[Thé térms “pérsóñálízéd médícíñé,” “précísíóñ médícíñé,” áñd “tárgétéd thérápý” máké fréqúéñt áppéáráñcés thésé dáýs. Whílé sómétímés vágúélý úñdérstóód, théý ñów áré máñífést íñ brícks, mórtár áñd tést túbés át ÚCHéálth áñd thé Úñívérsítý óf Cólórádó Schóól óf Médícíñé.]

[Thé Céñtér fór Bíómédícál Íñfórmátícs áñd Pérsóñálízéd Médícíñé (BÍPM), láúñchéd ábóút á ýéár áñd á hálf ágó, ís póíséd tó ópéñ íts DÑÁ Bíórépósítórý thís wéék íñ thé récéñtlý cóñstrúctéd Bíóscíéñcé 2 búíldíñg ñéár thé Áñschútz Médícál Cámpús. Thé bíórépósítórý wás schédúléd tó ópéñ thís wéék, wíth lárgé éqúípméñt tó bé móvéd íñ stártíñg thé míddlé óf thé móñth, sáíd Ñáté Káhñ, PhD, máñágér óf thé fácílítý.]

[Thé báñk wíll ñót wáñt fór dépósíts. Thé BÍPM thís ýéár récéívéd áppróvál tó púrchásé á sýstém thát éxtrácts DÑÁ fróm blóód sámplés fróm pátíéñts whó gívé théír cóñséñt tó dó só. Thé prógrám ís béíñg pílótéd át thé Cárdíác áñd Váscúlár Céñtér (CVC) át ÚCHéálth Métró Déñvér (Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál) wíth pláñs évéñtúállý tó róll ít óút ácróss thé ÚCHéálth sýstém, sáíd Jéssícá Méstás, díréctór óf sýstém íñtégrátíóñ fór ÚCHéálth.]

[Só fá~r, ábó~út 1,000 pá~tíéñ~ts há~vé có~ñséñ~téd á~ñd th~é bló~ód-sá~mplé~ cóll~éctí~óñ pr~ócés~s ís ú~ñdér~wáý, M~éstá~s sáí~d.]

[Thé DÑÁ Bíórépósítórý, á thréé-lábórátórý súíté íñ Bíóscíéñcé 2, wíll bé réspóñsíblé fór éxtráctíñg áñd púrífýíñg DÑÁ fróm thé blóód sámplés áñd stúdýíñg téñs óf thóúsáñds óf géñétíc bíómárkérs. Thé DÑÁ wíll bé ámplífíéd óñ spécíál chíps, éñáblíñg hígh-spééd séqúéñcíñg óf éách íñdívídúál’s géñómé, Káhñ sáíd. Thésé géñétíc twísts áñd túrñs – thé ñúcléíc ácíd séqúéñcés óf áñ íñdívídúál’s DÑÁ – áré thé clúés thát cóúld ýíéld thé tárgétéd mólécúlár thérápíés óf tómórrów.]

[“Thé g~óál í~s tó á~ssés~s vár~íátí~óñs í~ñ thé~ pópú~látí~óñ áñ~d thé~ géñé~ póól~ thát~ áré á~ttrí~bútá~blé t~ó bót~h dís~éásé~ áñd t~ó ñór~mál h~éált~h,” Káh~ñ sáí~d.]

[Sét f~ór sá~mplé~s]

[Fór ñów, thé pílót ís límítéd tó thé cólléctíóñ óf dóñátéd blóód sámplés, bút thé últímáté áím ís múch bróádér, sáíd Mátthéw Táýlór, MD, PhD, díréctór óf Ádúlt Clíñícál Géñétícs át Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál áñd ássócíáté díréctór óf thé BÍPM.]

[“Wé’ré ñót júst áftér DÑÁ,” hé sáíd. “Wé évéñtúállý máý cólléct tíssúé, sálívá, úríñé, áñd ámñíótíc flúíd, ás wéll ás chéék swábs áñd fécál sámplés,” hé sáíd. Thé bíórépósítórý wíll bé “díséásé ágñóstíc,” hé áddéd: ópéñ tó thé cúríósítý áñd ímágíñátíóñ óf réséárchérs óf áll díscíplíñés. Thé pláñ ís álsó tó cólléct pátíéñt sámplés fróm hóspítáls thát áré párt óf ÚCHéálth Ñórth áñd ÚCHéálth Cólórádó Spríñgs.]

[“Óúr v~ísíó~ñ ís t~hát p~ótéñ~tíál~lý ál~l óúr~ párt~ícíp~átíñ~g pát~íéñt~s háv~é sóm~éthí~ñg vá~lúáb~lé tó~ óffé~r,” Táý~lór s~áíd.]

[Thé BÍPM éfféctívélý cháñgés thé párádígm thát dróvé clíñícál réséárch fór décádés, Táýlór áddéd. Íñ thát áppróách, á réséárchér íñtéréstéd íñ á gívéñ cóñdítíóñ fóúñd pátíéñts whó hád ít áñd íñvítéd thém tó jóíñ á stúdý. “Éñróllméñt wás hápházárd áñd théré wéré límítéd óppórtúñítíés fór pátíéñts,” hé sáíd. “Ñów thé ídéá ís fór réséárchérs tó thíñk óf á qúéstíóñ áñd úsé dátá fróm á bíórépósítórý tó áñswér ít íñstéád óf spéñdíñg twó ýéárs cólléctíñg dátá.”]

[Káhñ sáíd thé DÑÁ Bíórépósítórý ís á “scáláblé ópérátíóñ” últímátélý cápáblé óf háñdlíñg á hálf-míllíóñ géñómés. Bút ít ís óñlý óñé párt óf á vást íñfrástrúctúré ñéédéd tó súppórt thé áíms óf thé BÍPM. Thé céñtér álsó hás á pártñérshíp wíth thé CÚ Dépártméñt óf Páthólógý’s Cólórádó Mólécúlár Córrélátés Lábórátórý (CMÓCÓ), whích púrsúés cáñcér-ássócíátéd géñés wíth hígh-spééd géñétíc séqúéñcíñg. Wórk óñ á ñéw spácé fór CMÓCÓ áñd á Gérm Líñé Téstíñg láb íñ Bíóscíéñcés 2 ís ñów úñdérwáý áñd shóúld wráp úp íñ thé spríñg, Méstás sáíd.]

[Crúñ~chíñ~g thé~ ñúmb~érs]

[Íñ áddítíóñ tó phýsícál spácé, thé BÍPM ís búíldíñg thé téchñólógícál músclé tó háñdlé móúñtáíñs óf íñfórmátíóñ thát wíll bé géñérátéd bý bééféd-úp sámplé cólléctíóñ áñd séqúéñcíñg. Ás Káhñ ñótéd, á síñglé géñómé cóñtáíñs éñóúgh dátá tó fíll á smáll pérsóñál cómpútér. Áñálýzíñg íñfórmátíóñ fróm thóúsáñds óf géñómés réqúírés “á vást ámóúñt óf cómpútíñg pówér,” hé sáíd.]

[Thát cápábílítý ís tó cómé fróm sóméthíñg cálléd TÍCR (Tráñslátíóñál Íñfórmátícs áñd Cómpútátíóñál Résóúrcé), whích ís schédúléd tó bé fúllý ópérátíóñál bý Ápríl 2016, sáíd Káthlééñ Bárñés, PhD, héád óf thé Dívísíóñ óf Bíóíñfórmátícs áñd Pérsóñálízéd Médícíñé át CÚ. TÍCR’s jób ís tó síft thróúgh thé ráw dátá pródúcéd bý géñétíc séqúéñcíñg áñd ídéñtífý páttérñs thát súggést áñ íñcréáséd rísk óf á cóñdítíóñ, sáý réñál díséásé. Thát íñfórmátíóñ últímátélý fééds báck tó Héálth Dátá Cómpáss, á lárgé dátá wáréhóúsé thát íñ túrñ shárés thé dátá báck tó thé Épíc éléctróñíc héálth récórd.]

[Áll sámplés stóréd íñ thé DÑÁ Bíórépósítórý wíll bé stríppéd óf pátíéñt ídéñtífýíñg íñfórmátíóñ béfóré béíñg sháréd wíth réséárchérs, Bárñés sáíd, bút thé últímáté góál óf thé BÍPM ís tó brídgé púré réséárch áñd clíñícál cáré. Géñétíc íñfórmátíóñ fróm íñdívídúál pátíéñts ís prótéctéd, bút wíll bé áváíláblé tó clíñícíáñs tó révíéw áñd íñcórpóráté íñ théír tréátméñt récómméñdátíóñs.]

[“Wé’ré búíldíñg thé cápácítý áñd tóóls wé ñééd tó dévélóp á béttér sýstém áñd prócéss fór díágñósíñg áñd prédíctíñg díséásé,” Bárñés sáíd. “Wé wáñt tó bé áblé tó sáý tó pátíéñts, ‘Íf ýóú hávé thís díséásé, thís ís thé thérápý thát wíll wórk bést fór ýóú.’” Ór, ás Méstás póíñtéd óút, thé géñétíc íñfórmátíóñ fór áñ íñdívídúál pátíéñt cóúld íñdícáté thát á pártícúlár drúg ís úñlíkélý tó bé éfféctívé.]

[“Wé wá~ñt tó~ túrñ~ préd~íctí~vé áñ~álýt~ícs í~ñtó m~éáñí~ñgfú~l dát~á fór~ éách~ pátí~éñt,” M~éstá~s sáí~d.]

[Móré~ tháñ~ méds~]

[Díscússíóñs óf pérsóñálízéd médícíñé fréqúéñtlý fócús óñ drúgs thát tárgét spécífíc géñétíc mútátíóñs (ÉGFR, KRÁS, áñd ÁLK íñ lúñg cáñcér, fór éxámplé), bút thát víéw ís óñlý párt óf thé píctúré, Bárñés sáíd. Sócíál, éñvíróñméñtál, áñd rácíál fáctórs máý álsó cómé íñtó pláý. Ásthmá, fór éxámplé, míght árísé fróm áñ állérgý bút bé móst éfféctívélý tréátéd fór íñdívídúál pátíéñts bý cóvéríñg máttréssés tó rédúcé dúst ór ávóídíñg cáts. Géñétíc évídéñcé míght shów thát áñ Áfrícáñ-Ámérícáñ ís léss líkélý tó réspóñd wéll tó á lóñg-térm bétá ágóñíst ás áñóthér drúg – kéý íñfórmátíóñ íñ mákíñg thé móst éfféctívé tréátméñt chóícé.]

[“Thé í~déá í~s tó h~árñé~ss ál~l thé~ póss~íblé~ géñé~s áñd~ éñví~róñm~éñtá~l fác~tórs~ áñd f~ígúr~é óút~ hów t~ó cól~léct~ bíg é~ñóúg~h sám~plés~ tó pr~édíc~t [íñd~ívíd~úál r~ísk],” B~árñé~s sáí~d. Shé~ bélí~évés~ thé B~ÍPM c~óúld~ réác~h thá~t góá~l íñ t~hé ñé~xt có~úplé~ óf ýé~árs.]

[Thé BÍPM ís “áhéád óf thé cúrvé,” Bárñés áddéd, íñ dévélópíñg á céñtér thát mátchés thé cápábílítíés óf cúrréñt pérsóñálízéd médícíñé léádérs – á líst thát íñclúdés Váñdérbílt Úñívérsítý Médícál Céñtér, Pártñérs HéálthCáré, Cédárs-Síñáí, áñd thé Úñívérsítý óf Cíñcíññátí.]

[“Wé hávé áñ éstáblíshéd dátá wáréhóúsé íñ Cómpáss thát cóñtáíñs míllíóñs óf pátíéñt éñtríés,” shé sáíd. “Móst pérsóñálízéd médícíñé prógráms stártéd wíth á DÑÁ báñk, théñ hád tó gó báck tó créáté áñ éléctróñíc médícál récórd tó mátch thé sámplés wíth thé íñdívídúáls. Wé hávé á júmp stárt.”]

[Mápp~íñg t~hé fú~túré~]

[Táýlór sáíd hé hópés á Júñé 2016 “Úñdérstáñd Ýóúr Géñómé” sýmpósíúm óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús wíll próvídé áñóthér bóóst fór thé BÍPM. Thé évéñt, órgáñízéd bý Íllúmíñá, whósé máchíñés wíll háñdlé thé hígh-spééd géñétíc séqúéñcíñg, ófférs áñ óppórtúñítý fór régístráñts tó hávé théír géñómé séqúéñcéd. Thé $2,900 sýmpósíúm táb íñclúdés édúcátíóñ, tést prépárátíóñ áñd éxpláñátíóñ óf thé résúlts. Ít’s prícéý, cóñcédés Táýlór, whó hás álréádý sígñéd úp, bút hé bélíévés thé sýmpósíúm cóúld ráísé thé prófílé óf thé BÍPM áñd hélp tó shéd líght óñ thé wáýs géñétícs ís shápíñg thé fútúré óf médícíñé.]

[“Clíñ~ícíá~ñs wí~ll gá~íñ á ú~ñíqú~é íñs~íght~ íñtó~ thé s~tréñ~gths~ óf pé~rsóñ~álíz~éd mé~dící~ñé, áñ~d wé h~ópé t~hát t~héý w~íll h~élp t~ó spr~éád t~hát t~hróú~ghóú~t thé~ ÚCHé~álth~ sýst~ém,” Tá~ýlór~ sáíd~.]

[Écóñómícs, ás wéll ás scíéñtífíc díscóvérý, báck úp thát cóñtéñtíóñ. Thé órígíñál Húmáñ Géñómé Prójéct, whích cóñclúdéd á dózéñ ýéárs ágó, cóst áñ éstímátéd $3 bíllíóñ. Bý 2013, thé cóst óf séqúéñcíñg áñ éñtíré húmáñ géñómé hád dróppéd tó áñ ávérágé óf $5,000. Tódáý, hígh-thróúghpút séqúéñcíñg íñstrúméñtátíóñ hás dróppéd thé pér-géñómé prícé tó $1,000.]

[Whát~évér~ thé f~útúr~é cós~ts, pé~rsóñ~álíz~éd mé~dící~ñé ís~ cháñ~gíñg~ thé l~áñds~cápé~ óf hé~álth~ cáré~. Thé í~déá h~ás gá~íñéd~ ñót ó~ñlý t~hé át~téñt~íóñ, b~út ál~só th~é fíñ~áñcí~ál bá~ckíñ~g óf t~hé Ób~ámá á~dmíñ~ístr~átíó~ñ. Thé~ BÍPM~ ís pá~rt óf~ thé s~híft~, Táýl~ór sá~íd.]

[“Wé ár~é pús~híñg~ fórw~árd t~ó á tí~mé wh~éñ gé~ñómí~c séq~úéñc~íñg w~íll b~é wíd~élý á~váíl~áblé~ áñd é~mbrá~céd,” h~é sáí~d.]

[Tó ré~gíst~ér fó~r thé~ “Úñdé~rstá~ñd Ýó~úr Gé~ñómé~” sýmp~ósíú~m, vís~ít th~é] [wébs~íté][. Blóó~d sám~plés~ múst~ bé ré~céív~éd bý~ Márc~h 11, 2016.]