[Át fí~rst g~láñc~é, Tár~rýñ F~órd’s~ lífé~ óffé~rs fé~w súr~prís~és.]

[Fórd, 30, téáchés máth tó kíds fróm kíñdérgártéñ thróúgh síxth grádé íñ Máñháttáñ, Káñsás. Whéñ shé’s áwáý fróm thát tímé-cóñsúmíñg jób, shé wálks áñd pláýs wíth hér twó góldéñ rétríévérs áñd háñgs óút wíth fríéñds áñd fámílý. Shé mákés óccásíóñál tríps tó Cólórádó tó vísít áñ áúñt íñ Híghláñds Ráñch. Áskéd tó déscríbé hów shé fééls, Fórd sáýs, “Préttý ñórmál.”]

[Só wh~ý ís T~árrý~ñ Fór~d íñ á~ clíñ~ícál~ tríá~l át Ú~CHéá~lth Ú~ñívé~rsít~ý óf C~ólór~ádó H~óspí~tál¿~]

[Ít túrñs óút thát íñ át léást óñé wáý, Fórd’s lífé ís vérý dífféréñt fróm móst óthérs: Shé hás óñé óf á ñúmbér óf géñétíc mútátíóñs líñkéd tó á díséásé cálléd hýpértróphíc cárdíómýópáthý (HCM) thát cáúsés thíckéñíñg óf thé héárt músclé. Óvér tímé, thát ábñórmálítý cáñ wéákéñ blóód flów áñd léád tó á hóst óf próbléms, íñclúdíñg chést páíñ, fátígúé, shórtñéss óf bréáth, hýpértéñsíóñ, árrhýthmíá áñd évéñ súddéñ déáth fróm cárdíác árrést.]

[Fór ñów, Fórd sáýs shé fééls ñó sýmptóms. Bút shé kñóws shé ís át gréátér rísk fór hýpértróphíc cárdíómýópáthý tháñ móst. Hér gráñdmóthér, whó pásséd áwáý sévérál ýéárs ágó, wás díágñóséd íñ hér láté 70s wíth hýpértróphíc cárdíómýópáthý thróúgh géñétíc téstíñg. Fórd’s fáthér álsó cárríés thé géñétíc mútátíóñ. Wíth thát íñ míñd, Tárrýñ íñítíátéd téstíñg át ÚCH á líttlé móré tháñ twó ýéárs ágó. Ít révéáléd thát shé tóó pósséssés thé tráít áñd ís théréfóré át íñcréáséd rísk fór dévélópíñg hýpértróphíc cárdíómýópáthý.]

[Jóíñ~íñg á~ sélé~ct gr~óúp]

[Áftér áddítíóñál téstíñg, íñclúdíñg blóód wórk, ÉKGs, MRÍs, áñd phýsícáls, Fórd qúálífíéd fór á clíñícál tríál óf válsártáñ, á drúg álréádý úséd tó tréát pátíéñts wíth hígh blóód préssúré áñd héárt fáílúré. Thé stúdý fócúsés óñ pátíéñts líké Fórd, whó hávé áñ hýpértróphíc cárdíómýópáthý-líñkéd mútátíóñ, bút áré ýóúñg áñd rélátívélý héálthý. Pátíéñts récéívé éíthér válsártáñ ór á plácébó. Réséárchérs wíll stúdý váríóús méásúrés óf thé súbjécts’ cárdíác héálth – blóód préssúré, blóód flów cápácítý, áñd thé strúctúré óf thé héárt músclé, fór éxámplé – áñd prógréssíóñ óf thé díséásé tó díscóvér íf válsártáñ ís móré éfféctívé íñ tréátíñg thís gróúp óf pátíéñts tháñ á plácébó.]

[Thé tríál, léd bý Bríghám áñd Wóméñ’s Hóspítál íñ Bóstóñ áñd fúñdéd bý thé Ñátíóñál Héárt Lúñg áñd Blóód Íñstítúté óf thé Ñátíóñál Íñstítútés óf Héálth, ís áñ éxámplé óf só-cálléd pérsóñálízéd ór précísíóñ médícíñé. Ráthér tháñ ádmíñístéríñg válsártáñ ór áñóthér drúg bróádlý tó áll péóplé wíth hýpértróphíc cárdíómýópáthý, réséárchérs áré tárgétíñg péóplé líké Tárrýñ Fórd whó hávé HCM dúé tó á spécífíc géñétíc prófílé.]

[Cháñ~gíñg~ thé c~óñvé~rsát~íóñ]

[“Ít’s émblémátíc óf whéré wé áré héádéd wíth clíñícál tríáls,” sáíd Dr. Mátthéw Táýlór, díréctór óf Ádúlt Clíñícál Géñétícs át ÚCH, whó súpérvísés Fórd’s cáré íñ thé stúdý. Táýlór ís álsó áñ ássócíáté díréctór óf thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé, whích íñclúdés á DÑÁ Bíórépósítórý fór géñétíc téstíñg áñd réséárch óñ thé Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál Cámpús.]

[Táýl~ór ñó~téd t~hát f~ávór~áblé~ résp~óñsé~ ráté~s tó m~édíc~átíó~ñs gí~véñ p~átíé~ñts f~ór má~ñý dí~séás~és ár~é óft~éñ óñ~lý 20 tó~ 50 pérc~éñt.]

[“Thé r~émáí~ñdér~ dóñ’t~ résp~óñd, b~út wé~ cáñ’t~ píck~ thém~ óút b~éfór~éháñ~d,” hé s~áíd.]

[Bý cóñtrást, thé válsártáñ tríál áñd máñý óthérs áré úsíñg géñétíc téstíñg tó trý tó ímpróvé thé ódds óf súccéss, Táýlór sáíd. “Wé’ré fíñdíñg súbséts óf pátíéñts wíth géñétíc mútátíóñs whó áré móré ápt tó réspóñd” tó tárgétéd thérápíés, hé ñótéd. “Théré áré máñý dífféréñt médícátíóñs, áñd thé ídéá ís tó táílór áñd cústómízé tréátméñt fór pátíéñts. Ít’s á shíft íñ thé wáý wé práctícé médícíñé.”]

[Thé válsártáñ tríál álsó póíñts tówárd tákíñg á móré próáctívé áppróách tó tréátméñt, Táýlór ñótéd. Íñ á pátíéñt líké Tárrýñ Fórd, whó thús fár shóws ñó sýmptóms óf hýpértróphíc cárdíómýópáthý, fór éxámplé, thé drúg míght slów dówñ ór évéñ hált íts prógréssíóñ. Íf só, máñý pátíéñts wóúld bé spáréd séékíñg tréátméñt óñlý áftér thé díséásé cáúsés dámágé tó thé héárt thát íñtérférés wíth théír évérýdáý lívés áñd héíghtéñs théír vúlñérábílítý tó óñgóíñg héálth próbléms.]

[“Thé t~ríál~ ís ñó~t cóm~plét~élý á~bóút~ prév~éñtí~óñ, bú~t thá~t ís ó~ñé óf~ thé g~óáls~,” Táýl~ór sá~íd.]

[Wídé~ñíñg~ úñdé~rstá~ñdíñ~g]

[Móré bróádlý, Táýlór ñótés thát géñétícállý drívéñ stúdíés thát fócús óñ á spécífíc díséásé ópéñ thé dóór tó díscóvéríés thát hélp péóplé wíth óthér cóñdítíóñs. “Thé móré wé úñdérstáñd thé géñétíc áñd bíólógícál básís óf díséásé, thé béttér wé wíll áblé tó séléct thé ríght drúg fór thé ríght pátíéñt,” hé sáíd.]

[Whílé hé ís óptímístíc ábóút thé póssíbílítíés óf thésé ñéw áppróáchés, Táýlór ís cáréfúl tó ñóté thé límítátíóñs. Ágé, géñdér, wéíght, rácé, líféstýlé áñd óthér fáctórs pláý ímpórtáñt rólés íñ áñ íñdívídúál’s rísk fór díséásé. Íñ áddítíóñ, thé préséñcé óf á géñétíc tráít líñkéd tó hýpértróphíc cárdíómýópáthýór áñý óthér díséásé dóés ñót détérmíñé thát á pérsóñ wíll hávé ít.]

[“Ít’s l~éss á~ cáté~górí~cál ‘Ý~óú há~vé th~ís tr~áít á~ñd th~éréf~óré ý~óú wí~ll há~vé th~át dí~séás~é’ thá~ñ ít í~ñcré~ásés~ áñ íñ~díví~dúál~’s rís~k pró~fílé~,” Táýl~ór sá~íd.]

[Tárrýñ Fórd, méáñwhílé, tákés éíthér válsártáñ ór á plácébó twó tímés á dáý áñd wíll hávé á fúll phýsícál íñ éárlý Júñé. Shé sáýs shé’s “álwáýs félt fíñé” bút ís álsó glád tó hávé góttéñ á défíñítívé áñswér ábóút hér rísk fór hýpértróphíc cárdíómýópáthý.]

[“Í háv~é tó k~ñów,” s~hé sá~íd. “Í c~áñ’t l~ívé w~íthó~út kñ~ówíñ~g.”]

[Shé á~lsó s~éés h~ér st~údý p~ártí~cípá~tíóñ~ ás vá~lúáb~lé fó~r óth~érs. “Í~’m súr~é thé~ré ár~é ñót~ á lót~ óf pé~óplé~ mý ág~é whó~ kñów~ tó ló~ók fó~r thí~s. Í kñ~ów th~ís wí~ll hé~lp ót~hér p~éópl~é.”]