[Bíób~áñkí~ñg má~kés g~éñét~ícs á~ fúñd~áméñ~tál p~árt ó~f héá~lth c~áré]  

[Thé B~íóbá~ñk ís~ á rép~ósít~órý ó~f DÑÁ~ spéc~íméñ~s thá~t hél~ps ré~séár~chér~s áñd~ próv~ídér~s fíñ~d pér~sóñá~lízé~d tré~átmé~ñts f~ór ÚC~Héál~th pá~tíéñ~ts.]
[Júlý~ 18, 2022]
[Thé B~íóbá~ñk pr~óvíd~és DÑ~Á spé~címé~ñs fó~r pér~sóñá~lízé~d méd~ícíñ~é tré~átmé~ñts á~ñd ré~séár~ch.]
[Thé B~íóbá~ñk pr~óvíd~és DÑ~Á spé~címé~ñs fó~r pér~sóñá~lízé~d méd~ícíñ~é tré~átmé~ñts á~ñd ré~séár~ch. Ph~ótó: G~éttý~ Ímág~és.]

[Á fúñ~dámé~ñtál~ fíñá~ñcíá~l cóñ~cépt~ ís th~át bá~ñks s~hóúl~d bé w~éll c~ápít~álíz~éd wí~th dí~vérs~ífíé~d íñv~éstm~éñt p~órtf~ólíó~s. Thé~sé tw~ó élé~méñt~s áré~ thé f~óúñd~átíó~ñ óf t~héír~ écóñ~ómíc~ stré~ñgth~.]

[Íñ gé~ñétí~cs, á d~íffé~réñt~ kíñd~ óf bá~ñk mú~st ád~héré~ tó á s~ímíl~ár sé~t óf p~ríñc~íplé~s íñ í~ts ów~ñ úñí~qúé w~áý.]

[Óñ thé Áñschútz Médícál Cámpús, thát’s thé Bíóbáñk, whích ís párt óf thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé. Thé Bíóbáñk ís á répósítórý óf DÑÁ spécíméñs fróm ÚCHéálth áñd Chíldréñ’s Hóspítál Cólórádó pátíéñts. Réséárchérs úsé thé sámplés fór réséárch, géñétíc áñálýsís áñd clíñícál cáré. Thé báñk ís óñé kéý éléméñt íñ éffórts tó ádváñcé pérsóñálízéd ór précísíóñ médícíñé thát áíms tó táílór médícál cáré tó thé spécífíc géñétíc mákéúp óf pátíéñts.]

[Bút ás wíth thé báñks wíth téllér wíñdóws áñd ÁTMs, thé Bíóbáñk áñd óthér bíórépósítóríés líké ít ñééd dépósíts – áñd thé móré thé béttér, sáýs Dr. Dávíd Káó, médícál díréctór óf thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé. Thé déépér thé bíórépósítórý, thé gréátér thé évídéñcé óñ whích tó léárñ fróm áñd dráw rélíáblé cóñclúsíóñs ábóút, fór éxámplé, spécífíc géñétíc mútátíóñs áñd thé héálth cóñdítíóñs líñkéd tó thém.]

[“Thé f~éwér~ thé p~éópl~é, thé~ móré~ géñé~ríc t~hé tr~éátm~éñts~,” Káó s~áíd. “T~hé mó~ré pé~óplé~, thé m~óré t~árgé~téd ó~r pér~sóñá~lízé~d áré~ thé t~réát~méñt~s.”]

[Dr. Dá~víd K~áó, mé~dícá~l dír~éctó~r óf t~hé Có~lórá~dó Cé~ñtér~ fór P~érsó~ñálí~zéd M~édíc~íñé.]
[Dr. Dá~víd K~áó, mé~dícá~l dír~éctó~r óf t~hé Có~lórá~dó Cé~ñtér~ fór P~érsó~ñálí~zéd M~édíc~íñé.]

[Íñ áddítíóñ, Káó sáíd, bíóbáñks grów stróñgér ás théý dívérsífý géñétícállý. Á répósítórý thát áccúrátélý réflécts á cómmúñítý’s mákéúp ís wéll pósítíóñéd tó ássíst clíñícíáñs áñd réséárchérs íñ sérvíñg thát cómmúñítý. Cáll ít á wéll-dívérsífíéd géñétíc pórtfólíó.]

[Fór thésé réásóñs, Káó áñd hís cólléágúés áré wórkíñg tó réách óút tó ÚCHéálth pátíéñts tó éñcóúrágé péóplé tó pártícípáté íñ thé Bíóbáñk. Íñ áñ íñtérvíéw wíth ÚCHéálth Tódáý, Káó éxpláíñéd whát thé Bíóbáñk ís, hów ít ópérátés, áñd hów ít béñéfíts bóth pátíéñts áñd próvídérs. Hé álsó áddrésséd qúéstíóñs ábóút hów thé Bíóbáñk prótécts pátíéñt prívácý.]

[Whát~ ís th~é Bíó~báñk~¿]

[Thé B~íóbá~ñk ís~ éssé~ñtíá~llý á~ lárg~é rés~éárc~h stú~dý th~át áí~ms tó~ cóll~éct D~ÑÁ sp~écím~éñs f~róm á~ sét ó~f ÚCH~éált~h áñd~ Chíl~dréñ~’s Hós~pítá~l Cól~órád~ó pát~íéñt~s whó~ vólú~ñtár~ílý á~gréé~ tó pá~rtíc~ípát~é.]

[Whát~ ís th~é púr~pósé~ óf bí~óbáñ~kíñg~¿]

[Thé fúñdáméñtál góál ís tó “úñdérstáñd hów géñétícs fíts íñtó évérýdáý héálth,” Káó sáíd. “Wé cáñ léárñ hów pátíéñts’ géñés áré ássócíátéd wíth dífféréñt fácéts óf héálth, whéthér thát ís rísk óf dévélópíñg cértáíñ cóñdítíóñs, ór réspóñsés tó tréátméñt, ór wáýs tó prévéñt díséásé,” Káó sáíd.]

[Tó dó thát, bíóbáñks strívé tó íñcréásé thé ñúmbér óf spécíméñs íñ thé répósítórý. Dóíñg só éñríchés thé géñétíc dívérsítý óf thé spécíméñs. Thát, íñ túrñ, hélps réséárchérs áñd clíñícíáñs léárñ móré ábóút thé úñíqúé cháráctérístícs óf pátíéñts íñ dífféréñt rácíál áñd éthñíc gróúps, fór éxámplé.]

[“Á súrprísíñg ámóúñt óf whát wé kñów ábóút géñés áñd díséásés hás cómé fróm á rélátívélý ñárrów pópúlátíóñ óf péóplé – whíté málés,” Káó éxpláíñéd. “Thát ís ñót thé wórld, só wé hávé díscóvéréd thát thé dívérsítý thát éxísts ís ímpórtáñt tó stúdý íñ órdér tó kñów íf thé récómméñdátíóñs wé áré mákíñg áré ápprópríáté íñ dífféréñt pópúlátíóñs.”]

[Cáñ’t~ wé gé~t thá~t íñf~órmá~tíóñ~ fróm~ óthé~r bíó~báñk~s¿ Wh~ý ís í~t ímp~órtá~ñt fó~r ÚCH~éált~h áñd~ íts Ú~ñívé~rsít~ý óf C~ólór~ádó Á~ñsch~útz M~édíc~ál Cá~mpús~ párt~ñérs~ tó pú~t rés~óúrc~és íñ~tó cr~éátí~ñg th~éír ó~wñ Bí~óbáñ~k¿]

[Thér~é áré~ sévé~rál r~éásó~ñs th~át ít~ máké~s séñ~sé tó~ hávé~ á lóc~ál bí~óbáñ~k, Káó~ sáíd~.]

[Thé fírst ís thát hávíñg á úñíqúé, lócál bíóbáñk hélps wíth thé práctícál góál óf íñcórpórátíñg géñétícs íñtó héálth cáré. Thé Bíóbáñk át thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé cóñtáíñs sámplés áñd géñétíc íñfórmátíóñ dérívéd fróm ÚCHéálth pátíéñts. Thát cáñ éñrích thé kñówlédgé théír próvídérs úsé tó tréát thém.]

[“Wé ár~é ábl~é tó á~ssés~s hów~ géñé~tícs~ áré í~mpór~táñt~ tó tr~éátí~ñg óú~r pát~íéñt~s hér~é,” Káó~ sáíd~. “Wé cá~ñ tél~l pró~vídé~rs wh~át th~é bés~t thí~ñgs t~ó dó á~ré, wí~th có~ñfíd~éñcé~ thát~ ít áp~plíé~s tó t~hé pé~rsóñ~ íñ fr~óñt ó~f thé~m.”]

[Fór é~xámp~lé, Ká~ó sáí~d, Hís~páñí~cs má~ké úp~ ábóú~t 15% óf Ú~CHéá~lth’s~ pátí~éñt p~ópúl~átíó~ñ. Géñ~étíc~ íñfó~rmát~íóñ f~róm á~ bíób~áñk ó~f pát~íéñt~s fró~m, sáý~, thé Ú~ñíté~d Kíñ~gdóm~, wíth~ á múc~h smá~llér~ Hísp~áñíc~ pópú~látí~óñ, wó~úld ñ~ót má~ké áñ~ ídéá~l mát~ch.]

[“Ýóú k~ñów ý~óú’ré~ góíñ~g tó m~íss s~ómét~híñg~,” hé sá~íd.]

[Íñ ád~dítí~óñ, th~é Bíó~báñk~ spéc~íméñ~ dátá~ líñk~s tó á~ déép~ résé~rvóí~r óf c~líñí~cál d~átá s~tóré~d íñ t~hé Ép~íc él~éctr~óñíc~ héál~th ré~córd~ (ÉHR), á~ cápá~bílí~tý má~ñý ót~hér í~ñstí~tútí~óñs l~áck, K~áó sá~íd.]

[Fíñá~llý, t~hé Bí~óbáñ~k ís s~ét úp~ tó ré~túrñ~ cért~áíñ c~líñí~cál r~ésúl~ts fr~óm DÑ~Á spé~címé~ñs tó~ pátí~éñts~. “Tó óú~r kñó~wléd~gé, wé~ áré t~hé óñ~lý bí~óbáñ~k thá~t dóé~s thá~t,” Káó~ sáíd~. “Géñé~tíc r~éséá~rch b~éñéf~íts é~vérý~óñé, b~út hé~ré ýó~ú cáñ~ gét á~ñ íñd~ívíd~úál b~éñéf~ít.”]

[Hów d~óés t~hát w~órk¿~ Whát~ áré s~ómé s~pécí~fíc w~áýs t~hé Bí~óbáñ~k cáñ~ hélp~ íñdí~vídú~ál pá~tíéñ~ts¿]

[Thér~é áré~ thré~é máí~ñ wáý~s thá~t thé~ Bíób~áñk c~áñ hé~lp íñ~díví~dúál~ pátí~éñts~, Káó s~áíd.]

[Fírs~t, thé~ré ár~é á sé~t óf á~bóút~ 75 géñé~s wít~h “síg~ñífí~cáñt~ héál~th ím~plíc~átíó~ñs,” mó~st ñó~tábl~ý bré~ást á~ñd ót~hér c~áñcé~rs áñ~d héá~rt fá~ílúr~é cáú~séd b~ý órg~áñ dé~térí~órát~íóñ t~hát b~égíñ~s át á~ ýóúñ~g ágé~.]

[“Thés~é áré~ cóñd~ítíó~ñs th~át th~é géñ~étíc~s cóm~múñí~tý há~s sáí~d, ‘Íf ý~óú sé~é thí~s, ýóú~ réál~lý ñé~éd tó~ téll~ thé p~érsó~ñ,’” Káó~ sáíd~.]

[Ábóú~t 60 ÚCH~éált~h pát~íéñt~s wít~h thé~sé gé~ñés h~ávé b~ééñ í~déñt~ífíé~d, wít~h ábó~út há~lf só~ fár c~óñtá~ctéd~ díré~ctlý~ tó ñó~tífý~ thém~ áñd h~élp t~hém m~áké f~úrth~ér dé~císí~óñs, h~é sáí~d.]

[Sécóñd, dátá ábóút géñés thát áfféct hów cértáíñ médícátíóñs wórk ór dóñ’t wórk gó díréctlý íñtó á pátíéñt’s médícál récórd íñ thé ÉHR. Íf á próvídér tríés tó préscríbé óñé óf thésé médícátíóñs, á mésságé póps úp wíth á wárñíñg ábóút thé pátíéñt’s géñétíc rísk.]

[Óñé éxámplé, Káó sáíd, ís státíñs, á fréqúéñtlý préscríbéd cláss óf médícátíóñs thát prótéct ágáíñst héárt díséásé. Íñ pátíéñts wíth á spécífíc géñétíc ábñórmálítý, thé drúgs cáñ cáúsé músclé áchés áñd sóréñéss. Wíthóút úñdérstáñdíñg thé géñétíc cáúsé, thé pátíéñt míght stóp tákíñg thé drúg áñd íñcréásé théír rísk óf héárt próbléms. Óñ thé óthér háñd, íf thé próvídér kñóws á spécífíc drúg hás thósé sídé éffécts, théý’ll símplý chóósé á dífféréñt óñé.]

[“Wé cá~ñ mák~é súr~é thé~ pérs~óñ gé~ts th~é méd~ícát~íóñ t~héý ñ~ééd w~íthó~út bé~íñg m~íslé~d bý s~ídé é~fféc~ts,” Ká~ó sáí~d. Hé á~ddéd~ thát~ ás óf~ récé~ñtlý~, thé B~íóbá~ñk pr~óvíd~és “gé~ñétí~cáll~ý drí~véñ á~dvíc~é fór~ áll s~tátí~ñs” bé~cáús~é thé~ý áré~ só có~mmóñ~lý pr~éscr~íbéd~.]

[Thírd, géñétíc dátá hás bééñ úséd tó flág óthér cóñdítíóñs, súch ás rísk óf hémóchrómátósís, ór íróñ óvérlóád. Thé cóñdítíóñ géñérállý dóésñ’t pródúcé sýmptóms éárlý, bút óvér tímé, ít cáñ cáúsé dépósíts óf thé míñérál íñ thé lívér, héárt áñd jóíñts. Á spécífíc géñé ís úsúállý préséñt íñ péóplé whó hávé hémóchrómátósís, Káó sáíd, álthóúgh ñót évérýóñé whó hás thé géñé wíll dévélóp próbléms. Bút wíth kñówlédgé óf thé géñé, ágáíñ émbéddéd íñ thé ÉHR, próvídérs cáñ ádvísé pátíéñts tó gét scrééñéd éárlý áñd, íf ñécéssárý, gét tréátméñts, whích áré éfféctívé.]

[“Wíth~óút t~hé gé~ñétí~c íñf~órmá~tíóñ~, móst~ pátí~éñts~ wóúl~dñ’t t~híñk~ tó ch~éck á~bóút~ íróñ~ lévé~ls át~ áñ éá~rlý á~gé,” Ká~ó sáí~d.]

[Thát~ sóúñ~ds gr~éát, b~út íf~ Í dóñ~áté á~ spéc~íméñ~, hów d~ó Í kñ~ów th~át mý~ prív~ácý w~íll b~é pró~téct~éd¿]

[Spécíméñs áré prótéctéd thróúgh thé sámé prótócóls úséd tó stóré óthér réséárch spécíméñs ácróss thé Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál Cámpús, Káó sáíd. Théý áré plácéd íñ túbés wíth ñó pátíéñt ídéñtífýíñg íñfórmátíóñ áñd stóréd íñ déép fréézérs béhíñd “múltíplé lóckéd dóórs, wíth áccéss límítéd tó vérý spécífíc pérsóññél,” hé áddéd.]

[Whát~ ábóú~t thé~ dátá~ thát~ ýóú g~ét fr~óm th~é spé~címé~ñs¿ H~ów dó~ ýóú p~róté~ct th~át¿]

[“Thé d~átá l~ívés~ íñ á h~íghl~ý séc~úréd~, clóú~d stó~rágé~ éñví~róñm~éñt t~hát í~s mór~é séc~úré t~háñ t~hé él~éctr~óñíc~ héál~th ré~córd~,” Káó s~áíd. “T~hé sp~écíf~íc gé~ñétí~c dát~á ís s~tóré~d wít~hóút~ pátí~éñt í~déñt~ífýí~ñg íñ~fórm~átíó~ñ átt~áché~d tó í~t.”]

[Ýóú’v~é sáí~d thá~t áñ á~dváñ~tágé~ óf th~é Bíó~báñk~ ís th~át ýó~ú cáñ~ cóññ~éct m~ý géñ~étíc~ dátá~ báck~ tó mý~ clíñ~ícál~ récó~rd íñ~ thé é~léct~róñí~c héá~lth r~écór~ds. Wh~át íf~ sómé~óñé h~ácks~ thé B~íóbá~ñk sý~stém~¿ Ísñ~’t mý h~éált~h íñf~órmá~tíóñ~ át rí~sk¿]

[Ít ís trúé thát fór péóplé wíth thé spécífíc géñés díscússéd éárlíér (áñd óthérs), thé Bíóbáñk hás á “mátchíñg prócéss” úséd tó “régéñéráté thé cóññéctíóñ” bétwééñ thém áñd théír sámplés, Káó sáíd. “Só wé dó hávé á páth tó trácé géñétíc dátá báck tó áñ íñdívídúál, bécáúsé thát ís hów wé áré áblé tó pút spécífíc résúlts báck íñtó thé médícál récórd.” Hówévér, hé áddéd, thát páth “íñvólvés sévérál stéps thát áré éách sécúré íñ théír ówñ ríght.” Á háckér wóúld hávé tó bréách áll thé sýstéms íñvólvéd áñd théñ kñów thé prótócóls tó rémátch géñétíc dátá tó áñ íñdívídúál, áñd théré áré á ñúmbér óf sáfégúárds tó prótéct thát fróm  háppéñíñg, Káó sáíd.]

[Ýóú’v~é méñ~tíóñ~éd th~át pr~óvíd~érs m~áý ús~é mý g~éñét~íc dá~tá íñ~ cért~áíñ s~ítúá~tíóñ~s. Whó~ élsé~ hás á~ccés~s tó í~t¿]

[Sómé~ résé~árch~érs ó~ñ cám~pús ú~sé th~é rés~últs~ óf th~é Bíó~báñk~’s áñá~lýsí~s óf D~ÑÁ sp~écím~éñs, K~áó sá~íd. Ót~hérs~ máý ú~sé sá~mplé~s fór~ fúrt~hér t~éstí~ñg íñ~ púrs~úít ó~f thé~ír ów~ñ rés~éárc~h. Bút~ théý~ hávé~ ñó ác~céss~ tó pá~tíéñ~t-ídé~ñtíf~ýíñg~ íñfó~rmát~íóñ, h~é ádd~éd.]

[Whát~ ábóú~t óth~ér ór~gáñí~zátí~óñs¿~ Dó th~éý há~vé ác~céss~ tó Bí~óbáñ~k dát~á¿]

[Ýés, s~ómé d~ó. Bút~, thér~é ís á~lwáý~s ríg~óróú~s pró~téct~íóñ ó~f pát~íéñt~ prív~ácý, K~áó sá~íd.]

[“Wé cóllábóráté wíth á ñúmbér óf ñátíóñál áñd íñtérñátíóñál cóñsórtíá óf bíóbáñks” fór réséárch áñd íññóvátíóñ, hé sáíd. Óñé púrpósé ís tó stúdý cóñdítíóñs thát míght bé sééñ íñfréqúéñtlý íñ á plácé líké Cólórádó ór áñóthér státé, régíóñ ór cóúñtrý. Wíth á múch lárgér póól óf bíóbáñk dátá, “wé cáñ máké sómé cóñclúsíóñs” ábóút rélátívélý ráré cóñdítíóñs, Káó sáíd.]

[Dr. Chrís Gígñóúx, díréctór óf réséárch fór thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé, sáíd thé Bíóbáñk ís párt óf cóñsórtíá thát íñclúdé thé Cóvíd-19 Húmáñ Géñétícs Íñítíátívé, thé Glóbál Bíóbáñk Métá-áñálýsís Íñítíátívé, áñd thé Bíóbáñk Ráré Váríáñt Áñálýsís cóñsórtíúm. Gígñóúx áddéd thát thé Bíóbáñk wórks fréqúéñtlý wíth ÚCLÁ (ÁTLÁS) áñd Móúñt Síñáí (BíóMé), áñd ís ñów cóllábórátíñg wíth thósé twó bíórépósítóríés óñ thréé májór gráñts. Thé Bíóbáñk álsó shárés dátá wíth thé Míllíóñ Vétéráñ Prógrám áñd Váñdérbílt Úñívérsítý (BíóVÚ), ámóñg óthérs, hé sáíd.]

[Íf Í w~áñt t~ó pár~tící~páté~, hów d~ó Í dó~ ít¿]

[Thé símplést wáý ís tó sígñ íñ tó ýóúr Mý Héálth Cóññéctíóñ áccóúñt (ór créáté óñé). Clíck thé ÚCHéálth Réséárch Óppórtúñítíés búttóñ óñ thé máíñ págé tó réád móré ábóút thé Bíóbáñk áñd víéw thé cóñséñt fórm. Áftér réádíñg thé fórm, ýóú cáñ sígñ ít, déclíñé tó ór éléct tó décídé át á látér tímé.]

[Íf Í c~óñsé~ñt tó~ bíób~áñkí~ñg, wh~át há~ppéñ~s¿]

[Át ýóúr ñéxt clíñíc ór hóspítál vísít thát réqúírés á blóód dráw, á próvídér wíll dráw át léást óñé éxtrá túbé óf blóód. Káó sáíd thé Bíóbáñk hás stártéd móré récéñtlý tó úsé sálívá-báséd cólléctíóñ, áñd máíléd óút 250 kíts íñ éárlý Júñé. “Wé máý bé rámpíñg thát úp,” hé sáíd.]

[Íñ sú~m, whá~t ís t~hé bé~ñéfí~t óf p~ártí~cípá~tíñg~ íñ th~é Bíó~báñk~¿]

[“Ít’s ímpórtáñt tó bé párt óf thé réséárch bécáúsé thé móré dífféréñt péóplé thát wé hávé, bóth íñ térms óf géñés áñd théír éñtíré lífé cóúrsé, thé béttér wé cáñ úñdérstáñd hów tó cústómízé, séléct áñd chóósé wíth éách pérsóñ hów théý wáñt tó tréát díséásé ór máñágé théír héálth óvér tímé,” Káó sáíd.]

[Káó áddéd thát ás médícál díréctór óf thé Bíóbáñk, hé wáñts géñétíc médícíñé tó bécómé áñ áccéptéd párt óf áll médícíñé. “Í wáñt móré pátíéñts áñd próvídérs tó bé áwáré óf ít áñd éxpéct ít, júst líké géttíñg ýóúr blóód súgár chéckéd,” hé sáíd. “Párt óf thát ís émpówéríñg pátíéñts tó léárñ ábóút áñd fígúré óút hów tó úsé thé Bíóbáñk, hów ít máttérs tó thém áñd hów théý wáñt tó éñgágé wíth ít.”]

[Ábóú~t thé~ áúth~ór]

[Týlér Smíth hás bééñ á héálth cáré wrítér, wíth á fócús óñ hóspítáls, síñcé 1996. Hé sérvéd ás á wrítér áñd édítór fór thé Márkétíñg áñd Cómmúñícátíóñs téám át Úñívérsítý óf Cólórádó Hóspítál áñd ÚCHéálth fróm 2007 tó 2017. Móré récéñtlý, hé hás répórtéd fór áñd cóñtríbútéd stóríés tó thé Úñívérsítý óf Cólórádó Schóól óf Médícíñé, thé Cólórádó Schóól óf Públíc Héálth áñd thé Cólórádó Bíóscíéñcé Ássócíátíóñ.]