[Whát~ hávé~ ýóú h~éárd~ ábóú~t hér~édít~árý g~éñét~íc té~stíñ~g¿]

[ÚCHé~álth~ géñé~tíc c~óúñs~élór~ éxpl~áíñs~ thé ú~séfú~lñés~s áñd~ rámí~fícá~tíóñ~s óf h~éréd~ítár~ý géñ~étíc~ tést~íñg]
[Máý 25, 2016]

[Fíñd~íñg ó~út wh~át má~ý bé h~ídíñ~g íñ ý~óúr g~éñés~ cáñ b~é líf~é-chá~ñgíñ~g.]

[Fróm~ táíl~óréd~ tréá~tméñ~ts tó~ hélp~íñg f~ámíl~íés d~étér~míñé~ théí~r rís~ks fó~r spé~cífí~c cáñ~cérs~, héré~dítá~rý gé~ñétí~c tés~tíñg~ hás p~róvé~ñ mós~t béñ~éfíc~íál. B~út th~éré á~lsó á~ré rí~sks, s~úch á~s ádd~éd st~réss~ áñd á~ñxíé~tý áñ~d pót~éñtí~ál íñ~súrá~ñcé b~áckl~ásh.]

[Léslíé Róss, á géñétíc cóúñsélór át ÚCHéálth’s Cáñcér Céñtér íñ Fórt Cóllíñs, éxpláíñs thé úséfúlñéss óf géñétíc téstíñg áñd whý ít’s ímpórtáñt tó íñvólvé á géñétíc cóúñsélór ór héálth próféssíóñál wíth éxpértísé áñd éxpéríéñcé íñ géñétíc téstíñg íñ thé prócéss fróm thé bégíññíñg.]

[Sché~dúlé~ géñé~tíc c~óúñs~élíñ~g át Ú~CHéá~lth: F~órt C~óllí~ñs: 970-493-6337; Gr~éélé~ý: 970-347-5780; Lóv~éláñ~d: 970-237-7700; Áúr~órá: 720-848-5944; á~ñd Có~lórá~dó Sp~ríñg~s: 719-365-6845]

[“Géñétíc cóúñsélórs hélp pátíéñts tó máké íñfórméd, pérsóñálízéd décísíóñs ábóút théír géñétíc héálth,” Róss sáíd. “Wé hélp ídéñtífý pótéñtíál géñétíc héálth rísks, gívé íñfórmátíóñ ábóút géñétíc cóñdítíóñs áñd íñhérítáñcé páttérñs, díscúss téstíñg óptíóñs, íñtérprét thósé résúlts áñd próvídé súppórt thróúghóút thé prócéss.”]

[Whát~ ís hé~rédí~tárý~ géñé~tíc t~éstí~ñg¿]

[Máñý qúálítíés wé hávé áré hérédítárý. Ýóú máý hávé góttéñ ýóúr blúé éýés fróm ýóúr móthér ór ýóúr réd háír fróm ýóúr gráñdfáthér. Tráíts thát “rúñ íñ thé fámílý” álsó íñclúdé spécífíc íñhérítéd cháñgés, ór mútátíóñs, íñ chrómósómés, géñés ór prótéíñs, áñd thésé mútátíóñs cáñ hávé hármfúl, béñéfícíál ór úñkñówñ éffécts.]

[Géñétíc téstíñg lóóks fór thésé spécífíc íñhérítéd mútátíóñs íñ á pérsóñ’s géñómé thát áré hármfúl, whích méáñs thát théý áré kñówñ tó íñcréásé thé rísks fór díséásés, súch ás spécífíc cáñcérs. Óvéráll, thésé mútátíóñs áré réspóñsíblé fór 5 tó 10 pércéñt óf áll cáñcérs.]

[Tést~íñg í~s dóñ~é thr~óúgh~ á sím~plé b~lóód~ dráw~, áñd r~ésúl~ts ár~é pró~dúcé~d íñ á~bóút~ á móñ~th.]

[Dó ýó~ú ñéé~d géñ~étíc~ tést~íñg¿~]

[Stár~t bý t~álkí~ñg tó~ ýóúr~ prím~árý c~áré d~óctó~r. Ýóú~r phý~sící~áñ sh~óúld~ hávé~ á géñ~érál~ ídéá~ óf ýó~úr fá~mílý~ híst~órý á~ñd bé~ áblé~ tó dé~térm~íñé í~f tés~tíñg~ mígh~t bé b~éñéf~ícíá~l áñd~ rélé~váñt~ tó ýó~úr pá~rtíc~úlár~ sítú~átíó~ñ.]

[Ýóúr~ dóct~ór wí~ll wá~ñt tó~ kñów~ íf:]

[• Máñý rélátívés íñ ýóúr fámílý hávé hád cáñcér.
• Twó ór móré óf ýóúr rélátívés hávé hád thé sámé týpé óf cáñcér.
• Ýóú áñd á rélátívé hávé hád thé sámé týpé óf cáñcér.
• Ýóú áñd/ór á rélátívé wéré/wás díágñóséd wíth cáñcér béfóré ágé 50.
• Ýóú ór á rélátívé hávé/hás hád móré tháñ óñé týpé óf cáñcér.
• Ýóú ór á rélátívé hávé/hás hád á ráré cáñcér (é.g., bréást cáñcér íñ á málé).]

[Íf óñé ór móré óf thésé sítúátíóñs ápplíés tó ýóú ór ýóúr ímmédíáté fámílý, ýóúr dóctór wíll móst líkélý référ ýóú tó á géñétíc cóúñsélór. Phýsícíáñs cáñ órdér géñétíc téstíñg, bút thé Ñátíóñál Cáñcér Íñstítúté récómméñds thát á géñétíc cóúñsélór, ór áñóthér médícál próféssíóñál wíth éxpértísé íñ géñétícs, bé íñvólvéd íñ thé prócéss fróm thé bégíññíñg.]

[Á cóúñsélór wíll fúrthér révíéw ýóúr fámílý hístórý áñd hélp ýóú tó détérmíñé whích géñétíc tést wóúld bé móst béñéfícíál. Chóósíñg thé ápprópríáté tést ís ímpórtáñt. Ýóú dóñ’t wáñt tó tést óñ géñés thát áré írréléváñt tó ýóúr fámílý hístórý bécáúsé ít’s vérý díffícúlt tó próvídé áñ áccúráté íñtérprétátíóñ óf thósé résúlts. Détérmíñíñg íf téstíñg ís thé bést chóícé fór ýóú psýchólógícállý álsó ís vérý ímpórtáñt íñ thé décísíóñ. Cértáíñ qúéstíóñs múst bé áskéd béfóré ýóú décídé. Fór éxámplé, íf á rísk wéré tó bé ídéñtífíéd, wóúld ýóú bé wíllíñg tó dó áñýthíñg dífféréñt, súch ás áddítíóñál scrééñíñg ór súrgérý¿ Íf ñót, máýbé fíñdíñg óút ís ñót fór ýóú. Óñ thé óthér háñd, máñý tímés rísk résúlts próvídé áñ íñcéñtívé tó táké áctíóñ, só ít’s á cóñvérsátíóñ thát’s vérý ímpórtáñt tó hávé wíth á géñétíc cóúñsélór.]

[Fór s~ómé p~éópl~é, thé~ féár~ óf kñ~ówíñ~g thé~ý háv~é á hí~ghér~ rísk~ fór c~áñcé~r cáú~sés t~hém é~xtré~mé áñ~xíét~ý. Ýóú~r réá~ctíó~ñ tó b~ád ñé~ws ñé~éds t~ó bé c~óñsí~déré~d íñ ý~óúr d~écís~íóñ.]

[Áñd théñ théré ís thé póssíbílítý thát thé tést wíll shów “úñcértáíñ” résúlts, whích méáñs wé dóñ’t kñów íf ít cáúsés áñ íñcréáséd rísk óf cáñcér. Bécáúsé óf thís, ñó áctíóñ ís récómméñdéd. Wé áll hávé dífféréñcés íñ óúr géñés thát máké ús úñíqúé áñd gívé ús óúr íñdívídúálítý. Thésé dífféréñcés áréñ’t álwáýs ássócíátéd wíth óúr héálth.]

[Sómé~ péóp~lé st~rúgg~lé tó~ áccé~pt th~át hé~álth~ próf~éssí~óñál~s wíl~l ñót~ récó~mméñ~d áñý~ áctí~óñ fó~r úñc~értá~íñ ré~súlt~s. Kñó~wíñg~ thís~ cóúl~d háp~péñ ñ~ééds~ tó bé~ párt~ óf ýó~úr dé~císí~óñ.]

[Théré álsó ís thé rísk óf íñsúráñcé díscrímíñátíóñ íf thé tést dóés détérmíñé hígh cáñcér rísk. Álthóúgh thé Géñétícs Íñfórmátíóñ Ñóñdíscrímíñátíóñ Áct áñd thé Áffórdáblé Cáré Áct óffér sómé prótéctíóñ ágáíñst thís, thé rúlés dóñ’t ápplý tó áll íñsúráñcé týpés, súch ás lífé íñsúráñcé.]

[Whát~ áré g~éñét~íc té~sts t~éstí~ñg fó~r¿]

[Móré~ tháñ~ 50 héré~dítá~rý cá~ñcér~ sýñd~rómé~s — cáú~séd b~ý géñ~é ábñ~órmá~lítí~és/mú~tátí~óñs — h~ávé b~ééñ í~déñt~ífíé~d, ácc~órdí~ñg tó~ thé Ñ~CÍ. Áñ~d thé~ré ár~é ñów~ tést~s fór~ móst~ óf th~ósé.]

[Hówévér, thé móst cómmóñ tésts lóók fór rísks óf bréást áñd óváríáñ cáñcér, áñd lýñch (cólóréctál) cáñcér. Íñ móst cásés, íf á pérsóñ hás thé hérédítárý qúálífícátíóñ récómméñdéd fór téstíñg thésé cáñcér rísks, íñsúráñcé wíll cóvér thé cóst óf géñétíc téstíñg.]

[Á tés~t cáñ~ bé dó~ñé fó~r jús~t óñé~ ór tw~ó óf t~hésé~ sýñd~rómé~s, bút~ á fúl~l páñ~él óf~ tést~íñg á~lsó í~s ává~íláb~lé. Á g~éñét~íc có~úñsé~lór c~áñ éx~pláí~ñ éác~h tés~t áñd~ hélp~ ýóú d~écíd~é whá~t íñf~órmá~tíóñ~ wóúl~d bé r~élév~áñt.]

[Whát~ mígh~t thé~ résú~lts ó~f á gé~ñétí~c tés~t tél~l mé¿~]

[Óvér~áll, á~ géñé~tíc t~ést w~íll p~róví~dé íñ~sígh~t íñt~ó ýóú~r rís~ks óf~ gétt~íñg c~értá~íñ tý~pés ó~f cáñ~cér. F~ór éx~ámpl~é, thé~ mútá~téd g~éñé B~RCÁ1 ó~r BRC~Á2 ís l~íñké~d wít~h bré~ást c~áñcé~r íñ w~óméñ~ áñd m~éñ áñ~d áls~ó íñc~réás~és th~é rís~k óf ó~várí~áñ cá~ñcér~.]

[Ágáí~ñ, rés~últs~ máý s~hów á~ñ úñk~ñówñ~ mútá~tíóñ~. Thís~ méáñ~s thá~t díf~féré~ñcé í~s thé~ré bú~t rés~éárc~h hás~ ñót d~étér~míñé~d íf í~t ís l~íñké~d tó á~ñ íñc~réás~éd rí~sk óf~ cáñc~ér, só~ ñó ác~tíóñ~ ís ré~cómm~éñdé~d.]

[Géñétíc téstíñg résúlts álsó máý hélp dóctórs détérmíñé tréátméñt pláñs fór péóplé wíth cáñcér. Fór éxámplé, íf théý hávé bréást cáñcér áñd á mútátéd BRCÁ1 géñé, dóctórs máý chóósé á móré ággréssívé tréátméñt pláñ bécáúsé óf thé íñcréáséd rísk fór á ñéw cáñcér látér]

[Áfté~r ýóú~ áñd á~ géñé~tíc c~óúñs~élór~ réví~éw th~é tés~t rés~últs~, thé c~óúñs~élór~ cáñ p~róví~dé ré~cómm~éñdá~tíóñ~s tó ý~óúr p~rímá~rý cá~ré ph~ýsíc~íáñ á~s tó t~hé ñé~xt st~éps.]

[Whát~ áré t~hé ñé~xt st~éps á~ftér~ gétt~íñg m~ý géñ~étíc~ résú~lts¿~]

[Ýóúr géñétíc cóúñsélór áñd prímárý cáré phýsícíáñ áíd ýóú íñ détérmíñíñg thé bést cóúrsé óf áctíóñ. Thís máý méáñ móré scrééñíñgs, ás wé dóñ’t wáñt péóplé wíth áñ íñcréáséd rísk óf cáñcér tó bé lóst íñ thé séá óf ávérágé scrééñíñg récómméñdátíóñs, ór ít máý méáñ cóñsídéríñg móré séríóús óptíóñs, súch ás súrgérý.]

[Fór éxámplé, thé Ámérícáñ Cóllégé óf Óbstétrícs státés thát wóméñ wíth thé mútátéd BRCÁ1 ór BRCÁ2 géñé cáñ rédúcé théír cháñcés óf dévélópíñg óváríáñ cáñcér bý 80 tó 90 pércéñt bý hávíñg théír óváríés rémóvéd. Íf théý dó ít béfóré méñópáúsé, théý rédúcé théír rísk óf géttíñg bréást cáñcér bý 50 tó 60 pércéñt.]

[Á ýóúñgér wómáñ wíth thé BRCÁ1 ór BRCÁ2 mútátíóñ wóúld bé ádvíséd tó táké óthér stéps, íñclúdíñg sééíñg á dóctór fór bréást éxáms ýéárlý áñd áddíñg bréást MRÍ áltérñátéd wíth mámmógráms whéñ shé túrñs 25. Áñd shé cóúld cóñsídér géttíñg últrásóúñds áñd pélvíc éxáms óñcé ór twícé áññúállý úñtíl shé ís réádý tó hávé hér óváríés rémóvéd.]

[Á géñétíc cóúñsélór áñd/ór ýóúr phýsícíáñ máý álsó díscúss thé óptíóñ óf téstíñg fámílý mémbérs íf ýóúr résúlts préséñtéd kñówñ rísks. Bécáúsé thésé áré hérédítárý tráíts, fámílý mémbérs hávé áñ íñcréáséd cháñcé óf hávíñg thé géñé mútátíóñ óf théír páréñt.]

[Téstíñg álsó cóñtíñúés tó dévélóp, áñd téchñólógý cóñtíñúés tó ádváñcé. Ít ís wórth díscússíñg wíth ýóúr dóctór ór á géñétíc cóúñsélór ábóút évérý fívé ýéárs thé ñééd tó tést, ór évéñ rétést, báséd óñ ñéw dévélópméñts íñ áñý áréás pértáíñíñg tó ýóúr rísks. Hówévér, sécóñd téstíñg máý ñót bé cóvéréd bý íñsúráñcé.]

[Ábóú~t thé~ áúth~ór]

[Kátí Blóckér hás álwáýs bééñ drívéñ tó léárñ áñd éxplóré thé wórld áróúñd hér. Áñd évérý dáý, ás á wrítér fór ÚCHéálth, Kátí mééts íñspíríñg péóplé, léárñs ábóút lífé-sávíñg téchñólógý, áñd géts tó kñów thé ámázíñg péóplé whó áré sávíñg lívés éách dáý. Évéñ béttér, shé géts tó sháré théír stóríés wíth thé wórld.

Ás á jóúrñálísm májór át thé Úñívérsítý óf Wýómíñg, Kátí wróté fór hér cóllégé ñéwspápér. Shé álsó stúdíéd ábróád íñ Swáñséá, Wálés, whílé símúltáñéóúslý wrítíñg fór á Cólórádó métáphýsícál ñéwspápér.

Áftér cóllégé, Kátí wás á répórtér fór thé Móñtrósé Dáílý Préss áñd thé Téllúrídé Wátch, cóvéríñg édúcátíóñ áñd héálth cáré íñ rúrál Cólórádó, ás wéll ás cítý ñéws áñd búsíñéss.

Whéñ shé's ñót wrítíñg, Kátí ís créátíñg hér ówñ stóríés wíth hér húsbáñd Jóél áñd théír twó chíldréñ.]