[Géñé~tícá~llý s~péák~íñg, w~hát’s~ íñ ýó~úr fá~mílý~ tréé~¿]

[Dúrí~ñg th~é móñ~th óf~ Óctó~bér, á~s thé~ ñátí~óñ bl~áñké~ts ít~sélf~ íñ pí~ñk tó~ áckñ~ówlé~dgé B~réás~t Cáñ~cér Á~wáré~ñéss~ Móñt~h, ásk~ ýóúr~sélf~: Hów á~wáré~ áré ý~óú óf~ ýóúr~ géñé~tíc r~ísk f~ór br~éást~ cáñc~ér¿]

[Íf só~méóñ~é íñ ý~óúr í~mméd~íáté~ fámí~lý há~s hád~ bréá~st, óv~áríá~ñ ór p~róst~áté c~áñcé~r – ór t~héré~ hávé~ bééñ~ thré~é cáñ~cérs~ óf th~é sám~é týp~é óñ ó~ñé sí~dé óf~ ýóúr~ fámí~lý – gé~ñétí~c cóú~ñsél~íñg í~s sóm~éthí~ñg tó~ cóñs~ídér~.]

[Íf ýó~ú’ré c~óñcé~rñéd~ ábóú~t bré~ást c~áñcé~r, á bl~óód ó~r sál~ívá t~ést c~áñ íd~éñtí~fý wh~éthé~r ýóú~ hávé~ á mút~átíó~ñ íñ á~ géñé~ thát~ íñcr~éásé~s ýóú~r rís~k fór~ bréá~st cá~ñcér~ ór ót~hér c~áñcé~rs.]

[Á géñ~étíc~ tést~ hélp~s tó í~déñt~ífý m~áñý p~ótéñ~tíál~ cáñc~ér rí~sks, l~éáds~ tó éá~rlíé~r pré~véñt~ívé s~créé~ñíñg~s áñd~, íñ só~mé cá~sés, h~élps~ dóct~órs s~éléc~t tár~gété~d cáñ~cér d~rúgs~ íf á g~éñét~íc mú~tátí~óñ ís~ dísc~óvér~éd.]

[“Óúr máíñ góáls áré tó máké géñétíc téstíñg áváíláblé tó áñýóñé whó wáñts ít áñd tó máké súré évérýóñé ís géttíñg thé bést cáñcér scrééñíñg báséd óñ théír fámílý hístórý áñd/ór géñétícs, só wé cáñ prévéñt á cáñcér íf wé cáñ, ór át thé vérý léást, cátch ít ás éárlý ás póssíblé,’’ sáíd Kím Kíññéár, á ÚCHéálth géñétíc cóúñsélór.]

[Á récéñt ártíclé íñ thé Jóúrñál óf Ámérícáñ Médícál Ássócíátíóñ shóws á lów pércéñtágé óf pátíéñts áñd théír rélátívés áré géttíñg téstéd. Ámóñg pátíéñts díágñóséd wíth cáñcér íñ Cálífórñíá áñd Géórgíá bétwééñ 2013 áñd 2019, óñlý 6.8% úñdérwéñt géñétíc téstíñg rélátéd tó cáñcér rísk. Cómpáréd wíth ñóñ-Híspáñíc Whíté pátíéñts, rátés óf téstíñg wéré lówér ámóñg Ásíáñ, Bláck áñd Híspáñíc pátíéñts.]

[Thóú~gh mó~st íñ~súrá~ñcé p~láñs~ cóvé~r thí~s týp~é óf g~éñét~íc té~stíñ~g, íf ý~óú mé~ét th~é crí~térí~á, thé~ cóst~ óf áñ~ óút-ó~f-póc~két g~éñét~íc té~st ís~ múch~ léss~ tháñ~ ít ús~éd tó~ bé. Ít~’s ñów~ $250.]

[“Í thí~ñk pé~óplé~ héár~ géñé~tíc t~éstí~ñg, áñ~d thé~ý thí~ñk ít~’s thó~úsáñ~ds óf~ dóll~árs, b~út ít~ ís ñó~t,’’ sáí~d Kíñ~ñéár~, whó h~ólds~ á más~tér’s~ dégr~éé íñ~ géñé~tíc c~óúñs~élíñ~g fró~m Stá~ñfór~d Úñí~vérs~ítý.]

[Tó lé~árñ m~óré á~bóút~ géñé~tíc t~éstí~ñg fó~r bré~ást c~áñcé~r, wé á~skéd~ Kíññ~éár t~ó áñs~wér q~úést~íóñs~ ábóú~t tés~tíñg~ áñd h~ów ít~ máý b~éñéf~ít fá~mílí~és.]

[Whát~ ís gé~ñétí~c tés~tíñg~¿]

[Géñé~tíc t~ésts~ áñál~ýzé g~éñés~ tó dé~térm~íñé í~f ýóú~ áré á~t rís~k fór~ dévé~lópí~ñg á s~pécí~fíc d~íséá~sé ór~ áré á~ cárr~íér ó~f á dí~séás~é. Géñ~étíc~ tést~íñg á~lsó c~áñ hé~lp dé~téct~ ór dí~ágñó~sé á d~íséá~sé áñ~d pré~díct~ hów í~t máý~ áffé~ct ýó~ú.]

[Whát~ ís dí~scóv~éréd~ thró~úgh c~áñcé~r géñ~étíc~ tést~íñg¿~]

 [Íñ thís týpé óf géñétíc tést, scíéñtísts lóók át áll kíñds óf géñés thát áré rélátéd tó cáñcér rísk áñd cáñcér prótéctíóñ. “Géñétíc téstíñg lóóks át ýóúr DÑÁ, ýóúr géñés. Ýóú’vé gót twó cópíés óf éách géñé, óñé thát cómés fróm móm, ór thé égg thát mákés ýóú, áñd óñé thát cómés fróm dád, ór thé spérm thát mákés ýóú,’’ Kíññéár sáíd.]

[“Wé áré prímárílý lóókíñg át géñés whósé jób ít ís tó prótéct ús fróm cáñcér tó séé whéthér sóméóñé hás íñhérítéd á dámágéd cópý óf áñý óf thésé géñés. Íf wé fíñd á dámágéd géñé, thát géñé wíll téll ús whát cáñcérs thát pérsóñ ís át rísk fór, áñd wé cáñ récómméñd éárlíér ór spécíálízéd cáñcér scrééñíñg. Wé cáñ álsó tést fámílý mémbérs tó fíñd óút whó élsé ís át rísk,” Kíññéár sáíd.]

[Whát~ dóés~ á pér~sóñ h~ávé t~ó dó t~ó gét~ thís~ týpé~ óf gé~ñétí~c tés~t¿]

[Kíññ~éár r~écóm~méñd~s méé~tíñg~ wíth~ á géñ~étíc~ cóúñ~séló~r tó r~évíé~w ýóú~r fám~ílý h~ístó~rý óf~ cáñc~ér, dí~scús~s rís~ks áñ~d béñ~éfít~s óf g~éñét~íc té~stíñ~g, áñd~ tó dí~scús~s thí~ñgs l~íké c~óst á~ñd íñ~súrá~ñcé c~óvér~ágé ó~f tés~tíñg~.]

[Ñót á~ll íñ~súrá~ñcé c~ómpá~ñíés~ cóvé~r géñ~étíc~ tést~íñg, b~út á g~éñét~íc có~úñsé~lór c~áñ gí~vé ýó~ú á gó~ód íd~éá óf~ whét~hér ý~óú mé~ét cr~ítér~íá fó~r tés~tíñg~, áñd w~hát ý~óúr é~xpéc~téd c~óst m~íght~ bé.]

[Íf ýóú décídé tó prócééd wíth téstíñg, ýóú’ll próvídé éíthér á blóód sámplé ór á sálívá sámplé. Íf á blóód dráw ís tákéñ, ít ís á máxímúm óf twó túbés óf blóód. Á sálívá kít cáñ bé máíléd tó ýóúr hómé. Ýóú wóúld spít íñtó á túbé áñd théñ dróp ít óff át Féd Éx, élímíñátíñg thé ñééd tó trávél tó á clíñíc.]

[ÚCHé~álth~ álsó~ óffé~rs ph~óñé á~ñd ví~déó v~ísít~s fór~ géñé~tíc c~óúñs~élíñ~g.]

[Whér~é ís g~éñét~íc có~úñsé~líñg~ áváí~lábl~é át Ú~CHéá~lth¿~]

[ÚCHé~álth~ hás c~áñcé~r géñ~étíc~ cóúñ~séló~rs íñ~ Cóló~rádó~ Sprí~ñgs, m~étró~ Déñv~ér áñ~d ñór~thér~ñ Cól~órád~ó, íñc~lúdí~ñg Fó~rt Có~llíñ~s, Lóv~éláñ~d, Gré~éléý~ áñd S~téám~bóát~ Sprí~ñgs.]

[Whéñ~ shóú~ld ýó~ú tál~k tó ý~óúr d~óctó~r ábó~út gé~ñétí~c tés~tíñg~ fór b~réás~t cáñ~cér¿~]

[Íf ýó~ú háv~é á ré~látí~vé wí~th ýó~úñg b~réás~t cáñ~cér, ó~r máñ~ý fám~ílý m~émbé~rs wí~th cé~rtáí~ñ cáñ~cérs~, ýóú s~hóúl~d ásk~ ábóú~t á ré~férr~ál fó~r géñ~étíc~ cóúñ~sélí~ñg.]

[Ñóté~: fírs~t-dég~réé r~élát~ívés~ áré c~híld~réñ, s~íblí~ñgs á~ñd pá~réñt~s. Séc~óñd-d~égré~é rél~átív~és ár~é grá~ñdch~íldr~éñ, ñí~écés~ áñd ñ~éphé~ws, áú~ñts á~ñd úñ~clés~, áñd g~ráñd~páré~ñts.]

[Héré~ áré b~róád~ gúíd~élíñ~és tó~ cóñs~ídér~:]

[Íf ýó~ú, ór ý~óúr f~írst~- ór sé~cóñd~-dégr~éé ré~látí~vé(s) h~ás há~d:]

• [Á bré~ást c~áñcé~r díá~gñós~éd át~ ágé 50 ó~r úñd~ér]
• [Áñ óv~áríá~ñ cáñ~cér (á~ñý ág~é, ÑÓT~ cérv~ícál~ cáñc~ér)]
• [Á bré~ást c~áñcé~r íñ á~ñ íñd~ívíd~úál á~ssíg~ñéd m~álé á~t bír~th]
• [3+ rélá~tívé~s óñ t~hé sá~mé sí~dé óf~ thé f~ámíl~ý wít~h bré~ást c~áñcé~r ór p~róst~áté c~áñcé~r (é.g., d~ád há~d pró~stát~é cáñ~cér, d~ád’s s~ísté~r áñd~ móth~ér há~d bré~ást c~áñcé~r)]
• [Kñów~ñ géñ~étíc~ rísk~ fáct~ór (gé~ñé mú~tátí~óñ) fó~r cáñ~cér í~ñ thé~ fámí~lý]
• [Bréá~st cá~ñcér~ íñ th~é fám~ílý á~ñd Ás~hkéñ~ází J~éwís~h áñc~éstr~ý óñ t~hát s~ídé ó~f thé~ fámí~lý]

[Íf ýó~ú ór ý~óúr f~írst~-dégr~éé ré~látí~vé há~s hád~:]

• [Páñc~réát~íc cá~ñcér~ (áñý á~gé)]
• [Hígh~-grád~é pró~stát~é cáñ~cér ó~r mét~ástá~tíc p~róst~áté c~áñcé~r (spr~éád ó~útsí~dé th~é pró~stát~é)]

[Hów l~óñg d~óés í~t ták~é tó g~ét ré~súlt~s bác~k óñc~é bló~ód ór~ sálí~vá ís~ súbm~ítté~d¿]

 [Twó t~ó thr~éé wé~éks]

[Whát~ áré t~hé BR~CÁ1 áñ~d BRC~Á2 géñ~és¿]

[Thésé géñés pródúcé prótéíñs thát hélp répáír dámágéd DÑÁ. Péóplé whó íñhérít dámágíñg váríáñts, ór “mútátíóñs,” íñ óñé óf thésé géñés hávé íñcréáséd rísk fór bréást, óváríáñ, próstáté cáñcér, áñd óthér týpés óf cáñcér. Théré áré álsó máñý óthér géñés béýóñd BRCÁ1 áñd BRCÁ2 thát íñcréásé rísk fór bréást cáñcér áñd óthér cáñcérs. Téstíñg týpícállý lóóks át á páñél óf át léást 60 géñés rélátéd tó cáñcér rísk.]

[Whát~ hápp~éñs á~ftér~ thé r~ésúl~ts ár~é kñó~wñ¿]

[Thé géñétíc cóúñsélór mééts wíth pátíéñts whéñ résúlts áré áváíláblé. Évéñ íf résúlts áré ñégátívé, cóúñsélórs máý récómméñd pótéñtíál cháñgés íñ scrééñíñg báséd óñ fámílý hístórý. Íf théré ís cólóñ cáñcér íñ thé fámílý, fór íñstáñcé, cólóñóscópíés máý bé récómméñdéd sóóñér.]

[“Íf á t~ést í~s pós~ítív~é fór~ géñé~tíc m~útát~íóñ, w~é wál~k thé~m thr~óúgh~ whát~ thé r~ésúl~ts mé~áñ. Wé~ wálk~ thém~ thró~úgh h~ów tó~ lét f~ámíl~ý mém~bérs~ kñów~ só th~éý cá~ñ bé t~ésté~d,’’ Kíñ~ñéár~ sáíd~.]

[ÚCHéálth álsó hás á ñéw Cáñcér Géñétícs áñd Prévéñtíóñ Clíñíc íñ Fórt Cóllíñs/Lóvéláñd áñd métró Déñvér. Thé clíñíc hélps péóplé whó áré hígh-rísk fór cáñcér, úsúállý báséd óñ géñétícs. Próvídérs séé mútátíóñ-pósítívé pátíéñts áññúállý tó ádvísé óñ áñý úpdátés tó scrééñíñg récómméñdátíóñs fór thát géñé, cóórdíñáté scrééñíñg áñd hélp wíth ñótífícátíóñ óf rélátívés.]

[Íf ýó~ú háv~é hád~ pósí~tívé~ géñé~tíc t~éstí~ñg, ít~ ís lí~kélý~ rélé~váñt~ fór m~áñý ó~f ýóú~r bló~ód ré~látí~vés, ñ~ót jú~st ýó~úr ch~íldr~éñ. “Pé~óplé~ sáý, ‘Ó~h, Í sh~óúld~ téll~ mý kí~ds¿’ á~ñd wé~ sáý, ‘á~ñd ýó~úr sí~blíñ~gs, áñ~d ýóú~r ñíé~cés á~ñd ñé~phéw~s áñd~ ýóúr~ cóús~íñs,’’’ K~íññé~ár sá~íd.]

[Íf á t~ést í~s ñég~átív~é, dóé~s thá~t méá~ñ á pé~rsóñ~ hás ñ~ó rís~k¿]

[Ñó. Ít~ dóés~ñ’t mé~áñ só~mébó~dý dó~ésñ’t~ hávé~ áñý r~ísk.]

[“Wé dóñ’t kñów áll óf thé géñés thát áré ássócíátéd wíth cáñcér rísk ýét,’’ Kíññéár sáíd. “Só wé hávé fámílíés thát hávé máñý péóplé wíth bréást cáñcér, bút wé gét ñégátívé résúlts áll áróúñd só wé’ré léft wíth ‘Gósh, théré’s sóméthíñg háppéñíñg íñ thís fámílý. Wé’ré ñót súré whát, wé cáñ’t fíñd ít wíth thé téstíñg thát wé hávé, bút thé wóméñ áré stíll góíñg tó bé át híghér rísk.’’’ Wóméñ íñ thát fámílý máý hávé récómméñdátíóñs fór éárlíér mámmógráms ór scrééñíñg íñ áddítíóñ tó á mámmógrám éách ýéár, súch ás áddíñg á bréást MRÍ fór scrééñíñg.]

[Íf á t~ést í~s pós~ítív~é, dóé~s thá~t méá~ñ á pé~rsóñ~ wíll~ dévé~lóp c~áñcé~r¿]

[Á pós~ítív~é tés~t méá~ñs ýó~ú áré~ át hí~ghér~ rísk~ óf dé~véló~píñg~ á hér~édít~árý c~óñdí~tíóñ~, bút í~t ís ñ~ót á g~úárá~ñtéé~ thát~ ýóú w~íll g~ét cá~ñcér~.]

[Whát~ íf á p~érsó~ñ hás~ bééñ~ díág~ñósé~d wít~h bré~ást c~áñcé~r, shó~úld t~héý r~écéí~vé gé~ñétí~c tés~tíñg~¿]

[Íñ 2019, Thé Ámérícáñ Sócíétý óf Bréást Súrgéóñs díd á stúdý lóókíñg át wóméñ wíth bréást cáñcér. Bétwééñ thósé whó mét crítéríá fór téstíñg áñd thósé whó dídñ’t, hálf óf thé mútátíóñs wéré íñ wóméñ whó díd ñót méét thé crítéríá. Sómé ÚCHéálth sítés áré ófféríñg géñétíc cóúñsélíñg tó áll wóméñ whó hávé hád bréást cáñcér.]

[“Évéñ~ íf só~mébó~dý há~s hád~ bréá~st cá~ñcér~ áñd t~héý h~ávé ñ~évér~ hád g~éñét~íc té~stíñ~g béc~áúsé~ théý~ wéré~ tóld~, ‘Óh ýó~ú wér~é 70, wé d~óñ’t ñ~ééd t~ó dó t~hát – ý~óú dó~ñ’t mé~ét cr~ítér~íá,’ wé~ áré s~ééíñ~g thé~m ñów~,’’ Kíññ~éár s~áíd.]

[Hów d~óés g~éñét~íc té~stíñ~g béñ~éfít~ wómé~ñ áñd~ méñ w~hó há~vé bé~éñ dí~ágñó~séd w~íth b~réás~t cáñ~cér¿~]

[Fór íñdívídúáls ñéwlý díágñóséd wíth bréást cáñcér, géñétíc téstíñg máý hélp á pátíéñt décídé hów tó prócééd wíth théír cáré. Fór íñstáñcé, íf á pátíéñt ís élígíblé fór á lúmpéctómý tó rémóvé thé cáñcéróús túmór, áñd géñétíc téstíñg shóws théý áré át rísk fór áñóthér bréást cáñcér, théý máý ópt fór bílátérál mástéctómíés, ór rémóvál óf bóth bréásts.]

[“Wé áré tréátíñg thís cáñcér áñd prévéñtíñg á fútúré óñé íñ pátíéñts whó áré hígh rísk,’’ Kíññéár sáíd. “Sómétímés géñétíc téstíñg cómés íñtó pláý íñ gúídíñg tréátméñt. Thát ís bécómíñg móré cómmóñ. Sómé óf thésé géñés hávé tárgétéd tréátméñts ássócíátéd wíth thém áñd dóctórs míght cóñsídér thósé tréátméñts ñów, ór íñ thé fútúré, tó tréát thé cáñcér.’’]

[Péóp~lé há~vé tr~épíd~átíó~ñ ábó~út wh~éthé~r thé~ý wáñ~t tó k~ñów ó~r ñót~ kñów~ théí~r géñ~étíc~ rísk~. Hów í~s thí~s ácc~ómmó~dáté~d¿]

 [“Íf sóméóñé ís óñ thé féñcé, thát ís whát wé áré héré fór. Géñétíc cóúñsélórs áré ñót héré tó púsh sóméóñé íñtó géñétíc téstíñg; thát’s ñót mý jób. Mý jób ís tó wálk ýóú thróúgh áll óf thé óptíóñs,’’ Kíññéár sáíd. “Thé wáý Í móst óftéñ thíñk ábóút ít ís, whéthér ýóú hávé á géñétíc rísk fór cáñcér ór ñót, ýóú hávé ít. Íf wé kñów ábóút ít, wé cáñ dó éárlý ór éxtrá scrééñíñg. Théré’s ñóthíñg thát wé tést fór thát wé júst sáý, ‘Óh, ýóú áré hígh rísk. Bést óf lúck óút théré.’ Théré ís álwáýs sómé sórt óf fóllów-úp pláñ tó scrééñ fór cáñcérs thát théý áré át rísk fór.”]

[Kíññ~éár s~áíd í~t ís ñ~ót úñ~cómm~óñ fó~r hér~ tó há~vé pé~óplé~ whó á~ré hé~sítá~ñt th~émsé~lvés~, bút t~héý w~áñt t~ó kñó~w fór~ théí~r kíd~s só t~héý c~áñ bé~ tést~éd áñ~d scr~ééñé~d éár~líér~, íf ñé~édéd~.]

[“Áñóthér thíñg thát cómés úp, ís péóplé sáý ‘Í wórrý thát íf Í tést pósítívé thát Í’m júst góíñg tó bé wórrýíñg ábóút géttíñg cáñcér áll thé tímé,’’’ Kíññéár sáíd. Shé rémíñds thém thát íf théré’s á hístórý óf cáñcér íñ théír fámílý, ít máý álréádý bé tóp óf míñd.]

[Cáñ á~ médí~cál í~ñsúr~áñcé~ cómp~áñý ú~sé pó~sítí~vé té~st ré~súlt~s ágá~íñst~ ýóú¿~]

 [Á féd~érál~ láw c~állé~d GÍÑ~Á – Géñ~étíc~ Íñfó~rmát~íóñ Ñ~óñ-dí~scrí~míñá~tíóñ~ Áct — p~róté~cts í~ñdív~ídúá~ls fr~óm á h~éált~h íñs~úráñ~cé có~mpáñ~ý ór á~ñ émp~lóýé~r úsí~ñg á g~éñét~íc té~st ág~áíñs~t á pá~tíéñ~t.]

[“Íf sóméóñé tésts pósítívé, théý cáñ’t bé fíréd fróm á jób, théý cáñ’t lósé théír héálth íñsúráñcé, théý cáññót bé chárgéd móré fór héálth íñsúráñcé íf théý áré swítchíñg – ñóñé óf thát,’’ Kíññéár sáíd. “Whát’s ñót cóvéréd úñdér GÍÑÁ ís thát íf sóméóñé pláñs tó ápplý fór móré lífé íñsúráñcé, lóñg-térm cáré íñsúráñcé — thósé sórts óf pláñs — thésé áré thíñgs wé tálk ábóút íñ óúr vísít.”]

[“Á lót~ óf pé~óplé~ áré c~óñcé~rñéd~ thát~ théí~r héá~lth í~ñsúr~áñcé~ ís gó~íñg t~ó bé á~fféc~téd í~ñ sóm~é wáý~ áñd t~hát í~s ñót~ thé c~ásé. T~hát l~áw wá~s pás~séd í~ñ 2008.’’]

[Whát~ týpé~s óf c~áñcé~rs ár~é géñ~étíc~ ór hé~rédí~tárý~¿]

[Májór cáñcér týpés íñclúdé: bréást, óváríáñ (íñclúdíñg fállópíáñ túbé áñd prímárý pérítóñéál), útéríñé, próstáté, páñcréátíc, cólóñ/réctál, stómách (gástríc), kídñéý, méláñómá, thýróíd, áñd óthérs. Íf thésé cáñcérs rúñ íñ ýóúr fámílý, cóñsídér spéákíñg wíth ýóúr prímárý cáré próvídér ábóút á référrál tó á cáñcér géñétíc cóúñsélór.]

[Thís~ hás é~vólv~éd óv~ér th~é ýéá~rs bú~t, fór~ ñów, K~íññé~ár dó~ésñ’t~ týpí~cáll~ý thí~ñk óf~ thé f~ólló~wíñg~ cáñc~érs á~s hér~édít~árý ó~r géñ~étíc~:]

• [Lúñg~ cáñc~ér íñ~ smók~érs.]
• [Cáñc~érs t~hát á~ré th~óúgh~t tó b~é rél~átéd~ tó HP~V (Húm~áñ Pá~píll~ómá V~írús~, á cóm~móñ s~éxúá~llý t~ráñs~mítt~éd ví~rús). T~hís í~ñclú~dés c~áñcé~rs lí~ké cé~rvíc~ál, áñ~ál, vá~gíñá~l, láb~íál, p~éñíl~é, móú~th áñ~d tóñ~gúé.]
• [Ñóñ-m~éláñ~ómá s~kíñ c~áñcé~rs (sq~úámó~ús cé~ll áñ~d bás~ál cé~ll tý~pés) á~ré tý~pícá~llý t~hóúg~ht tó~ bé ré~láté~d tó s~úñ éx~pósú~ré.]
• [Lívé~r cáñ~cér (h~épát~ócél~lúlá~r cár~cíñó~má, “HC~C”), ésp~écíá~llý í~ñ thó~sé wh~ó hád~ kñów~ñ hép~átít~ís ór~ círr~hósí~s.]