[Úñló~ckíñ~g méd~ícál~ áñd p~érsó~ñál h~éált~h íñs~íght~s wít~h bíó~báñk~íñg]

[Áprí~l 1, 2025]
[Á clí~ñícá~l láb~ téch~ñóló~gíst~ máké~s DÑÁ~ dílú~tíóñ~s béf~óré g~éñét~íc té~stíñ~g át t~hé Có~lórá~dó Cé~ñtér~ fór P~érsó~ñálí~zéd M~édíc~íñé B~íóbá~ñk Lá~bórá~tórý~. Phót~ó: Sóñ~ýá Dó~ctór~íáñ.]
[Á clí~ñícá~l láb~ téch~ñóló~gíst~ máké~s DÑÁ~ dílú~tíóñ~s béf~óré g~éñét~íc té~stíñ~g át t~hé Có~lórá~dó Cé~ñtér~ fór P~érsó~ñálí~zéd M~édíc~íñé B~íóbá~ñk Lá~bórá~tórý~. Phót~ó: Sóñ~ýá Dó~ctór~íáñ.]

[Géñé~s plá~ý á bí~g ról~é íñ h~éált~h, íñc~lúdí~ñg th~é rís~k óf d~évél~ópíñ~g cér~táíñ~ dísé~ásés~ áñd t~hé éf~féct~ívéñ~éss ó~f vár~íóús~ médí~cátí~óñs.]

[Tó récéívé pérsóñálízéd médícál íñsíghts báséd óñ théír géñés, máñý pátíéñts áré pártícípátíñg íñ thé bíóbáñk át thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé, whích ís á pártñérshíp bétwééñ ÚCHéálth áñd thé Úñívérsítý óf Cólórádó Áñschútz Médícál Cámpús.]

[Áfté~r á pá~tíéñ~t éñr~ólls~, á sám~plé ó~f bló~ód ís~ táké~ñ áñd~ réví~éwéd~ fór g~éñét~íc vá~ríát~íóñs~ íñ áb~óút t~wó mí~llíó~ñ spó~ts íñ~ thé g~éñóm~é.]

[Thósé résúlts hélp íñ twó wáýs. Fírst, théý állów réséárchérs tó léárñ móré ábóút díséásés. Fór íñstáñcé, téáms áré dévélópíñg géñétíc módéls tó hélp ídéñtífý péóplé át hígh rísk fór cóñdítíóñs súch ás díábétés áñd átríál fíbríllátíóñ, whích állóws fór éárlý scrééñíñg áñd prévéñtátívé stéps.]

[Dr. Dá~víd K~áó]
[Dr. Dá~víd K~áó]

[Sécó~ñdlý~, résú~lts h~élp p~átíé~ñts b~ý pró~vídí~ñg vá~lúáb~lé íñ~fórm~átíó~ñ, súc~h ás w~hích~ médí~cátí~óñs á~ñd dó~ságé~s áré~ móst~ éffé~ctív~é áñd~ whét~hér á~ pátí~éñt í~s lík~élý t~ó dév~élóp~ cért~áíñ t~réát~áblé~ dísé~ásés~.]

[“Thát clíñícál párt ís úñíqúé,” sáíd Dr. Dávíd Káó, thé médícál díréctór óf thé Cólórádó Céñtér fór Pérsóñálízéd Médícíñé áñd áñ ássócíáté próféssór óf médícíñé át thé Úñívérsítý óf Cólórádó Schóól óf Médícíñé.  “Wé hávé á vérý clíñícállý áctívé bíóbáñk, whích ís éxcítíñg áñd mákés ít móré áttráctívé fór pártícípáñts.”]

[Bíób~áñkí~ñg’s í~ñflú~éñcé~ óñ mé~dícá~tíóñ~ týpé~s áñd~ dósá~gés]

[Thé géñés áñálýzéd gívé íñsíghts íñtó hów á wídé ráñgé óf médícátíóñs – fróm cárdíác áñd GÍ médícátíóñs tó áñtídépréssáñts áñd páíñ médícátíóñs – wíll wórk fór á pátíéñt. Ábñórmálítíés íñ thésé géñés cáñ sígñál thát á pátíéñt míght ñééd á híghér ór lówér dósé óf cértáíñ médícátíóñs ór á dífféréñt týpé óf médícátíóñ áltógéthér.]

[Ámóñ~g ÚCH~éált~h bíó~báñk~ párt~ícíp~áñts~, móré~ tháñ~ 90% hávé~ géñé~tíc v~áríá~tíóñ~s thá~t máý~ áffé~ct th~éír r~éspó~ñsé t~ó cér~táíñ~ médí~cátí~óñs.]

[“Théré áré géñétíc váríáñts thát áfféct médícátíóñs líké íbúpróféñ ór ópíátés, mákíñg thém léss ór móré éfféctívé,” Káó sáíd. “Íf sóméóñé tákés páíñ médícátíóñs áñd fééls síck ór sédátéd fór dáýs, théý máý bé áfráíd tó táké áñýthíñg. Thésé résúlts cáñ shów théý júst ñééd tó úsé á slíghtlý dífféréñt ágéñt.”]

[Thé g~éñét~íc áñ~álýs~ís cá~ñ áls~ó rév~éál ó~ptím~ál dó~ságé~s fór~ chém~óthé~rápý~, whíc~h cáñ~ sígñ~ífíc~áñtl~ý ímp~áct á~ pátí~éñt’s~ résp~óñsé~ tó tr~éátm~éñt.]

[“Íf ch~émó l~évél~s áré~ tóó h~ígh, ý~óú má~ý háv~é tér~ríbl~é síd~é éff~écts~ thát~ kéép~ ýóú f~róm t~réát~íñg t~hé cá~ñcér~. Íf th~éý’ré~ tóó l~ów, ýó~ú’ré ñ~ót tr~éátí~ñg ýó~úr cá~ñcér~,” Káó s~áíd.]

[Wíth~ móré~ tháñ~ 73,000 pátí~éñts~ récé~ívíñ~g thé~sé ré~súlt~s só f~ár, ÚC~Héál~th há~s thé~ bígg~ést p~rógr~ám íñ~ thé Ú~.S. áñd~ pérh~áps í~ñ thé~ wórl~d.]

[“Wé’vé~ álré~ádý s~ééñ á~ lót ó~f ímp~áct,” K~áó sá~íd. “Th~óúsá~ñds ó~f pré~scrí~ptíó~ñs há~vé bé~éñ ch~áñgé~d béc~áúsé~ óf ít~.”]

[Thé í~ñfór~mátí~óñ ís~ áváí~lábl~é íñ á~ pátí~éñt’s~ héál~th ré~córd~: whéñ~ á pró~vídé~r sél~écts~ á méd~ícát~íóñ, t~héý’l~l qúí~cklý~ séé w~héth~ér áñ~ álté~rñát~ívé w~óúld~ bé bé~ttér~.]

[Tó éñróll íñ thé bíóbáñk, gó tó www.úchéálth.órg/sérvícés/bíóbáñk. Réád áñd sígñ thé bíóbáñk cóñséñt fórm íñ ýóúr Mý Héálth Cóññéctíóñ pátíéñt pórtál. Áftér éñróllíñg, á blóód sámplé wíll bé tákéñ dúríñg ýóúr ñéxt róútíñé blóód dráw. Théré ís ñó cóst tó pártícípáté.]

[Ás ñé~w íñt~érác~tíóñ~s áré~ dísc~óvér~éd, pá~tíéñ~ts wí~ll có~ñtíñ~úé tó~ récé~ívé ú~pdát~éd ré~súlt~s, évé~ñ íf t~héý h~ávé á~lréá~dý sú~bmít~téd á~ sámp~lé.]

[“Théý~ wóñ’t~ míss~ óút í~f thé~ý’ré á~ñ éár~lý pá~rtíc~ípáñ~t,” Káó~ sáíd~.]

[Bíób~áñkí~ñg’s í~mpác~t óñ é~árlý~ dété~ctíó~ñ óf t~réát~áblé~ dísé~ásés~]

[Thé géñétíc áñálýsís álsó révíéws dózéñs óf géñés fór pártícúlár váríáñts thát cáñ íñcréásé rísk fór lífé-áltéríñg ór lífé-thréátéñíñg díséásés thát áré prévéñtáblé ór tréátáblé. Thósé díséásés íñclúdé cáñcér, héárt díséásé, díábétés, ñéúrólógícál cóñdítíóñs áñd móré.]

[Whíl~é thé~sé fí~ñdíñ~gs ár~é íñf~réqú~éñt, t~héý á~ré ím~páct~fúl. F~ór íñ~stáñ~cé, íf~ á pré~dísp~ósít~íóñ f~ór br~éást~ cáñc~ér ís~ fóúñ~d, á pá~tíéñ~t máý~ úñdé~rgó é~árlý~ MRÍ b~réás~t cáñ~cér s~créé~ñíñg~.]

[“Wé’vé~ hád s~ómé r~éáll~ý str~íkíñ~g éxá~mplé~s óf h~ów th~ís há~s béñ~éfít~éd ñó~t óñl~ý thé~ párt~ícíp~áñt b~út th~éír f~ámíl~ý tóó~,” Káó s~áíd.]

[Thróúgh pártícípátíñg íñ thé bíóbáñk, óñé wómáñ léárñéd shé hád á géñétíc váríáñt ássócíátéd wíth á héárt próblém thát cáñ cáúsé cárdíác árrést wíthóút wárñíñg. Shé cóñsúltéd thé ápprópríáté spécíálísts áñd stártéd móñítóríñg fór wárñíñg sígñs tó ávóíd pótéñtíállý lífé-thréátéñíñg épísódés. Shé cáñ ñów cóñsídér móñítóríñg fór hér ýóúñg chíldréñ íf ñéédéd.]

[“Thís cóñdítíóñ máý bé ásýmptómátíc áñd óñlý díscóvéréd áftér á pátíéñt hás á cárdíác árrést,” Káó sáíd. “Áwáréñéss óf thís géñétíc váríáñt cáñ hélp ávóíd dévástátíñg évéñts íñ áñý áfféctéd fámílý mémbérs, íñclúdíñg chíldréñ áñd látér géñérátíóñs.”]

[Íf á p~átíé~ñt ís~ shów~ñ tó b~é át h~íghé~r rís~k fór~ dévé~lópí~ñg óñ~é óf t~hé pr~évéñ~tábl~é ór t~réát~áblé~ dísé~ásés~, á géñ~étíc~ cóúñ~séló~r réá~chés~ óút á~ñd dé~térm~íñés~ whét~hér t~hé pá~tíéñ~t wáñ~ts tó~ bé íñ~fórm~éd óf~ thé f~íñdí~ñg.]

[Whíl~é géñ~étíc~ tést~íñg í~s hél~pfúl~, Káó é~mphá~sízé~d thá~t ít’s~ júst~ óñé p~árt ó~f thé~ píct~úré.]

[“Ít’s l~íké ý~óúr b~lóód~ cóúñ~t ór h~ów tá~ll ýó~ú áré~ – ít’s s~ómét~híñg~ thát~ cómé~s íñt~ó plá~ý sóm~étím~és, bú~t ít d~óésñ~’t méá~ñ á cé~rtáí~ñ thí~ñg ís~ góíñ~g tó h~áppé~ñ,” Káó~ sáíd~. “Ít cá~ñ bé á~ réál~lý hé~lpfú~l áñd~ díff~éréñ~t wáý~ óf ké~épíñ~g péó~plé h~éált~hý.”]

[Káó á~lsó é~mphá~sízé~d thá~t thé~ bíób~áñk h~ás má~dé sú~ch st~rídé~s thá~ñks t~ó thé~ fócú~s fró~m ÚCH~éált~h.]

[“Thís~ áll é~xíst~s béc~áúsé~ ÚCHé~álth~ hás m~ádé í~t á pr~íórí~tý áñ~d hás~ décí~déd t~hís í~s thé~ fútú~ré óf~ whát~ médí~cíñé~ wíll~ bé,” Ká~ó sáí~d.]

[Thís~ stór~ý fír~st áp~péár~éd íñ~ thé S~téám~bóát~ Píló~t.] 

[Ábóú~t thé~ áúth~ór]

[Súsáñ Cúññíñghám lívés íñ thé Cólórádó Rócký Móúñtáíñs wíth hér húsbáñd áñd twó dáúghtérs. Shé éñjóýs scíéñcé ñéárlý ás múch ás wrítíñg: shé’s trávéléd tó thé bóttóm óf thé ócéáñ víá súbmáríñé tó óbsérvé lífé át hýdróthérmál véñts, cámpéd óút óñ áñ ísláñd óf bírds tó stúdý térñ béhávíór, áñd ñów spéñds tímé íñ áñ óffícé wrítíñg áñd áñálýzíñg dátá. Shé blógs ábóút wrítíñg áñd scíéñcé át súsáñcúññíñghámbóóks.cóm.]