[Márí~é Ñéw~bróú~gh há~d béé~ñ lív~íñg á~ wóñd~érfú~l líf~é íñ C~ólór~ádó S~príñ~gs wí~th hé~r hús~báñd~ áñd t~wó bé~áútí~fúl d~áúgh~térs~ whéñ~ íñ th~é cóú~rsé ó~f á dá~ý íñ J~úñé 2016, t~hé úñ~thíñ~kábl~é háp~péñé~d: Ñéw~bróú~gh wé~ñt bl~íñd í~ñ hér~ léft~ éýé.]

[Fór w~ééks~ príó~r, Ñéw~bróú~gh há~d str~úggl~éd wí~th ód~d vís~íóñ p~róbl~éms. H~ér fí~éld ó~f víé~w wás~ fíll~éd wí~th sp~éckl~és áñ~d wéí~rd, dá~rk cú~rtáí~ñs cl~ósíñ~g íñ. T~héñ, ó~ñé dá~ý, évé~rýth~íñg í~ñ hér~ léft~ éýé w~éñt b~láck~.]

[Ñéwbróúgh, whó hád bééñ óñ á ñéw jób fór óñlý 10 dáýs áñd wás 37 ýéárs óld át thé tímé, wéñt tó hér prímárý cáré dóctór, whó séñt hér tó á rétíñá spécíálíst, whó dídñ’t séé áñýthíñg wróñg wíth thé rétíñá áñd órdéréd áñ MRÍ. Íñ thé méáñtímé, hér vísíóñ wéñt dárk qúícklý íñ thé léft éýé áñd shé hád áñ émérgéñcý MRÍ. Shé fóúñd á ñéúrólógíst whó thóúght Ñéwbróúgh míght hávé múltíplé sclérósís (MS). Thé ñéúrólógíst préscríbéd ÍV stéróíds áñd évéñtúállý ádmíttéd hér tó á hóspítál. Úñfórtúñátélý, shé gót prógréssívélý wórsé, ñót béttér.  Thé díágñósís áñd tréátméñt wás fór vírál méñíñgítís, bút thís wás íñcórréct áñd dídñ’t éxpláíñ hér blíñdñéss ór váríóús óthér sýmptóms.  Thé ñéúrólógíst tóld Ñéwbróúgh shé “wás á mýstérý”.]

[Hér f~íñgé~rs áñ~d tóé~s wér~é tíñ~glý á~ñd ñú~mb; hé~r háí~r wás~ rápí~dlý f~állí~ñg óú~t áñd~ ñérv~é páí~ñ wás~ spré~ádíñ~g áló~ñg th~é éñt~íré r~íght~ sídé~ óf hé~r bód~ý. Áft~ér hó~spít~álíz~átíó~ñs áñ~d fól~lów-ú~p vís~íts w~íth d~óctó~rs, Ñé~wbró~úgh h~ád ñó~ áñsw~érs.]

[Á dóctór íñ Cólórádó Spríñgs référréd hér tó Dr. Jéffréý Béññétt át ÚCHéálth Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús íñ Áúrórá. Wíthíñ á féw hóúrs, Béññétt éxpláíñéd tó Ñéwbróúgh thát hé súspéctéd ñéúrómýélítís óptícá (ÑMÓ), á ráré áútóímmúñé díséásé thát ís óftéñ místákéñ fór múltíplé sclérósís. Á blóód tést wóúld látér cóñfírm hís díágñósís.  Hé éxpláíñéd thát thérápíés ñéédéd tó bé stártéd ímmédíátélý tó stóp thé prógréssíóñ óf vísíóñ lóss áñd prévéñt fútúré áttácks óñ thé ñérvóús sýstém.]

[Fór Ñéwbróúgh, thé díágñósís bróúght sómé témpórárý rélíéf. Át léást hé dídñ’t sáý shé hád á bráíñ túmór. Ás shé léárñéd móré, thóúgh, Ñéwbróúgh léárñéd thát ÑMÓ ís éxtrémélý ráré áñd hás ñó cúré. Théré’s ñó súrgérý áñd ñó médícátíóñ désígñéd spécífícállý tó tréát ít. Íf théré wás á sílvér líñíñg, ít’s thát Béññétt ís á wórld éxpért óñ thé díséásé, whích áfflícts óñlý 15,000 péóplé íñ thé Úñítéd Státés.]

[ÑMÓ óccúrs whéñ thé ímmúñé sýstém místákés á ñórmál prótéíñ óf thé céñtrál ñérvóús sýstém (áqúápóríñ-4) ás béíñg fóréígñ. Ás á résúlt, thé ímmúñé sýstém mákés prótéíñs cálléd áñtíbódíés thát áttáck ástrócýtés, súppórt célls íñ thé céñtrál ñérvóús sýstém, áñd récrúít ímmúñé sýstém célls thát cáñ hárm héálthý óptíc ñérvé, spíñál córd, áñd thé bráíñ. ÑMÓ cómmóñlý préséñts wíth vísíóñ lóss fróm íñflámmátíóñ óf thé óptíc ñérvé, óptíc ñéúrítís, ór párálýsís fróm spíñál córd íñflámmátíóñ, tráñsvérsé mýélítís. Thé sýmptóms áñd sévérítý óf ÑMÓ cáñ várý fróm pérsóñ tó pérsóñ; hówévér, áttácks óftéñ résúlt íñ sévéré dísábílítý.]

[“Íñ mý cásé, ít áctúállý stártéd wíth thé híccúps óf áll thíñgs,’’ Ñéwbróúgh sáíd. “Í hád híccúps fór ábóút twó wééks áñd Í wás géttíñg vérý frústrátéd whý théý wéréñ’t góíñg áwáý. Mý prímárý cáré dóctór sáíd ‘wé dóñ’t kñów whý péóplé gét chróñíc híccúps.’ Hé gávé mé á músclé réláxér áñd séñt mé áwáý.’’]

[Éíght móñths áftér thé híccúps épísódé, Ñéwbróúgh’s vísíóñ wéñt háýwíré. Béfóré évéñtúállý sééíñg Béññétt, á rétíñá spécíálíst chéckéd tó séé íf hér rétíñá hád bééñ tórñ áñd thé spécíálíst sáíd thé sýmptóms shé wás déscríbíñg mátchéd óptíc ñéúrítís – íñflámmátíóñ thát dámágés thé óptíc ñérvé, á búñdlé óf ñérvé fíbérs thát tráñsmíts vísúál íñfórmátíóñ fróm ýóúr éýé tó ýóúr bráíñ. Thé rétíñá dóctór órdéréd áñ MRÍ áñd référréd hér tó á ñéúrólógíst íñ Cólórádó Spríñgs]

[“Ýóú á~ré sú~ppós~éd tó~ bé wé~áñéd~ óff ó~f sté~róíd~s áñd~ stár~tíñg~ tó fé~él bé~ttér~. Thé t~héór~ý ís t~hát í~f Í dí~d háv~é ópt~íc ñé~úrít~ís, wh~ích í~s cáú~síñg~ thé ó~ptíc~ ñérv~é tó s~wéll~, thát~ thé s~téró~íd wó~úld r~édúc~é thá~t, bút~ Í wás~ stíl~l gét~tíñg~ wórs~é,’’ Ñéw~bróú~gh sá~íd.]

[Át á fóllów-úp chéckúp, Ñéwbróúgh tóld thé dóctór shé wás ñáúséóús, vómítíñg óftéñ, hád á hórríblé héádáché áñd wás bédríddéñ. Thé ñéúrólógíst wráppéd hér íñ bláñkéts áñd rólléd hér íñ á whéélcháír tó á Cólórádó Spríñgs hóspítál. Shé wás tréátéd sýmptómátícállý fór hér ñáúséá áñd páíñ, áñd shé récéívéd áñtí-vírál médícátíóñs íñ cásé shé hád méñíñgítís. Hér héádáché wéñt áwáý.]

[“Í léft thé hóspítál, áñd Í wás stíll blíñd áñd Í stíll dídñ’t féél wéll. Í félt vérý wéák áñd vérý tíréd, vérý íll bút á líttlé bít béttér. Í wás óñ mórphíñé áñd thát mádé mý héádáché gó áwáý,’’ shé sáíd. “Íñ híñdsíght, mý éñtíré mýélíñ cóátíñg óf mý bráíñ, álóñg mý spíñé, mý óptíc ñérvé wéré béíñg áttáckéd bý mý ówñ ímmúñé sýstém ás béíñg fóréígñ. Í hád só múch páíñ, mórphíñé dídñ’t hélp. Í wás bédríddéñ át hómé bút cóúldñ’t líé dówñ thé páíñ wás só sévéré. Í hád ñó ídéá whý Í félt ít wás géttíñg wórsé áñd wórsé.”]

[Hér húsbáñd, Ñátháñ, áñd hér móthér áñd móthér-íñ-láw cáréd fór hér áñd hér chíldréñ, Évá áñd Sáráh, théñ 7 áñd 10, whéñ shé cóúldñ’t gét óút óf á béd. Ñéár Lábór Dáý wéékéñd íñ 2016, Ñéwbróúgh áñd hér húsbáñd mét Béññétt, á ñéúrólógíst, ñéúró-óphthálmólógíst áñd áñ ímmúñólógíst. Béññétt ís á Stáñfórd-édúcátéd phýsícíáñ whó ís á fórémóst áúthórítý óñ thé díséásé thát óftéñ ís místákéñ fór múltíplé sclérósís. Béññétt hás públíshéd múltíplé ártíclés áñd wóñ sévérál áwárds fór scíéñtífíc díscóvéríés áíméd át hélpíñg péóplé whó hávé ÑMÓ, óptíc ñéúrítís áñd MS.]

[Hé ís~ álsó~ ámóñ~g á gr~óúp ó~f phý~sící~áñs w~hó ár~é fúñ~déd b~ý thé~ Gúth~ý-Jác~ksóñ~ Chár~ítáb~lé Fó~úñdá~tíóñ~ (GJCF~) tó có~ñdúc~t bás~íc áñ~d clí~ñícá~l rés~éárc~h dés~pérá~télý~ ñééd~éd tó~ bétt~ér úñ~dérs~táñd~, tréá~t áñd~ últí~máté~lý cú~ré ÑM~Ó.]

[Thróúgh GJCF, á bíó-báñk hás bééñ éstáblíshéd só scíéñtísts cáñ stúdý blóód áñd óthér bódílý flúíds dóñátéd bý pátíéñts ácróss thé cóúñtrý. Bécáúsé thé GJCF hás ráíséd áwáréñéss ábóút thé cóñdítíóñ, móré péóplé áré béíñg díágñóséd sóóñér. Ás á résúlt, pátíéñts áré récéívíñg ácúté áñd prévéñtátívé tréátméñts éárlíér.]

[Íñ 2004, Dr. Váñdá Léññóñ áñd á gróúp át thé Máýó Clíñíc díscóvéréd thát pátíéñts whó clíñícállý mét crítéríá fór ÑMÓ hád á sérúm áñtíbódý ágáíñst thé wátér cháññél prótéíñ áqúápóríñ-4, cálléd ÁQP4-ÍgG, Béññétt sáíd. Thát áñtíbódý dóés ñót áppéár íñ pátíéñts whó hávé MS.]

[“Wé bégáñ tó ápprécíáté thát thís díséásé wásñ’t á sévéré fórm óf MS, bút ráthér á úñíqúé íñflámmátórý dísórdér óf thé céñtrál ñérvóús sýstém,’’ Béññétt sáíd. “Régárdléss óf théír íñítíál préséñtátíóñ, whéñévér ÁQP4-ÍgG wás fóúñd íñ á pátíéñt’s sérúm, théý évéñtúállý béhávéd líké ÑMÓ.’’]

[Bésídés óptíc ñéúrítís áñd tráñsvérsé mýélítís, phýsícíáñs súbséqúéñtlý díscóvéréd thát ÑMÓ pátíéñts cóúld préséñt wíth á váríétý óf próbléms súch ás prótráctéd ñáúséá áñd vómítíñg, híccúps, cóñfúsíóñ, dóúblé vísíóñ, ór ñárcólépsý dúé tó lésíóñs thát dévélóp íñ á váríétý óf bráíñ régíóñs úñíqúélý súscéptíblé tó dámágé fróm ÁQP4-ÍgG.]

[“ÁQP4-Í~gG té~stíñ~g hás~ éñáb~léd p~hýsí~cíáñ~s tó g~árñé~r á gr~éáté~r ápp~récí~átíó~ñ fór~ thé m~áñý w~áýs í~ñ whí~ch th~ís dí~séás~é cóú~ld pr~éséñ~t,’’ Béñ~ñétt~ sáíd~.]

[Ñów, t~hróú~gh th~é wór~k óf B~éññé~tt áñ~d máñ~ý óth~ér ph~ýsíc~íáñ s~cíéñ~tíst~s, ít í~s wél~l réc~ógñí~zéd t~hát ñ~ót óñ~lý ís~ thé á~ñtíb~ódý Á~QP4 á d~íágñ~óstí~c már~kér f~ór th~é dís~éásé~, ít ís~ álsó~ páth~ógéñ~íc, mé~áñíñ~g ít í~s thé~ cáús~é óf t~hé dí~séás~é.]

[“Báck íñ 2009, óúr gróúp wás thé fírst tó shów thát thís áñtíbódý cóúld répródúcé díséásé,’’ hé sáíd. “Áñd wé clóñéd thé fírst áñtíbódíés fróm pátíéñts wíth thé díséásé tó hávé áñ éxpéríméñtál résóúrcé tó díréctlý tést thát thé áñtíbódíés wéré páthógéñíc áñd cóúld cáúsé thé fúll spéctrúm óf ñérvóús sýstém dámágé thát ÑMÓ pátíéñts préséñt wíth,’’ Béññétt sáíd.]

[“Íf ýóú délívér ít tó áñímáls, ýóú cáñ répródúcé thé féátúrés óf thé díséásé,’’ Béññétt sáíd. “Í gót íñtó ÑMÓ réséárch bécáúsé óf mý príór lábórátórý wórk óñ MS áñd óptíc ñéúrítís, ás wéll ás mý clíñícál íñtérést íñ ñéúró-ímmúñólógý áñd ñéúró-óphthálmólógý.’’]

[Béññ~étt’s~ éxpé~díéñ~t díá~gñós~ís áñ~d úñd~érst~áñdí~ñg óf~ thé d~íséá~sé hé~lpéd~ tó éá~sé Ñé~wbró~úgh’s~ áñxí~étý.]

[“Dr. Bé~ññét~t tóó~k tím~é wít~h mé, á~ñd hé~ shów~éd mé~ thé í~ñítí~ál MR~Í scá~ñ áñd~ hé sá~íd ‘ló~ók, hé~ré ár~é ýóú~r twó~ óptí~c ñér~vés. Ý~óúr r~íght~ óñé í~s crý~stál~ cléá~r áñd~ ýóúr~ léft~ óñé í~s whí~té áñ~d fúz~zý.’ Hé~ sáíd~, ‘Cáñ ý~óú sé~é thé~ díff~éréñ~cé bé~twéé~ñ thó~sé tw~ó¿’’’]

[Whéñ~ hé pó~íñté~d óút~ thé d~ístí~ñct d~íffé~réñc~é áñd~ éxpl~áíñé~d ÑMÓ~, Ñéwb~róúg~h sáí~d, “Í wá~s vér~ý dís~trés~séd. Á~ñd Í j~úst r~émém~bér f~éélí~ñg hé~lplé~ss, lí~ké th~éré í~s ñót~híñg~ thát~ cáñ g~ét rí~d óf í~t.’’]

[Shé wás ádmíttéd tó ÚCHéálth Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús óvér thé 2016 Lábór Dáý wéékéñd, óñlý á féw dáýs áftér shé sáw Béññétt fór thé fírst tímé. Shé récéívéd fúrthér tésts áñd á thérápý cálléd plásmáphérésís (PLÉX), á prócéss símílár tó díálýsís thát fíltérs thé blóód tó rémóvé pótéñtíál hármfúl áñtíbódíés áñd íñflámmátórý médíátórs.]

[Béññétt álsó séñt blóód tó thé Máýó Clíñíc tó tést spécífícállý fór ÑMÓ áñtíbódý. Á féw dáýs látér, thé tést cámé báck pósítívé. Béññétt álsó órdéréd á fúll bódý scáñ, whích shówéd lésíóñs (tráñsvérsé mýélítís) óñ hér spíñé áñd íñ thé bráíñ stém – thé cáúsé óf hér híccúps móñths éárlíér, ñúmbñéss áñd ñérvé páíñ.]

[Whíl~é hós~pítá~lízé~d, Dr. B~éññé~tt br~óúgh~t ñéú~róló~gý ré~sídé~ñts t~ó séé~ Ñéwb~róúg~h, éxp~láíñ~íñg t~hát s~hé há~d á rá~ré dí~séás~é, óñé~ théý~ wóúl~d rár~élý s~éé ág~áíñ – m~áýbé~ óñlý~ óñcé~ ór tw~ícé í~ñ thé~ír cá~réér~s.]

[Dúríñg hér hóspítálízátíóñ, á hépátólógíst álsó tóld Ñéwbróúgh thát hér lívér wás íñfláméd bécáúsé hér ímmúñé sýstém wás áttáckíñg thé órgáñ. Dúé tó áútóímmúñé hépátítís, hér lívér wás óñ thé vérgé óf fáílúré. Íñdééd, ÑMÓ ís fréqúéñtlý ássócíátéd wíth óthér áútóímmúñé dísórdérs.]

[Íñ só~mé pá~tíéñ~ts, PL~ÉX tr~éátm~éñt c~áñ hé~lp tó~ rést~óré l~óst v~ísíó~ñ, bút~ Ñéwb~róúg~h ís s~tíll~ blíñ~d íñ h~ér lé~ft éý~é.]

[Ñéwb~róúg~h wás~ plác~éd óñ~ á drú~g cál~léd R~ítúx~ímáb~, áñd w~íthí~ñ ábó~út 30 dá~ýs, th~é tíñ~glíñ~g íñ h~ér tó~és áñ~d fíñ~gérs~ súbs~ídéd~, hér h~áír s~tárt~éd tó~ grów~ áñd s~hé gé~ñérá~llý b~égáñ~ tó fé~él bé~ttér~.]

[“Rítúxímáb hás képt mé stáblé áñd íñ rémíssíóñ,’’ shé sáíd, ñótíñg thát ít hás bééñ ñéárlý thréé ýéárs. “Mý báláñcé ís stíll á próblém, áñd mý dépth pércéptíóñ ís ñót théré, bút Í’m féélíñg béttér.’’ Rítúxímáb ís á drúg thát wórks bý déplétíñg B lýmphócýtés, ésséñtíállý túrñíñg óff á párt óf thé ímmúñé sýstém thát ís ñót wórkíñg própérlý íñ áútóímmúñé díséásés. Rítúxímáb ís á médícíñé fór lýmphómá thát álsó hás bééñ fóúñd tó wórk fór rhéúmátóíd árthrítís áñd fór sómé pátíéñts whó hávé ÑMÓ.]

[Thé s~éárc~h fór~ fútú~ré th~éráp~íés á~ñd bí~ómár~kérs~ áré ó~ff tó~ á str~óñg s~tárt~ tháñ~ks tó~ thé f~órwá~rd th~íñkí~ñg óf~ thé G~JCF, w~hó ás~sémb~léd á~ ñátí~óñwí~dé ñé~twór~k óf p~hýsí~cíáñ~s tó c~óñtr~íbút~é tó á~ bíór~épós~ítór~ý óf Ñ~MÓ pá~tíéñ~t sám~plés~.]

[“Whéñ~ ýóú h~ávé á~ ráré~ dísé~ásé í~t ís h~árd f~ór áñ~ý óñé~ résé~árch~ér tó~ rélý~ óñ hí~s ówñ~ súpp~lý óf~ pátí~éñt m~átér~íál,’’ B~éññé~tt sá~íd. “Ýó~ú ñéé~d tó h~ávé á~ résó~úrcé~ tó gé~t á hó~ld óf~ éñóú~gh sá~mplé~s tó t~ést h~ýpót~hésé~s.’’]

[Tháñks íñ párt tó thé éffórts óf thé GJCF, phýsícíáñs, áñd íñdústrý léádérs, fóúr clíñícál tríáls hávé bééñ récéñtlý cóñdúctéd tó tést médícátíóñs fór thé tréátméñt óf ÑMÓ. Prélímíñárý résúlts óf clíñícál tríáls hávé bééñ públíshéd, áñd thé FDÁ récéñtlý áppróvéd thé áñtí-cómpléméñt médícátíóñ écúlízúmáb fór thé prévéñtíóñ óf ÑMÓ áttácks. Twó áddítíóñál médícátíóñs, íñébílízúmáb áñd sátrálízúmáb, áré úñdér FDÁ révíéw. “Thís ís áñ éxcítíñg tímé fór ÑMÓ thérápý. Wé áré móvíñg fróm á tímé whéñ théré ís ñó próvéñ thérápý tó óñé whéré wé hávé thréé thérápíés, pérháps bý thé éñd óf thís ýéár,’’ Béññétt sáíd.]

[Fór Ñéwbróúgh, thát’s éxcítíñg ñéws. Shé séés Béññétt évérý síx móñths áñd shé hás bééñ stáblé. Hér bést déféñsé ágáíñst íllñéss ís wáshíñg hér háñds, éátíñg wéll áñd tákíñg cáré óf hérsélf. Líké MS, áttácks cáñ óccúr ráñdómlý. Íñ bétwééñ, shé lívés á ñórmál lífé.]

[“Símílár tó pátíéñts whó hávé cáñcér, thís ís sóméthíñg thát cóúld táké mé wíth mý ñéxt áttáck,’’ shé sáíd. “Thís ís sóméthíñg thát cháñgés ýóú óñ évérý lévél óf béíñg; Í cáñ’t évéñ pút ít íñtó wórds. Í álwáýs ápprécíátéd whát Í hávé áñd Í hávé álwáýs bééñ grátéfúl bút ñów Í’m óñ á dífféréñt lévél. Í cáñ’t éxpláíñ ít.’’]

[Óvér thé ýéárs, Ñéwbróúgh hás bécómé á stúdéñt óf hér díséásé. Shé áttéñds Gúthý-Jácksóñ cóñféréñcés áñd hás mét máñý óthér péóplé whó hávé ÑMÓ. Shé hás mét péóplé íñ Ñéw Ýórk áñd Báltímóré whó hávé tó trávél máñý hóúrs tó fíñd áñ éxpért óñ ÑMÓ. Shé ís grátéfúl thát óñé óf thé wórld’s éxpérts óñ ÑMÓ ís óñlý á shórt drívé úp Íñtérstáté 25. Shé kééps úp óñ thé látést médícál bréákthróúghs.]

[Hér h~úsbá~ñd, Ñá~tháñ~, áñd h~ér gí~rls h~ávé b~ééñ b~ý hér~ sídé~ évér~ý sté~p óf t~hé wá~ý. Shé~ hás b~ééñ á~blé t~ó cóñ~tíñú~é wór~kíñg~ fróm~ hómé~ áñd s~hé ís~ thér~é fór~ hér d~áúgh~térs~’ áctí~vítí~és.]

[Thé f~ámíl~ý ís t~ógét~hér á~ñd ál~l íñ á~ll, Ñé~wbró~úgh í~s dóí~ñg wé~ll.]