[Dúrí~ñg á r~óútí~ñé áñ~ñúál~ vísí~t tó h~ér dó~ctór~, Krís~tíñá~ Páúl~ vólú~ñtéé~réd t~ó dóñ~áté á~ víál~ óf bl~óód f~ór óñ~é réá~sóñ: t~ó hél~p rés~éárc~hérs~ fíñd~ ñéw t~réát~méñt~s fór~ dísé~ásés~.]

[Thé p~rócé~ss wá~s sím~plé. S~hé sí~gñéd~ á cóñ~séñt~ fórm~ ágré~éíñg~ tó ál~lów s~cíéñ~tíst~s tó s~túdý~ hér g~éñét~ícs á~ñd th~éñ á p~hléb~ótóm~íst d~réw á~ñ éxt~rá ví~ál óf~ blóó~d áló~ñg wí~th hé~r rég~úlár~ lábs~.]

[Hér blóód wéñt tó réséárchérs át thé bíóbáñk át Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé, á pártñérshíp bétwééñ ÚCHéálth áñd thé Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál cámpús.  Íñ thé céñtér’s bíóbáñk, réséárchérs lóók fór clúés íñ húmáñ géñés tó díscóvér wáýs tó ádváñcé médícíñé íñ cáñcér áñd héárt díséásé áñd óthér cóñdítíóñs. Álsó át thé céñtér, scíéñtísts stúdý phármácógéñómícs – hów á pérsóñ’s géñétícs máý ímpáct hów théý réáct tó médícátíóñs.]

[Ádvá~ñcíñ~g méd~ícíñ~é thr~óúgh~ géñé~tíc t~éstí~ñg áñ~d rés~éárc~h]

[Thé góál óf thé céñtér, óftéñ référréd tó ás thé bíóbáñk, ís tó ádváñcé médícíñé. Á grówíñg úñdérstáñdíñg óf thé géñétíc básís óf díséásé (thé húmáñ géñómé) ís hélpíñg dóctórs táílór héálth cáré tó á pérsóñ’s úñíqúé mákéúp áñd máké óptímál décísíóñs fór cáré.]

[Síñcé íts íñcéptíóñ, móré tháñ 250,000 péóplé hávé vólúñtééréd tó gívé blóód sámplés. Thóúsáñds óf pátíéñts hávé récéívéd phármácógéñómícs résúlts thát áré rélátéd tó hów á pérsóñ’s géñétícs ímpáct théír réáctíóñs tó cértáíñ médícíñés. Íñ áddítíóñ, móré tháñ 750 bíóbáñk pártícípáñts hávé récéívéd spécífíc résúlts rélátéd tó rísks fór díséásés súch ás héárt díséásé ór cáñcér.]

[Óñé óf thém wás Páúl, á víbráñt móthér óf á bóý, Cálvíñ, 4, áñd á gírl, Évé, 6. Íñ láté 2023, Páúl récéívéd á phóñé cáll fróm Émílý Tódd, á géñétíc cóúñsélór whósé jób ís tó cóñfírm cóñséñt fróm bíóbáñk pártícípáñts áñd díscúss fíñdíñgs ás lóñg ás théý wáñt tó récéívé thé íñfórmátíóñ.]

[Páúl óptéd tó léárñ hér résúlts. Scíéñtísts fóúñd thát Páúl, 40, hás á mútátíóñ óf á géñé thát púts hér át hígh rísk fór dévélópíñg á cóñdítíóñ cálléd ÁRVC – árrhýthmógéñíc ríght véñtrícúlár cárdíómýópáthý. Thé mútátíóñ cáúsés prótéíñs tó málfúñctíóñ íñ thé héárt músclé áñd óvér tímé, fáttý dépósíts áñd scárs búíld úp íñ thé wáll óf thé héárt músclé. Thósé fáttý dépósíts áñd scárs cáñ théñ íñtérrúpt éléctrícál cúrréñts íñ hér héárt, cáúsíñg ÁRVC.]

[Thé p~rógr~éssí~vé có~ñdít~íóñ c~áñ cá~úsé á~rrhý~thmí~á áñd~ íñ sé~ríóú~s cás~és, sú~ddéñ~ cárd~íác á~rrés~t.]

[“Ít’s á sígñífícáñt héárt íssúé thát íf ñót tréátéd cáñ bé vérý séríóús. Ít’s á prógréssívé cóñdítíóñ só ýóú hávé tó cátch ít éárlý. Í thíñk thát ís thé béáútý óf thé bíóbáñk,’’ Páúl sáíd. “Kñówíñg thát Í hávé thís géñétíc rísk, íf Í stárt tó dévélóp sýmptóms, Í ám fást-tráckíñg mýsélf tó tréátméñt.’’]

[Hér d~óctó~r ís ó~ñé óf~ thé w~órld~’s léá~díñg~ éxpé~rts í~ñ géñ~étíc~s áñd~ ÁRVC~]

[Páúl~ cóñs~ídér~s hér~sélf~ fórt~úñát~é tó h~ávé t~hé kñ~ówlé~dgé, á~ñd fó~rtúñ~áté t~hát t~hé fí~ñdíñ~g léd~ hér t~ó Dr. L~úísá~ Mést~róñí~, óñé ó~f thé~ wórl~d’s lé~ádíñ~g éxp~érts~ íñ mé~dícá~l géñ~étíc~s áñd~ géñó~mícs~ áñd h~ów mú~tátí~óñs í~ñ géñ~és áf~féct~ thé h~éárt~.]

[“Máñý~ ýéár~s ágó~, thát~ wás t~hé tó~píc ó~f mý w~órk á~s á mé~dícá~l stú~déñt~ áñd t~hát w~ás th~é vér~ý fír~st pá~pér t~hát Í~ wrót~é,’’ sáí~d Més~tróñ~í, á cá~rdíó~lógí~st.]

[Méstróñí móvéd fróm Ítálý tó Cólórádó íñ 1998 tó jóíñ thé CÚ Schóól óf Médícíñé ás próféssór óf cárdíólógý. Shé ís thé príñcípál íñvéstígátór áñd fóúñdér óf thé Íñtérñátíóñál Fámílíál Cárdíómýópáthý Régístrý, wíth géñétíc íñfórmátíóñ cólléctéd óñ móré tháñ 2,000 péóplé, sévérál óf whóm hávé mútátíóñs thát máý cáúsé ÁRVC. Thé régístrý – áñd thé bíóbáñk át CÚ – állóws fúrthér réséárch tó bé dóñé, wíth thé últímáté góál óf dévélópíñg ñéw thérápíés, íñclúdíñg géñé thérápý tó tréát cárdíómýópáthý.]

[“Thé b~éñéf~ít óf~ bíób~áñkí~ñg ís~ tó dí~scóv~ér pó~téñt~íál c~árrí~érs á~ñd pó~téñt~íál p~átíé~ñts t~hát c~áñ dé~véló~p máj~ór pr~óblé~ms,’’ Mé~stró~ñí sá~íd.]

[Íñ sómé cásés, pátíéñts máý hávé á mútátíóñ thóúgh théý hávé á léss sévéré máñíféstátíóñ óf díséásé ór dó ñót máñífést áñý sýmptóms óf thé díséásé. Álsó, bíóbáñks óccásíóñállý díscóvér pátíéñts whó álréádý hávé sígñs óf thé díséásé whó áré át rísk bút áré ñót ýét díágñóséd áñd áré áblé tó récéívé tréátméñt béfóré sóméthíñg májór háppéñs.]

[Ás fó~r ÁRV~C, Més~tróñ~í sáí~d bíó~báñk~s áré~ fíñd~íñg m~óré c~ásés~ tháñ~ óríg~íñál~lý áñ~tící~páté~d.]

[Thóú~gh Pá~úl há~s ñót~ dévé~lópé~d sým~ptóm~s óf Á~RVC, M~éstr~óñí í~s pró~vídí~ñg ád~vícé~ íñ té~rms ó~f líf~éstý~lé.]

[“Íñ hé~r cás~é, ít w~ás ác~túál~lý vé~rý gó~ód ñé~ws th~át év~érý t~ést t~hát w~é díd~, évér~ýthí~ñg wá~s íñ t~hé ñó~rmál~ ráñg~é. Thé~ré wá~s ñór~mál f~úñct~íóñ ó~f thé~ héár~t, ñó á~rrhý~thmí~ás áñ~d shé~ hás g~óód é~xérc~ísé c~ápác~ítý,’’ M~éstr~óñí s~áíd.]

[Básé~d óñ t~ést r~ésúl~ts, Pá~úl ñé~éds t~ó bé s~ééñ é~vérý~ twó ý~éárs~ bý Mé~stró~ñí tó~ éñsú~ré th~át hé~r héá~rt fú~ñctí~óñ st~áýs ñ~órmá~l.]

[“Íñ té~rms ó~f líf~éstý~lé, th~éré á~ré só~mé ré~cómm~éñdá~tíóñ~s tó ñ~ót dó~ tóó s~tréñ~úóús~ éxér~císé~ áñd h~ávé m~ódér~áté é~xérc~ísé, b~út ñó~ márá~thóñ~s ór Í~róñm~áñ,’’ Mé~stró~ñí sá~íd.]

[Sýmp~tóms~ fór Á~RVC í~ñclú~dé:]

• [Sýñc~ópé, w~hích~ ís fá~íñtí~ñg ór~ páss~íñg ó~út.]
• [Fátí~gúé ó~r shó~rtñé~ss óf~ bréá~th]
• [Súdd~éñ cá~rdíá~c árr~ést]
• [Pálp~ítát~íóñs~]
• [Tách~ýcár~díá]
• [Lígh~t-héá~dédñ~éss]
• [Swél~líñg~ óf th~é lég~s]

[Fór pátíéñts wíth ÁRVC whó áré át rísk fór cárdíác árrést, óñé óf thé tréátméñts ís tó plácé áñ ímpláñtáblé cárdíác défíbríllátór. Íñ ráré cásés íñvólvíñg dýsfúñctíóñ óf thé héárt, théré áré thérápíés áváíláblé tó hélp thé héárt músclé, Méstróñí sáíd.]

[Géñé~ thér~ápý í~s ává~íláb~lé fó~r óñé~ géñé~ thát~ cáús~és ÁR~VC fó~r éxí~stíñ~g pát~íéñt~s, bút~ ñót f~ór th~é géñ~é thá~t ís á~fféc~tíñg~ Páúl~, Mést~róñí~ sáíd~.]

[Thé g~éñtl~éñés~s óf á~ géñé~tíc c~óúñs~élór~]

[Émíl~ý Tód~d, thé~ géñé~tíc c~óúñs~élór~ whós~é jób~ ís tó~ cóñf~írm c~óñsé~ñt fó~r pár~tící~pátí~óñ íñ~ thé b~íóbá~ñk bé~fóré~ próv~ídíñ~g bíó~báñk~ résú~lts t~ó bíó~báñk~ párt~ícíp~áñts~ – ás ló~ñg ás~ thé p~ártí~cípá~ñt wá~ñts t~ó kñó~w thé~ résú~lts – l~éáds~ wíth~ géñt~léñé~ss.]

[“Í cál~l thé~m fír~st tó~ cóñf~írm t~héír~ cóñs~éñt, á~ñd th~éñ wé~ hávé~ á whó~lé dí~scús~síóñ~, ñót á~bóút~ théí~r rés~últs~ bút t~hé ím~plíc~átíó~ñs óf~ récé~ívíñ~g thé~ír ré~súlt~s,’’ Tód~d sáí~d.]

[Tódd~ íñfó~rms p~átíé~ñts á~bóút~ póté~ñtíá~l lég~ál, íñ~súrá~ñcé á~ñd ém~plóý~méñt~ (móst~lý mí~lítá~rý) ím~plíc~átíó~ñs, gí~víñg~ péóp~lé á c~hóíc~é át t~hát t~ímé t~ó éít~hér ó~pt íñ~ ór óp~t óút~ óf ré~céív~íñg r~ésúl~ts.]

[“Ór, Í s~áý ‘tá~ké tí~mé tó~ thíñ~k ábó~út ít~.’ Bécá~úsé s~ómét~ímés~ Í cál~l péó~plé á~ñd th~éý sá~ý thé~ý’ré ú~ñsúr~é … Máý~bé th~éý wá~ñt tó~ tálk~ tó th~éír f~ámíl~ý ór t~héír~ súpp~órt p~éópl~é. Máý~bé th~éý wá~ñt tó~ gó bú~ý líf~é íñs~úráñ~cé.]

[“Só, Í t~rý tó~ hávé~ á vér~ý géñ~tlé t~óúch~ át th~át pó~íñt t~ó lét~ péóp~lé kñ~ów th~át th~éý cá~ñ ták~é thé~ír tí~mé, th~éý cá~ñ ásk~ qúés~tíóñ~s, thé~ý cáñ~ gó th~róúg~h whá~tévé~r pró~céss~ théý~ ñééd~ tó gó~ thró~úgh t~ó mák~é déc~ísíó~ñs,’’ Tó~dd sá~íd.]

[Móst~ péóp~lé, Tó~dd sá~íd, ár~é vér~ý cúr~íóús~ áñd t~héý w~áñt t~ó kñó~w ás s~óóñ á~s pós~síbl~é. Sóm~é péó~plé t~áké t~héír~ tímé~, óthé~rs dé~clíñ~é tó k~ñów t~hé ré~súlt~s.]

[“Júst~ bécá~úsé s~óméó~ñé sí~gñéd~ á cóñ~séñt~ rélé~ásé d~óésñ~’t méá~ñ thá~t thé~ý dóñ~’t háv~é chó~ícés~,’’ Tódd~ sáíd~.]

[Óñcé~ á pér~sóñ c~óñfí~rms t~héý w~óúld~ líké~ tó ré~céív~é á ré~súlt~, á phó~ñé cá~ll ís~ sché~dúlé~d áñd~ résú~lts á~ré ré~léás~éd. Fr~óm th~éré, t~hé dí~scús~síóñ~ móvé~s tó ó~ñé áb~óút c~líñí~cál ó~ptíó~ñs.]

[Péóp~lé ñé~éd vá~rýíñ~g ámó~úñts~ óf íñ~fórm~átíó~ñ. Fór~ íñst~áñcé~, á pér~sóñ w~hó há~s álr~éádý~ bátt~léd b~réás~t cáñ~cér d~óésñ~’t ñéé~d íñf~órmá~tíóñ~ ábóú~t hów~ tó bé~ tréá~téd. Á~ lárg~é pár~t óf c~óñvé~rsát~íóñs~ cóñc~érñs~ thé í~mplí~cátí~óñs f~ór bí~ólóg~ícál~ rélá~tívé~s.]

[Íñ Pá~úl’s c~ásé, f~ór íñ~stáñ~cé, th~éré í~s á 50% ch~áñcé~ thát~ shé c~óúld~ páss~ álóñ~g thé~ géñé~ mútá~tíóñ~ thát~ résú~lts í~ñ á rí~sk fó~r ÁRV~C.]

[“Wé hávé á lót óf óldér pártícípáñts íñ óúr bíóbáñk, 85-ýéár-ólds, áñd théý wíll sáý tó mé: ‘Í’m 85. Í’m ñót dóíñg áñýthíñg wíth thís íñfórmátíóñ, bút Í hávé kíds, Í hávé gráñdkíds áñd Í hávé gréát-gráñdkíds,’’’ Tódd sáíd. “Só, á bíg párt óf whát wé áré trýíñg tó dó ís gívé péóplé íñfórmátíóñ thát théý cáñ théñ díssémíñáté thróúgh théír fámílíés só thát thé ímpácts óf thé bíóbáñk áré wídér tháñ thé ñúmbér óf pártícípáñts íñ thé bíóbáñk.’’]

[Béýó~ñd á c~óñvé~rsát~íóñ, t~hé bí~óbáñ~k áls~ó pró~vídé~s pát~íéñt~s wít~h á wr~ítté~ñ dóc~úméñ~t thá~t cáñ~ bé ém~áílé~d ór s~éñt v~íá té~xt tó~ díss~émíñ~áté í~ñfór~mátí~óñ tó~ fámí~lý mé~mbér~s.]

[Tódd~, whó h~ás vá~st kñ~ówlé~dgé ó~f pró~vídé~rs áñ~d phý~sící~áñs á~t ÚCH~éált~h, thé~ñ cóñ~ñéct~s pát~íéñt~s tó t~hé rí~ght é~xpér~ts, ás~ shé d~íd có~ññéc~tíñg~ Páúl~ tó Dr~. Mést~róñí~.]

[“Fór mé, ít ís mý útmóst hópé thát hávíñg thís íñfórmátíóñ béñéfíts sóméóñé’s héálth cáré. … Hávíñg thé íñfórmátíóñ shórtéñs tímé tó díágñósís fór sómé péóplé, léáds thém tó thé ríght cáré máñágéméñt pláñ fástér áñd théñ thé hópé ís tó mítígáté bád óútcómés. Thát’s réállý óúr hópé wíth thís. Ór, tó shórtéñ sóméóñé’s díágñóstíc jóúrñéý,’’ Tódd sáíd.]

[Á fóc~ús óñ~ cárd~íóvá~scúl~ár dí~séás~é áñd~ cáñc~ér]

[Thé m~ájór~ítý ó~f rés~últs~ délí~véré~d só f~ár th~róúg~h thé~ bíób~áñk á~ré ré~láté~d tó r~ísk f~ór cá~rdíó~vásc~úlár~ dísé~ásé á~ñd cá~ñcér~.]

[Thóú~gh Pá~úl íñ~ítíá~llý c~óñsé~ñtéd~ tó pá~rtíc~ípát~é íñ t~hé bí~óbáñ~k béc~áúsé~ shé “c~óúld~ hélp~ bécó~mé pá~rt óf~ thé r~éséá~rch á~ñd hé~lp ád~váñc~é méd~ícíñ~é, ít w~ás pr~óbáb~lý th~é lás~t thí~ñg óñ~ mý mí~ñd th~át Í w~óúld~ gét á~ résú~lt lí~ké th~ís.]

[“Ít túrñs óút Í hávé á réál pérsóñál béñéfít óút óf ít fór mýsélf áñd mý fámílý áñd thát wás vérý úñéxpéctéd,’’ Páúl sáíd. “Thé kñówlédgé thát Í hávé thís géñétíc prédíspósítíóñ méáñs thát íf Í dévélóp sýmptóms, ít’s óñé óf thé fírst thíñgs wé’d bé lóókíñg fór. Théré’s ñó wástéd tímé íñ géttíñg tréátméñt.’’]

[Páúl hás ñótífíéd fámílý mémbérs thát shé hás á mútátíóñ óf á géñé thát plácés hér át rísk fór dévélópíñg ÁRVC, áñd shé wíll díscúss ÁRVC géñétíc téstíñg wíth hér chíldréñ whéñ théý áré óldér. Shé ís hópéfúl thát réséárchérs, thróúgh bíóbáñks líké thé óñé shé cóñtríbútéd tó, máý bé áblé tó dévélóp géñé thérápíés tó cómbát ÁRVC ór díscóvér móré géñétícállý.]

[“Ís th~éré á~ sécó~ñd gé~ñé th~át há~sñ’t q~úíté~ bééñ~ fóúñ~d, á gé~ñé th~át ís~ sómé~hów c~órré~láté~d wít~h thé~ wáý t~hé dí~séás~é máñ~ífés~ts ít~sélf~¿’’ Páú~l ásk~s.]

[Béíñ~g kéé~ñlý á~wáré~ óf th~é sým~ptóm~s óf Á~RVC – á~ñd ré~cógñ~ízíñ~g thé~m shó~úld t~héý r~éár ú~p – ís k~ñówl~édgé~, Páúl~ bélí~évés~, thát~ cóúl~d pré~sérv~é hér~ qúál~ítý ó~f líf~é – ór é~véñ s~ávé h~ér lí~fé.]

[Áñd h~ávíñ~g Dr. M~éstr~óñí, ó~ñé óf~ thé p~íóñé~érs í~ñ géñ~étíc~s áñd~ héár~t mús~clé d~íséá~sés í~ñ hér~ córñ~ér bé~fóré~ sýmp~tóms~ póté~ñtíá~llý d~évél~óp ís~ áñót~hér s~óúrc~é óf c~ómfó~rt.]

[“Í féé~l vér~ý lúc~ký th~át sh~é ís r~íght~ héré~ íñ óú~r bác~kýár~d,’’ Páú~l sáí~d.]