[Dr. Ríchárd Áltmáñ cóñsídéréd thé chárt óf hís pátíéñt, Dávíd Cláý, áñd álsó hís pérsóñál éxpéríéñcé ás Cláý’s prímárý cáré phýsícíáñ át ÚCHéálth Lóñé Tréé Médícál Céñtér. Óvér thé pást féw móñths, Cláý hád bééñ éxpéríéñcíñg móré ñíghttímé áñxíétý. Áltmáñ cóñsídéréd thé cítálóprám (Céléxá) dósé hé hád prévíóúslý préscríbéd áñd décídéd théré wás róóm tó bóóst ít.]

[Ás Áltmáñ kéýéd íñ thé préscríptíóñ órdér, á mésságé póppéd úp íñ ÚCHéálth’s éléctróñíc héálth récórd. Thé mésságé íñfórméd Áltmáñ thát Cláý hás á vérsíóñ óf á géñé cálléd CÝP2C19. Thát pólýmórphísm – íñ áútómótívé térms, sámé módél, bút wíth áñ áútómátíc tráñsmíssíóñ vérsús á stíck shíft – méáñt thát Cláý’s lívér próbáblý métábólízéd cítálóprám múch fástér tháñ áñ ávérágé pátíéñt. Thát, íñ túrñ, méáñt thát hé wóúld ñééd á híghér-tháñ-ávérágé dósé fór thé drúg tó hávé íts ñórmál éfféct. Áltmáñ wás góíñg tó úp thé dósé áñýwáý, bút thé pópúp crýstállízéd fór bóth dóctór áñd pátíéñt whý préscríbíñg á híghér dósé mádé séñsé.]

[Pérs~óñál~ízéd~ médí~cíñé~]

[Thís wás á síñglé álért, rélátéd tó á síñglé pátíéñt, íñ á síñglé ÚCHéálth clíñíc róóm óñé dáý íñ Ápríl 2020. Ít wás álsó áñ éárlý rétúrñ óñ á májór lóñg-térm íñvéstméñt bý ÚCHéálth áñd thé Úñívérsítý óf Cólórádó Schóól óf Médícíñé áíméd át hárñéssíñg géñétíc íñfórmátíóñ tó dévélóp ñéw tréátméñts áñd ímpróvé dáý-tó-dáý pátíéñt cáré.]

[Thát~ íñvé~stmé~ñt, áñ~ñóúñ~céd í~ñ 2014, cré~átéd~ whát~ ís tó~dáý t~hé Có~lórá~dó Cé~ñtér~ fór P~érsó~ñálí~zéd M~édíc~íñé (C~CPM) á~ñd ít~s cró~wñ-jé~wél b~íóbá~ñk th~át hó~lds 85,000 b~íósp~écím~éñs á~ñd có~úñtí~ñg.]

[Hélp~ sómé~bódý~]

[Évérý ÚCHéálth pátíéñt ís ófféréd thé óptíóñ tó cóñtríbúté thróúgh Mý Héálth Cóññéctíóñ, áñd máñý álréádý hávé. Só fár, 185,000 ÚCHéálth pátíéñts hávé cóñséñtéd tó cóñtríbúté tó thé bíóbáñk. Thé 100,000-pátíéñt gáp bétwééñ cóñséñts áñd dóñórs éxísts bécáúsé bíóbáñk spécíméñs áré cólléctéd ás párt óf áñ íñ-clíñíc blóód dráw thé pátíéñt ñééds áñýwáý. Bút sómé ñévér dó hávé blóód dráws íñ clíñíc – óphthálmólógý pátíéñts, fór éxámplé. Wíth óthérs, thósé blóód dráws áré ráré. Thé CCPM ís rámpíñg úp á cámpáígñ tó cólléct sálívá (áñ áltérñátívé sóúrcé óf géñétíc mátéríál) tó clósé thát gáp.]

[Cláý~ wás á~móñg~ thós~é whó~ sígñ~éd úp~, áñd á~ féw ý~éárs~ báck~, á róú~tíñé~ blóó~d drá~w ýíé~ldéd~ áñót~hér s~ámpl~é fór~ thé B~íóbá~ñk’s ú~ltrá~cóld~ fréé~zérs~.]

[“Í thí~ñk th~é dóc~ júst~ áské~d íf Í~ wóúl~d dó í~t, béc~áúsé~, át só~mé pó~íñt, í~t máý~ hélp~ sómé~bódý~,” hé ré~cáll~éd.]

[Thé bíg ídéá béhíñd pérsóñálízéd médícíñé ís tó fééd ártífícíál íñtéllígéñcé á búffét óf géñétíc íñfórmátíóñ fróm húgé ñúmbérs óf pátíéñts, hávé thát ÁÍ téásé óút cóññéctíóñs bétwééñ géñés áñd díséásés, áñd théñ úsé thósé íñsíghts tó dévélóp thérápíés táílóréd tó péóplé wíth pártícúlár géñétíc cháráctérístícs. Thát wórk ís úñdérwáý, áñd ít wíll táké tímé.]

[Íñ th~é méá~ñtím~é, thé~ CCPM~ ís fó~cúsí~ñg óñ~ phár~mácó~géñé~tícs~, whíc~h hás~ tó dó~ wíth~ hów ó~úr gé~ñés í~ñflú~éñcé~ hów w~é mét~ából~ízé d~rúgs~. Thé C~CPM s~tárt~éd wí~th CÝ~P2C19.]

[‘Húgé~ fáct~ór’]

[Óñé míght thíñk thát á géñé thát éñcódés á lívér éñzýmé réspóñsíblé fór bréákíñg dówñ róúghlý 10% óf áll húmáñ phármácéútícáls wóúld hávé éárñéd á ñámé móré cómpéllíñg tháñ CÝP2C19, bút só ít ís. Ámóñg thé drúgs ít métábólízés íñclúdé prótóñ-púmp íñhíbítórs fór stómách úlcérs, áñtídépréssáñts, áñtícóñvúlsáñts, sléép áíds, áñtímáláríáls, áñd drúgs thát íñhíbít vírál réplícátíóñ. Á dífféréñt vérsíóñ óf thé géñé cáñ éíthér slów dówñ ór spééd úp métábólísm.]

[Íñ Cláý’s cásé, hé cóñséñtéd áñd próvídéd á bíóspécíméñ. Thát spécíméñ wás áñálýzéd bý á míllíóñ-dóllár Íllúmíñá géñé séqúéñcér. Cítálóprám wás ámóñg thé 10 CÝP2C19-íñflúéñcéd drúgs thát thé CCPM chósé ás íñítíál tárgéts fór íts féédbáck lóóp báck tó pátíéñts. Thé CCPM wórkéd wíth ÚCHéálth’s Épíc téám tó créáté áñ álért thát póppéd úp át júst thé ríght tímé só ás ñót tó dístráct ór évéñ áññóý phýsícíáñs whó hávé fácéd á grówíñg ñúmbér óf álérts wíth thé tráñsítíóñ tó éléctróñíc héálth récórds. Thósé álérts théñ póppéd úp fór pátíéñts wíth pólýmórphísms thát éíthér spéd úp drúg bréákdówñ (ás íñ Cláý’s cásé) ór slówéd ít dówñ (méáñíñg á stáñdárd dósé wóúld bécómé á lárgér dósé tháñ íñtéñdéd).]

[Thósé álérts hávéñ’t háppéñéd óftéñ: 69 tímés íñ thé pást 18 móñths ór só. Bút ít’s á stárt, áñd Áltmáñ, fór óñé, bélíévés ít’s á pósítívé sígñ fór thé fútúré óf médícíñé. “Précísíóñ-médícíñé phármácógéñétícs” máý sóúñd líké búzzwórd góbblédýgóók, bút ít cáñ hélp áñswér préssíñg éxám-róóm qúéstíóñs, Áltmáñ sáýs.]

[“’Whý ís mý pátíéñt ñót réspóñdíñg tó tréátméñt¿’ Ór, ‘Whý ís mý pátíéñt hávíñg súch á séríóús réáctíóñ whéñ Í gávé hím á smáll dósé¿’” sáíd Áltmáñ. “Ít’s ábóút hávíñg íñsíght íñtó á húgé ñéw fáctór thát íñflúéñcés cáré, líké géñdér, ór ágé, ór smókíñg státús.]

[Íñ Cláý’s cásé, thát pópúp próvídéd péácé óf míñd ás tó thé réásóñ fór ñéédíñg thé híghér dósé. Thé médícátíóñ wásñ’t fáílíñg; hé wás júst prócéssíñg ít fástér tháñ móst. Áñd médícátíóñ dósés máttér, Áltmáñ sáýs, whéthér ít’s ábóút ímpróvíñg chóléstéról ñúmbérs, lówéríñg blóód préssúré, ór ímpróvíñg móód.]

[“Fróm~ thé d~óctó~r’s pé~rspé~ctív~é, ýóú~ wáñt~ tó gí~vé th~é ríg~ht dó~sé – ñó~t mór~é, ñót~ léss~ – tó gé~t whá~t thé~ pátí~éñt ñ~ééds~ óút ó~f ít,” h~é sáí~d.]

[Óñ dé~ck]

[Thé CCPM ísñ’t stóppíñg wíth CÝP2C19. Ñéxt úp íñ íts phármácógéñétícs íñítíátívé ís á géñé cálléd SLCÓ1B1. Cértáíñ pólýmórphísms óf thís géñé cáñ cáúsé músclé páíñ ór wórsé íñ pátíéñts óñ cértáíñ státíñs – sóméwhéré bétwééñ 7% áñd 29% óf thém cáñ éxpéríéñcé whát’s kñówñ ás státíñ-ássócíátéd músclé sýmptóms (SÁMS). Áñ éléctróñíc-héálth-récórd pópúp rélátéd tó státíñs cóúld sávé pátíéñts á lót óf páíñ.]

[Thé Céñtér ís álsó lóókíñg tó ádd váríátíóñs óf thé géñé DPÝD tó íts féédbáck lóóp. Cértáíñ flávórs óf thát géñé cáñ slów dówñ thé bréákdówñ óf cómmóñ chémóthérápý drúgs, résúltíñg íñ híghér rísk óf tóxícítý ámóñg cáñcér pátíéñts íñ tréátméñt. Thósé íñvéstígátíóñs áñd óthérs wíll sóóñ béñéfít fróm á ñéw géñérátíóñ óf mícróárráý chíps thát wíll bóóst séqúéñcíñg thróúghpút bý á fáctór óf sévéñ.]

[Thé móst ímpórtáñt thróúghpút fór thé bíóbáñk, thóúgh, ís thát óf ÚCHéálth pátíéñts whó ágréé tó cóñtríbúté tó thé ádváñcé óf médícál scíéñcé. Máñý pátíéñts wáñt tó cóñtríbúté tó thé scíéñcé ás á wáý tó cóñtríbúté tó thé cólléctívé góód áñd shów ápprécíátíóñ fór thé cáré théý hávé récéívéd.]

[Sómé~ dó bé~ñéfí~t, óf c~óúrs~é – Dáv~íd Cl~áý ám~óñg t~hém.]

[“Íñ mý~ cásé~, Í díd~ ít bé~cáús~é ít m~íght~ hélp~ sómé~bódý~ – áñd í~t cám~é bác~k áñd~ hélp~éd mé~,” hé sá~íd.]

[Tó lé~árñ m~óré ó~r tó s~ígñ ú~p fór~ thé b~íóbá~ñk át~ thé C~ólór~ádó C~éñté~r fór~ Pérs~óñál~ízéd~ Médí~cíñé~ Bíób~áñk, v~ísít~] [http~s://www~.úché~álth~.órg/s~érví~cés/b~íóbá~ñk/].