCHéálth répósítórý fór géñétíc íñfórmátíóñ hás próvídéd dátá óñ á pártícúlár géñé – DPÝD – tó thé ÚCHéálth éléctróñíc héálth récórd. Thé áddítíóñ wóñ’t máké á dífféréñcé fór móst óf thé 90,000 (áñd cóúñtíñg) ÚCHéálth pátíéñts whó hávé súbmíttéd blóód sámplés tó thé bíóbáñk fór DÑÁ áñálýís. Bút fór sómé, théír súrvívál cóúld híñgé óñ ít.]

[Thé DPÝD géñé hélps régúláté hów thé bódý cléárs twó wídélý úséd chémóthérápý drúgs: 5-flúóróúrácíl áñd cápécítábíñé. Ábóút 1,500 ÚCHéálth pátíéñts récéívéd óñé óf thésé drúgs lást ýéár, sáíd Chrístíñá Áqúíláñté, á CÚ Skággs Schóól óf Phármácý próféssór áñd díréctór óf phármácógéñómícs át thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé. “Thésé drúgs áré á báckbóñé tréátméñt fór á lót óf málígñáñcíés – cólóréctál, páñcréátíc, áñd bréást cáñcér ámóñg thém,” shé sáíd.]

[Bút t~hósé~ wíth~ á fáú~ltý D~PÝD g~éñé m~áý há~vé sé~véré~ áñd é~véñ d~éádl~ý réá~ctíó~ñs tó~ thé c~hémó~thér~ápý. D~éspí~té th~ís, th~é géñ~étíc~ tést~íñg r~éqúí~réd t~ó spó~t á DP~ÝD-gé~ñé pr~óblé~m ísñ~’t úsú~állý~ dóñé~. Thát~’s chá~ñgíñ~g át Ú~CHéá~lth.]

[Réd f~lág w~árñí~ñg: áb~ñórm~ál DP~ÝD gé~ñé]

[Dr. Chrístóphér Líéú, á ÚCHéálth áñd CÚ Schóól óf Médícíñé óñcólógíst, gót thé fírst álért ídéñtífýíñg á pátíéñt wíth áñ ábñórmál DPÝD géñé. Thé pátíéñt hád álréádý récéívéd á flúóróúrácíl áñd hád théñ súfféréd éxtrémé sídé éffécts íñclúdíñg móúth sórés, díárrhéá, áñd lów whíté blóód céll cóúñts. Thé álért cámé tóó láté fór thát róúñd – thé tréátméñt hád précédéd thé DPÝD róllóút – bút ít hélpéd bóth Líéú áñd thé pátíéñt úñdérstáñd whý thé réáctíóñ hád bééñ só bád. Ít álsó hélpéd Líéú pláñ thé bést póstsúrgícál chémóthérápý régíméñ.]

[“Thé í~ñfór~mátí~óñ éx~pláí~ñéd t~ó mé w~hý th~éý wé~ré há~víñg~ thé p~róbl~éms t~héý w~éré h~ávíñ~g,” Líé~ú sáí~d.]

[Thé ñ~éxt p~átíé~ñt th~é bíó~báñk~ flág~s wít~h á DP~ÝD vá~ríáñ~t wíl~l béñ~éfít~ béfó~réhá~ñd, hé~ áddé~d.]

[“Í thí~ñk th~ís cá~ñ bé í~ñcré~díbl~ý hél~pfúl~ íñ té~rms ó~f kñó~wíñg~ whó m~íght~ hávé~ á sév~éré r~éáct~íóñ t~ó ché~móth~éráp~ý,” hé s~áíd. “Á~ñd th~át hé~lps m~é ás á~ dóct~ór íñ~ kñów~íñg w~héré~ ít mí~ght b~é dáñ~géró~ús tó~ gívé~ á pár~tícú~lár c~hémó~thér~ápý.”]

[Wíth súch fórékñówlédgé, óñcólógísts súch ás Líéú cáñ gó wíth lówér dósés ór chóósé áltérñátívé chémóthérápíés. Dóíñg só cáñ ñót óñlý míñímízé pátíéñt páíñ bút álsó ávóíd déláýs íñ cáré thát fálsé stárts wíth íll-mátchéd chémóthérápíés cáñ tríggér.]

[“Thé lóñgér ýóú hávé cáñcér, thé móré líkélý ít ís tó prógréss áñd évéñ spréád. Íf ýóú’ré méssíñg áróúñd wíth dífféréñt chémó régíméñs, fróm fírst-líñé tó sécóñd-líñé tó thírd-líñé, thé gréátér thé cháñcés óf ñót fíñíshíñg á cóúrsé thát wíll slów thé díséásé dówñ,” sáíd Dr. Dávíd Káó, á ÚCHéálth áñd Cólórádó Schóól óf Médícíñé cárdíólógíst whó sérvés ás médícál díréctór óf thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé. “Slówíñg chémóthérápý dówñ ís cóúñtérpródúctívé.”]

[Géñé~tícs~ áñd d~rúg r~éáct~íóñs~: móré~ tháñ~ chém~ó]

[Ávóí~díñg~ stát~íñs w~héñ h~ígh c~hólé~stér~ól cá~ñ stá~rklý~ élév~áté h~éárt~-áttá~ck rí~sk ís~ álsó~ cóúñ~térp~ródú~ctív~é. Bút~ ít há~ppéñ~s óft~éñ, Ká~ó sáý~s, béc~áúsé~ óf gé~ñétí~c trá~íts t~hát c~áúsé~ stát~íñs t~ó trí~ggér~ músc~lé pá~íñ íñ~ sómé~ pátí~éñts~.]

[Wíth~ óthé~r drú~g íñt~érác~tíóñ~s, thé~ thré~át ís~ móré~ ímmí~ñéñt~.]

[“Thér~é áré~ cért~áíñ g~éñés~ whér~é thé~ sídé~ éffé~ct ís~ déát~h,” Káó~ sáíd~. “Fór t~hósé~ sítú~átíó~ñs, ít~ ís cr~ítíc~ál tó~ ídéñ~tífý~ át-rí~sk pá~tíéñ~ts év~éñ íf~ thé á~bñór~mál g~éñé í~s rél~átív~élý r~áré, á~s íñ t~hé cá~sé óf~ DPÝD~.”]

[Tháñ~ks tó~ phár~mácó~géñé~tíc í~ñpút~ fróm~ thé b~íóbá~ñk, ph~ýsíc~íáñs~ cáñ c~hóós~é díf~féré~ñt st~átíñ~s ór c~út th~é dós~ágé, h~é sáý~s.]

[Só fár, thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé hás prócéssés íñ plácé tó álért dóctórs óf póssíblé pátíéñt-drúg íñtéráctíóñs rélátéd tó thréé phármácógéñétíc géñés: DPÝD, SLCÓ1B1, áñd CÝP2C19, Áqúíláñté sáýs. Thósé géñés áfféct thé métábólísm óf sómé 20 médícátíóñs. Théý íñclúdé á ráñgé óf wídélý-préscríbéd médícátíóñs íñclúdíñg státíñs súch ás Lípítór áñd Créstór, áñtíplátélét médícátíóñs súch ás Plávíx, prótóñ-púmp íñhíbítórs súch ás Prílóséc, áñd áñtídépréssáñts líké Léxápró áñd Céléxá, shé ádds.]

[Éxpá~ñdíñ~g kñó~wléd~gé óf~ phár~mácó~géñé~tíc g~éñés~, óthé~r géñ~étíc~ várí~áñts~]

[Móré phármácógéñétíc álérts áré óñ thé wáý, Káó sáýs. Réséárchérs hávé ídéñtífíéd á grówíñg líst óf phármácógéñétíc géñés, áñd ít lóóks líké thé vást májórítý óf péóplé hárbór váríátíóñs íñ thésé géñés thát máý áfféct hów wé prócéss pártícúlár drúgs. Thé bíóbáñk ís éxpáñdíñg íts pórtfólíó óf géñómíc-téstíñg plátfórms ás wéll ás wórkíñg óñ thé bréádth, qúálítý, áñd tímíñg óf íñfórmátíóñ próvídéd tó próvídérs áñd pátíéñts, hé sáýs.]

[Thé bíóbáñk’s máñdáté óf bríñgíñg pérsóñálízéd ór précísíóñ médícíñé íñtó médícál cáré báséd óñ pátíéñts’ géñétíc mákéúp éxtéñds wéll béýóñd phármácógéñétícs. Áñálýsés áré béíñg úséd tó ídéñtífý géñétíc váríáñts wíth “sígñífícáñt héálth ímplícátíóñs” thát plácé á pátíéñt át rísk fór héálth cóñdítíóñs, íñclúdíñg cértáíñ týpés óf cáñcér áñd héárt díséásé, fór whích éárlý íñtérvéñtíóñ cáñ máké á dífféréñcé.]

[“Tódáý, wé áré lóókíñg fór thís týpé óf géñétíc váríátíóñ íñ 78 dífféréñt géñés,” sáíd Krístý Cróóks, á ÚCHéálth áñd CÚ Schóól óf Médícíñé clíñícál mólécúlár áñd cýtógéñétícíst whó sérvés ás díréctór óf thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé bíóbáñk. “Rétúrñíñg thésé géñétíc tést résúlts tó pátíéñts whó hávé cóñséñtéd tó récéívé thís íñfórmátíóñ éñsúrés thát bíóbáñk pártícípáñts cáñ wórk wíth théír héálth cáré próvídérs tó rédúcé théír héálth rísks.”]

[Ýóú c~áñ sí~gñ úp~ fór t~hé bí~óbáñ~k. Óñc~é ýóú~ sígñ~ íñ, ýó~ú wíl~l víé~w á ví~déó á~ñd lí~ñk tó~ á cóñ~séñt~ fórm~.]

[Wíth~ grów~íñg p~hárm~ácóg~éñét~ícs c~ápáb~ílít~íés á~ñd mú~ch mó~ré, th~é méd~ícál~ cómm~úñít~ý’s ló~ñgst~áñdí~ñg ás~pírá~tíóñ~s óf p~róví~díñg~ táíl~óréd~ médí~cál t~réát~méñt~ dówñ~ tó th~é mól~écúl~ár lé~vél á~ré bé~íñg r~éálí~zéd t~ódáý~.]

[“Évér~ýóñé~ sáýs~, ‘Ít’s t~hé fú~túré~ óf mé~dící~ñé,’” Áq~úílá~ñté s~áíd. “W~éll, í~t’s há~ppéñ~íñg ñ~ów át~ ÚCHé~álth~. Ít’s h~áppé~ñíñg~ wíth~ thé b~íóbá~ñk. Ít~’s ñót~ scíé~ñcé f~íctí~óñ. Ít~’s hél~píñg~ péóp~lé íñ~ réál~lý ím~pórt~áñt w~áýs.”]