[Lást súmmér, Ñátálíé díd sóméthíñg ñót máñý óthérs dó – át léást ñót ýét. Shé hád hér géñómé séqúéñcéd. Ít stártéd símplý, wíth á blóód dráw, ábóút óñé-áñd-á-hálf téáspóóñs. Ít ýíéldéd, áftér éxtéñsívé prócéssíñg áñd áñálýsís, thé éñtíré órdér óf thé cómpóúñds óf ácíds, súgárs áñd básés, kñówñ ás ñúcléótídés, thát máké úp hér DÑÁ. Bíllíóñs óf thésé ñúcléótídés, árráñgéd íñ á séqúéñcé úñíqúé tó Ñátálíé, próvídéd hér hérédítárý blúépríñt.]

[Fór áll thé íñfórmátíóñ prócésséd, Ñátálíé (ñót hér réál ñámé) récéívéd á répórt óf óñlý á féw págés fróm Íllúmíñá, thé cómpáñý thát díd thé séqúéñcíñg. Bút wíthíñ thé répórt wéré máñý ñúggéts óf íñfórmátíóñ thát shé ís úsíñg tó máké ímpórtáñt décísíóñs ábóút hér héálth cáré áñd pérsóñál lífé.]

[Fór éxámplé, Ñátálíé, whó wórks óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús, ñów kñóws shé hás á géñétíc mútátíóñ thát íñcréásés hér rísk óf hémóchrómátósís, á métábólíc dísórdér thát cáúsés thé bódý tó rétáíñ tóó múch íróñ fróm thé díét. Wíthóút tréátméñt tó rémóvé thé éxcéss íróñ fróm thé blóód, thé cóñdítíóñ cáñ léád tó círrhósís áñd lívér fáílúré.]

[Céll~úlár~ trút~hs]

[Thát’s úñlíkélý tó háppéñ ñów thát shé’s áwáré óf thé rísk. Shé’ll gét básélíñé blóód wórk tó chéck hér íróñ lévéls áñd wíll móñítór thém óvér tímé, íñ cóñsúltátíóñ wíth hér prímárý cáré próvídér. Shé’ll ávóíd éátíñg tóó múch íróñ-rích fóód, líké réd méát, áñd wíll ábstáíñ fróm álcóhól. Íf hér íróñ lévéls gét tóó hígh, Ñátálíé cáñ háñdlé thé próblém rélátívélý símplý bý péríódícállý hávíñg á úñít óf blóód rémóvéd.]

[Álóñg wíth díscóvéríñg shé hás á géñé kñówñ tó cáúsé díséásé, Ñátálíé álsó fóúñd thát shé ís á géñétíc cárríér fór cýstíc fíbrósís (CF), whích cáúsés thé célls tó sécrété thíck, órgáñ- áñd áírwáý-plúggíñg múcús. Ít’s á dévástátíñg, lífé-shórtéñíñg díséásé wíth féw tréátméñts áváíláblé. Whílé Ñátálíé dóésñ’t hávé CF, thé kñówlédgé thát shé ís á cárríér ráísés ímpórtáñt qúéstíóñs. Fór éxámplé, íf hér sígñífícáñt óthér ís álsó á cárríér, thé rísk óf béáríñg á chíld wíth CF íñcréásés drámátícállý.]

[Thé díscóvérý tríggéréd thóúghts áñd cóñvérsátíóñs ábóút hér répródúctívé décísíóñs, Ñátálíé sáíd, pártícúlárlý íf hér pártñér ís á cárríér fór CF. Thís píécé óf kñówlédgé shé gáíñéd fróm thé séqúéñcíñg wásñ’t pósítívé, óbvíóúslý, bút shé sáíd shé’s glád shé hás ít.]

[“Ít wá~s thé~ trút~h béf~óré t~hé té~stíñ~g, áñd~ ít’s s~tíll~ thé t~rúth~,” Ñátá~líé s~áíd. “Í~t mád~é mé t~híñk~ ábóú~t whá~t ít m~éáñs~ tó há~vé th~é dís~éásé~, whát~ tó éx~péct~ áñd t~hé tr~éátm~éñts~ thát~ áré á~váíl~áblé~.”]

[Thé séqúéñcíñg álsó léd tó whát Ñátálíé cálléd sómé díffícúlt cóñvérsátíóñs wíth hér fámílý mémbérs. Hér óldér sístér, fór éxámplé, dídñ’t wáñt tó kñów ábóút “áñýthíñg thát ís ñót áctíóñáblé,” súch ás á géñétíc váríátíóñ líñkéd tó á díséásé líké Álzhéímér’s. Hér sístér díd gét áñ íróñ tést áftér léárñíñg ábóút Ñátálíé’s íñcréáséd rísk óf hémóchrómátósís áñd thé líñk tó ít íñ théír fámílý’s hístórý.]

[Réád~íñg t~hé gé~ñés]

[Ñátálíé dídñ’t thíñk thróúgh thésé áñd óthér qúéstíóñs álóñé. Ás párt óf hér séqúéñcíñg, shé cóñsúltéd wíth Mátthéw Táýlór, MD, PhD, díréctór óf thé Ádúlt Géñétícs Clíñíc át Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál áñd ássócíáté díréctór óf ÚCHéálth’s Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé. Táýlór récéívéd á cópý óf thé géñómé-séqúéñcíñg répórt fróm Íllúmíñá, révíéwéd ít áñd hélpéd éxpláíñ thé fíñdíñgs tó Ñátálíé áñd áñswér hér qúéstíóñs. Shé álsó mét wíth Jéáñ Jíríkówíc, MS, á géñétícs cóúñsélór whó ís cóórdíñátór fór thé Ádúlt Géñétícs Clíñíc, tó tálk thróúgh thé répórt áñd cóñsídér hér óptíóñs.]

[Jíríkówíc émphásízéd thát Ñátálíé’s éxpéríéñcé ís ñót thé stáñdárd fór thósé séékíñg géñétíc téstíñg – át léást fór ñów. Fór óñé thíñg, shé’s héálthý. Thé vást májórítý óf péóplé whó gét téstéd dó só bécáúsé óf spécífíc sítúátíóñs thát ráísé qúéstíóñs: fámílý hístórý óf á díséásé líké Húñtíñgtóñ’s ór váríóús fórms óf cáñcér, fór éxámplé; ór “cóñstéllátíóñs óf óbscúré sígñs áñd sýmptóms” thát hávé défíéd thé éffórts óf spécíálísts tó éxpláíñ, Jíríkówíc sáíd.]

[Íñ áddítíóñ, Ñátálíé hád hér géñómé séqúéñcéd ás párt óf áñ “Úñdérstáñd Ýóúr Géñómé” sýmpósíúm hóstéd bý thé Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál Cámpús áñd Íllúmíñá lást Júñé. Shé wás óñé óf á féw íñdívídúáls chóséñ fór thé séqúéñcíñg, á prócéss thát ís fór ñów tóó éxpéñsívé (álthóúgh thé cóst hás décréáséd sígñífícáñtlý íñ thé pást décádé) fór móst péóplé.]

[Íñstéád, máñý péóplé íñtéréstéd íñ á béttér úñdérstáñdíñg óf théír géñétíc mákéúp túrñ tó sérvícés líké 23áñdMé, whích úsé géñótýpíñg ráthér tháñ séqúéñcíñg. Íñstéád óf próvídíñg á lóók át áñ íñdívídúál’s éñtíré géñómé, géñótýpíñg éxámíñés píécés óf DÑÁ, gívíñg clíñícíáñs á víéw óf váríátíóñs íñ ñúcléótídés álóñg spécífíc póíñts íñ thé géñétíc séqúéñcé. Thésé “síñglé ñúcléótídé pólýmórphísms,” ór SÑPs, cáñ révéál géñétíc váríáñts thát míght íñdícáté íñcréáséd rísk óf díséásé, fór éxámplé, wíthóút góíñg thróúgh thé cóñsídéráblé tímé áñd éxpéñsé óf éxámíñíñg évérý ñúcléótídé íñ thé géñómé.]

[Thé C~éñté~r fór~ Pérs~óñál~ízéd~ Médí~cíñé~, whíc~h ís b~úíld~íñg á~ DÑÁ b~íóré~pósí~tórý~ óñ th~é Áñs~chút~z Méd~ícál~ Cámp~ús, wí~ll ús~é géñ~ótýp~íñg w~héñ t~hé pr~ógrá~m stá~rts, T~áýló~r sáí~d, bút~ hé ád~déd t~hát t~hé cé~ñtér~ hás p~láñs~ fór s~éqúé~ñcíñ~g íñ t~hé fú~túré~.]

[Párt~íál p~íctú~rés]

[Jíríkówíc áñd óthér géñétíc cóúñsélórs méét wíth pátíéñts tó wórk thróúgh thé íñfórmátíóñ théý récéívé fróm súch tésts. Sómétímés thé cóñsídérátíóñs áré cléár. Thé díscóvérý óf mútátíóñs íñ thé BRCÁ1 áñd BRCÁ2 géñés, fór éxámplé, sígñífícáñtlý íñcréásé thé rísk óf bréást áñd óváríáñ cáñcér. Bút fámílý hístórý, líféstýlé, éthñícítý, éñvíróñméñt áñd máñý óthér fáctórs cómé íñtó pláý ás wéll, Jíríkówíc sáíd.]

[Évéñ~ whéñ~ thé r~ésúl~ts óf~ géñé~tíc t~éstí~ñg ár~é str~áígh~tfór~wárd~, Jírí~kówí~c ádd~éd, th~éý rá~rélý~ íf év~ér éx~íst í~ñ á vá~cúúm~. Théý~ vérý~ ófté~ñ áff~éct f~ámíl~ý mém~bérs~, ás Ñá~tálí~é’s éx~ámpl~é shó~ws.]

[“Áñý t~éstí~ñg cá~ñ rév~éál r~ísk t~ó fám~ílý m~émbé~rs, áñ~d ít’s~ óúr r~éspó~ñsíb~ílít~ý áñd~ rólé~ ás có~úñsé~lórs~ tó có~mmúñ~ícát~é thá~t tó p~átíé~ñts,” J~írík~ówíc~ sáíd~. Ít’s t~héñ ú~p tó t~hé íñ~díví~dúál~ tó dé~cídé~ whát~ tó dó~ wíth~ thé í~ñfór~mátí~óñ, sh~é sáí~d.]

[“Wé’ré~ déál~íñg w~íth á~dúlt~s,” Jír~íków~íc sá~íd. “Ít~’s óúr~ jób t~ó bé t~hé mé~sséñ~gérs~.”]

[Íñdívídúáls whó gét thé téstíñg sómétímés ñégléct tó cóñsídér fámílý hístórý, áñ éléméñt Jíríkówíc áñd hér féllów cóúñsélórs álsó táké páíñs tó éxplóré. “Pátíéñts wíll sómétímés sáý théý dídñ’t thíñk fámílý hístórý wás ímpórtáñt,” Jíríkówíc áddéd. “Théý dóñ’t álwáýs sháré thé íñfórmátíóñ. Bút ít’s vérý ímpórtáñt. Ít áffécts óthér fámílý mémbérs.”]

[Ñátá~líé ñ~ótéd~ thát~ shé w~ás áw~áré t~hát h~ér gr~áñdf~áthé~r hád~ hémó~chró~mátó~sís á~ñd hé~r mót~hér h~ád “só~mé vá~ríáñ~t óf í~t,” bút~ “ñó óñ~é évé~r ásk~éd mé~ ábóú~t mý f~ámíl~ý hís~tórý~.” Jírí~kówí~c cóv~éréd~ ít, hó~wévé~r, dúr~íñg t~héír~ cóñs~últá~tíóñ~s.]

[Ñó sí~ñglé~ sólú~tíóñ~s]

[Thé ñúmbér óf géñétíc tésts áváíláblé cóñtíñúés tó grów áñd wíth ít thé cásélóád fór Jíríkówíc, whó álóñg wíth twó óthér cólléágúés séé pátíéñts íñ thé Ádúlt Géñétícs Clíñíc (thé Préñátál Díágñósís áñd Géñétícs Céñtér áñd thé Úñívérsítý óf Cólórádó Cáñcér Céñtér hávé théír ówñ géñétíc cóúñsélíñg clíñícs). Thé ñúmbér óf vísíts tó thé Ádúlt Géñétícs Clíñíc ís úp 28 pércéñt thús fár íñ físcál ýéár 2017 fróm thé prévíóús ýéár, Jíríkówíc sáíd.]

[Wíth íñcréáséd vólúmé áñd íñtérést, hówévér, cómés óccásíóñál mísúñdérstáñdíñg óf whát géñétícs cáñ révéál ábóút áñ íñdívídúál’s héálth, shé sáíd. Évéñ thé móst sóphístícátéd téstíñg cáñ óffér óñlý á béttér úñdérstáñdíñg óf lévéls óf rísk. Íñdívídúáls stíll cáñ dó múch tó ímpróvé ór wórséñ théír héálth thróúgh líféstýlé chóícés ór cháñgés íñ théír éñvíróñméñt.]

[“Théré cáñ bé féár báséd óñ mísúñdérstáñdíñg óf thé résúlts óf géñétíc téstíñg,” shé sáíd. “Géñétícs ísñ’t évérýthíñg. Théré ís múch móré thát cómés íñtó pláý.” Móréóvér, pátíéñts wíth thé sámé díséásé-líñkéd géñétíc cháñgés cáñ éxpéríéñcé dífféréñt óútcómés, Jíríkówíc sáíd. Íñ óñé thé díséásé míght áppéár át ágé 15, íñ áñóthér át ágé 45. Íñ stíll áñóthér, thé díséásé míght ñót áppéár át áll.]

[“Ít’s í~mpór~táñt~ íñ 2016 th~át wé~ hávé~ réál~ístí~c éxp~éctá~tíóñ~s óf w~hát t~hé té~stíñ~g ís t~éllí~ñg ús~,” Jírí~kówí~c sáí~d.]

[Át thé sámé tímé, Ñátálíé’s éxpéríéñcé ófférs á glímpsé óf thé prómísé óf géñétíc téstíñg, Jíríkówíc strésséd. Wíth áwáréñéss óf hér íñcréáséd rísk óf hémóchrómátósís, fór éxámplé, shé cáñ chóósé tó cháñgé hér díétárý hábíts áñd régúlárlý móñítór hér blóód-íróñ lévéls.]

[“Shé c~áñ bé~ próá~ctív~é rát~hér t~háñ r~éáct~ívé,” J~írík~ówíc~ sáíd~. Kñów~lédg~é óf t~hát t~ýpé, s~préá~d bró~ádlý~ ácró~ss th~é héá~lth c~áré s~ýsté~m, hás~ thé p~ótéñ~tíál~ fór r~évól~útíó~ñárý~ cháñ~gé.]

[“Thé t~éstí~ñg hé~lpéd~ mé tó~ kñów~ whát~ tó éx~péct~ áñd d~éféñ~d ágá~íñst~ móré~ éffé~ctív~élý,” Ñ~átál~íé sá~íd. “Í c~áñ ál~só sl~éép b~étté~r íñs~téád~ óf wó~ñdér~íñg w~hát’s~ cómí~ñg ár~óúñd~ thé c~órñé~r.”]